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5.1基因突变和基因重组
第五章
基因突变及其他变异
基因突变
思考：红细胞异常，你会直接检查什么物质探究病因？
1910 年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病—镰刀型细胞贫血症，他的红细胞并不是如正常人的状态呈现圆饼状，而是呈现出镰刀型。
基因突变
1956 年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对两者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。
这段有区别的肽段的氨基酸顺序为:
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
基因突变
活动1：尝试分析镰刀型贫血形成的原因
结构异常
结构正常
血红蛋白
（镰状细胞贫血）
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
基因
GAG
GUG
CTC
GAG
CAC
GTG
根本原因
直接原因
基因突变
活动2：探究碱基增添、缺失对遗传性状影响
C
①若将6号位点的A─T碱基对被G─C碱基对替换
基因突变
A
②将5号位点的A─T碱基对被T─A碱基对替换
基因突变
③将4号位点的G─C碱基对被T─A碱基对替换
A
替换:一定会使基因的结构产生变化，但生物性状是否变化还得看氨基酸有没有发生改变，同时替换也有可能导致翻译提前终止。
基因突变
④缺失(第6位碱基对缺失)
基因突变
⑤增添(第10位碱基对增添)
缺失或增添碱基对：多肽链发生的变化是相当大的，自然生物的性状也就会产生巨大的改变，这种改变所造成的影响一般情况下是要远远大于碱基对的替换的。不管是碱基对的增添还是缺失对氨基酸序列的影响都是不影响插入或缺失位置前的序列而影响其后的序列。
基因突变
碱基对（替换、插入、缺失）
碱基序列（局部改变）
遗传信息（局部改变）
正常基因
突变基因（基因结构改变）
新的性状（或性状不变）
异常(或正常)蛋白质
(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（基因结构改变）。
(2)发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
基因突变
思考：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
A G T
DNA
正常
无义突变
错义突变
沉默突变
T C A
DNA
mRNA
蛋白质
终止子密码子
密码子简并性
基因突变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
基因突变
细胞正常的生长和
增殖所必需的蛋白质
抑制细胞的生长和
增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质
原癌基因
（油门）
抑癌基因
（刹车）
适量表达
适量表达
与癌变有关的基因
（正常人均有）
基因突变或过量
表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变
基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
癌变的细胞中有不少甲基化修饰程度比较高的基因，可能是哪类基因呢？
思考：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
基因突变
★癌细胞的特点
1．能够无限增殖
“海拉细胞”来自名叫海拉的
一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。
海拉细胞荧光图像
基因突变
2．形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞呈扁平梭形
细胞癌变后变成了球形
★癌细胞的特点
基因突变
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
3．细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著
降低，容易在体内分散和转移。
★癌细胞的特点
基因突变
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
基因突变
紫外线(UV)
形成嘧啶二聚体
复制停止或碱基错配
基因突变
UV
——物理因素
基因突变的原因
在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。
基因突变
——化学因素
基因突变的原因
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制或转录出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
基因突变
——生物因素
基因突变的原因
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
基因突变
基因突变的原因
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素：某些病毒
DNA分子复制时偶尔发生错误
基因碱基序列的改变
（内因）
诱发突变
自发突变
（外因）
基因突变
基因突变的特点
——普遍性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
基因突变
——随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，
细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。
基因突变的特点
基因突变
基因突变的特点
——不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变
——低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
基因突变的特点
基因突变
那基因突变是有利的还是有害的呢？
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
镰状红细胞
基因突变的特点
基因突变
基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
基因突变
科学工作者用X 射线、紫外线等照射竹黄菌，
结果大部分竹黄菌死亡，极少量生存下来。
紫外诱变组
存活下来的竹黄菌中，
产生竹红菌素的量存在很大的差异，有的表现为高产性状，有的为低产，甚至也有不产。突变的方向并不一致
紫外诱变
对照组
基因突变的应用
——诱变育种
基因突变
基因突变的应用
——诱变育种
诱变育种的特点
①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。
基因突变·本质
A
A
a
A
复制过的染色体
复制时染色体DNA发生基因突变
产生了等位基因（即产生新基因（唯一）），但不一定会导致生物性状改变
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
基因突变·意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
从个体的角度，对于个体来说，基因突变可能有害、可能有利，也有可能是中性的，既无害也无益；从种族的繁衍和进化的角度，
基因突变产生的新个体，可能更好地适应环境的变化。
基因突变·概念归纳
基因突变
DNA分子中的碱基在“分裂间期”复制时
替换
基因碱基序列的改变
增添
缺失
发生
引起
细胞癌变
（过量表达）原癌基因
（表达减少）抑癌基因
能无限增殖
形态结构明显变化
细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易转移
特征
引起
基因结构的改变
性状不变
性状改变
典 例
物理、化学、生物因素诱发
自发
注：不会引发“基因在染色体上的相对位置！”也不会改变“基因数量”，而是产生新的“等位基因”（产生新基因种类）
特点
密码子简并性
AA→Aa（隐性突变）
发生在基因的非编码区
基因重组
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
基因重组
前提
本质
R
r
Y
D
y
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
如何实现控制不同性状的基因的重新组合？
减数分裂
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
非等位基因
基因重组
①自由组合
Y
y
R
r
Y
Y
R
R
y
y
r
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
y
r
y
r
Y
R
Y
R
Y
R
Y
R
y
r
y
r
Y
Y
r
r
R
R
y
y
Y
r
Y
r
y
R
y
R
Y
y
R
r
y
Y
r
R
一个细胞
一个细胞
一种细胞
主语：非同源染色体上“非等位基因”
基因重组
父本
母本
4
4
配子种类
组合方式
16种
子代基因型
9种
子代表型
4种
YyRr
减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
基因重组
8（23）
64种
父本
母本
配子种类
组合方式
子代基因型
子代表型
8（23）
27种（33）
8种（23）
Y
y
R
r
A
a
基因型 AaYyRr
基因重组
223
223×223种
父本
母本
配子种类
组合方式
子代基因型
子代表型
223
323种
223种
基因的自由组合→多种多样的配子→多种多样的子代
更多
染色体DNA上有多个基因
基因重组
染色体互换的示意图（左）和照片（右）
同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。
基因重组
AaBb
AB
Ab
aB
ab
一个细胞
②交叉互换
主语：同源染色体上非姐妹染色单体上“等位基因”互换导致非等位基因重组
基因重组
基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
非同源上自由组合
同源上“非姐妹”交叉互换
“非等位基因”自由组合
互换的是“等位”
换完上下“非等位基因”组合
减Ⅰ后期
四分体时期
基因重组
基因重组的应用
——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
基因重组
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
基因重组
P
DDTT
ddtt
×
DdTt
F1
高秆抗病
矮秆不抗病
矮秆抗病
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
后代全为
矮秆抗病
后代出现
性状分离
操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。
优点：
基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
（碱基对）基因结构改变，产生新的基因
控制不同性状基因的重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料
①是生物变异的重要来源；②是形成生物多样性的重要原因；③对生物的进化具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
（有性生殖中一定会发生自由组合）
产生了新基因，可能出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型
基因突变和基因重组的比较

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