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“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图)像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？
南橘（上）北枳（下）
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第四章
基因的表达
第 2节 基因表达与性状的关系
问题探讨
空气中的叶
浸在水中中的叶
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因
性状
控制
蛋白质
体现
表达
基因的表达产物蛋白质是如何体现生物性状的呢？
？
转录翻译
1：结合教材第71页图4-9,阅读相关内容,请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
一.基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
（无）
一.基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
一.基因表达产物与性状的关系
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
一.基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
生物性状
一.基因表达产物与性状的关系
2：请仔细分析72页的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
例三：囊性纤维病
例三：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
基因
蛋白质的结构
控制
生物性状
表现
组成
细胞形态、结构
结论2：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
镰状细胞贫血症形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码血红蛋白的基因正常
血红蛋白正常
红细胞呈圆饼状，正常运输O2
表现正常
编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白蛋白异常，缺谷多缬
红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低
出现溶血、贫血等症状
基因
蛋白质结构
细胞
结构
性状
细胞代谢
基因
酶的合成
蛋白质结构
性状
控制
控制
控制
间接控制
直接控制
总结：
基因控制性状的两条途径：
途径一：
途径二：
基因
结构蛋白
性状
（直接）
基因
酶
代谢
性状
（间接）
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
二、基因的选择性表达与细胞分化
阅读下列材料（课本中72页思考和讨论的内容），回答问题：
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
（3）三种细胞中的mRNA种类相同吗？tRNA和rRNA呢？
同种生物的不同细胞中，mRNA的种类和数量一般是不相同的，但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。
(4)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
这三种细胞都属于同一个体的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不完全相同，直接原因是mRNA不同。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.不同细胞内表达基因的分类
2.细胞分化的本质：
（1）在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
（2）只在某类细胞中特异性表达的基因，例如卵清蛋白基因、胰岛素基因；
基因的选择性表达
（管家基因）
（奢侈基因)
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
性状
基因表达调控
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
直接影响
资料1：柳穿鱼的花
下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表达原因：基因被高度甲基化（有多个碱基连接甲基基团）
资料一信息梳理：
柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
植株A
植株B
直接 相关
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（甲基化）：
DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
知识拓展
Ⅲ、除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
少部分植株的花与植株B相似
绝大部分植株的花与植株A相似
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
（与植株A相似）
资料2：小鼠毛色的遗传
小鼠性状改变的原因是什么？
子一代小鼠基因型 子一代均为Avya
子一代小鼠表型
Avy基因甲基化检测
小鼠的毛色受一对等位基因控制：Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。纯种黄色×纯种黑色→F1
因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，Avy基因表达受到抑制。甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色的颜色就越深。
不同小鼠表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越高
（1）上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
（2）资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
（3）资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，
______了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以________， 使后代出现同样的表型；
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
归纳总结：表观遗传
1.概念
生物体基因的碱基序列____________，但____________和_________发生______________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.特点：
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
3.常见的调控机制
（1）DNA甲基化修饰；
（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等；
（3）受环境影响；
4.发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
5.实例
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双生双胞胎，出现了表现性微小的的差异，就与表观遗传有关
（4）蜂王和工蜂的差异：蜂王和工蜂都由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
健康提示：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系。
2.一个性状可以受到多个基因的影响
如高茎由高茎基因D控制，矮茎由矮茎基因d控制
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
四、 基因与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系。
2.一个性状可以受到多个基因的影响
3.一个基因也可以影响多个性状
水稻中的Ghd7基因
开花
生长
发育
产量
四、 基因与性状的关系
4.性状可由基因与环境共同决定
四、 基因与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1.性状与基因也存在一一对应关系。
2.一个性状可以受到多个基因的影响
3.一个基因也可以影响多个性状
总结：基因表达与性状的关系
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
性状
基因与
基因
基因与环境
基因与基因表达产物
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
提出假说
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。

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