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（15）人类遗传病
——高一生物学人教版（2019）必修二期末易错题集训
【易错点分析】
1.多基因遗传病：易受环境影响，在群体中发病率较高
2.有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。请你对这种观点作出评价，并说明理由：这种观点过于绝对化。因为，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
3.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。不携带致病基因的个体，不一定（一定、不一定）不患遗传病，原因是染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
4.判断：先天性疾病都是遗传病。（错误。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。）
5.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，也可能由隐性致病基因引起。多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
6.判断：禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生。（错误：禁止近亲结婚可减少隐性遗传病患儿的发生率。）
7.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
8.两种病的概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）利用乘法原理计算相应概率，再进一步拓展，如下表：
类型 计算公式
已知 患甲病的概率m 不患甲病的概率为1-m
患乙病的概率n 不患乙病的概率为1-n
① 同时患两病的概率 mn
② 只患甲病的概率 m（1-n）
③ 只患乙病的概率 n（1-m）
④ 不患病的概率 （1-m）（1-n）
拓展 求解 患病的概率 ①＋②＋③或1-④
只患一种病的概率 ②＋③或1-（①＋④）
【易错题训练】
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.遗传病患者都携带致病基因，且性状与性别相关联时一定是伴性遗传
B.伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者远远少于女性患者
C.“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象
D.基因突变引起的遗传病一定不能利用光学显微镜进行检测
2.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，下列相关叙述正确的是（ ）
A.若双亲均患有某种显性遗传病，子代不一定出现患病个体
B.若致病基因位于性染色体上，则同一个体中不会存在其等位基因
C.双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响
D.产前的羊水检测中通过观察染色体的形态来判断胎儿是否患有染色体异常遗传病
3.人类遗传病对社会、家庭和患者产生严重影响，尤其在环境污染日益加重的今天，遗传病的发病率正在逐渐上升。下列有关遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病
B.遗传病患者体内一定携带致病基因
C.禁止近亲结婚不能降低子代中显性遗传病的发病率
D.染色体异常引起的遗传病可通过显微镜检查，而单基因遗传病不能
4.造成人类遗传病的原因有多种，在不考虑基因突变的情况下，下列相关叙述错误的是（ ）
A.父母表现型均正常，女儿可能患血友病，不可能患镰刀型细胞贫血症
B.猫叫综合征的病因可能是患者父亲的第5号染色体部分缺失
C.多基因遗传病具有家族聚集倾向，在群体中发病率较高
D.进行唐氏综合征（21三体综合征）筛查时，可借助显微镜观察
5.原发性高血压是由遗传和环境因素综合造成的。研究发现，原发性高血压患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高。下列叙述错误的是（ ）
A.原发性高血压是由多个基因控制的多基因遗传病
B.原发性高血压在遗传时不完全遵循孟德尔分离定律
C.改善病人所处的环境，对预防原发性高血压有一定作用
D.遗传咨询和产前诊断可以对原发性高血压进行有效的监测和预防
6.调查发现，某地区新生儿耳垂缺损的发病率明显高于周边其他地区，欲分析这种现象是否由遗传因素引起，下列做法不合理的是（ ）
A.对该地区出生的双胞胎进行调查统计分析
B.对患者个体与正常人进行基因组比较研究
C.对患病个体的家系进行调查统计分析
D.对该地区水质、空气进行检测分析
7.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜观察进行监测
B.通过基因诊断可监测抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症等遗传病
C.若通过产前诊断确定胎儿携带某致病基因，应立即终止妊娠
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
8.患Tay-Sachs遗传病的婴儿是隐性突变基因的纯合子，因不能编码氨基已糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。下列相关叙述错误的是（ ）
A.Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B.产前羊水检查能发现Tay-Sachs病
C.该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
D.高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”
9.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（ ）
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为75%
10.如表是三个学习小组调查当地某种遗传病获得的数据，相关叙述错误的是（ ）
表型 甲组 乙组 丙组
男 女 男 女 男 女
正常（个） 402 398 528 432 432 328
患病（个） 6 0 13 1 6 0
A.该病男性发病率高于女性
B.一般对单基因遗传病进行调查
C.分析数据猜测该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病
D.遗传咨询、产前诊断可防止遗传病的发生
11.我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率、提高优生优育服务水平显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，错误的是（ ）
A.适龄生育可降低某些类型遗传病的发病率
B.在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病
C.产前诊断能确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D.基因治疗是用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
12.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。下列叙述正确的是（ ）
A.唐氏综合征属于多基因遗传病
B.母亲40岁以前生育后代不会患唐氏综合征
C.唐氏综合征患者不能产生正常的配子
D.对孕妇进行产前诊断可以降低唐氏综合征的发生率
13.某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如下（“O”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知）。下列叙述错误的是（ ）
成员 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
患病情况 ？ O √ O √ √ O O √
A.调查该病的发病率应在广大自然人群中随机抽样调查
B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
14.爱德华（Edwards）综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体综合征低，主要表现为胎儿在子宫表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（ ）
A.许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物
B.该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C.爱德华综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代
D.可通过基因检测技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
15.如图为一调查小组追踪了一个家庭四代（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ表示代数）人中某种遗传病的发生情况（假设该遗传病受基因A、a控制）。请据图回答：
（1）写出Ⅰ3产生的卵细胞的基因型为_________。
（2）Ⅲ12的基因型为_________。
（3）根据婚姻法规定，Ⅲ11和Ⅲ13不能结婚，原因是_________；若他们结婚，生育的孩子患该遗传病的概率为_________。
（4）若Ⅳ15与一患该病的男性结婚，她怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否会患这种遗传病，她是否需要进行检查呢？_________；理由是_________。医院会采用下列哪种检测方法_________。
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无需进行检测
答案以及解析
1.答案：C
解析：A、遗传病患者不一定都携带致病基因，如21-三体综合征，不是与性别相关联的性状遗传就是伴性遗传，如从性遗传，A错误；B、伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者多于女性患者，B错误；C、“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象，而应选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；D、基因突变引起的遗传病也可用光学显微镜观察，如镰状细胞贫血症患者的红细胞形态发生改变，可在显微镜下观察到，D错误。故选C。
2.答案：A
解析：A.若患病亲本为杂合体且后代数量少，则后代中可能出现不携带致病基因的个体，即后代有可能不会出现患病个体，正确。
B.位于性染色体上的致病基因，同一个体中也会存在其等位基因，如女性色盲基因的携带者，含有正常和色盲基因，错误。
C.双胞胎有同卵双胞胎和异卵双胞胎，前者两个孩子的遗传物质相同，同卵双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响，后者不可以，错误。
D.染色体异常包括染色体结构异常和染色体数量异常，不能仅根据染色体形态判断脸儿是否患有染色体异常遗传病，还要看染色体的数量，错误。
3.答案：C
解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；遗传病患者体内不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病患者体内不携带致病基因，B项错误；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，但不能降低显性遗传病的发病率，C项正确；单基因遗传病中的镰状细胞贫血也能通过显微镜检查，D项错误。
4.答案：A
解析：本题考查遗传病的种类及其遗传特点。血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，如果父母表现型均正常，则父亲的X染色体上没有血友病的致病基因，但父母均可能携带有镰刀型细胞贫血症的致病基因，所以女儿可能会患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病，A错误；猫叫综合征是5号染色体部分缺失造成的，可能是患者的父亲5号染色体部分缺失，并且刚好把变异染色体传给了孩子，B正确；多基因遗传病具有家族聚集倾向，在群体中发病率较高，C正确；21三体综合征是由于父母某一方产生的生殖细胞中第21号染色体有两条，而染色体数目可以在显微镜下观察到，因此孕妇进行唐氏筛查时可借助显微镜检测，D正确。
5.答案：D
解析：原发性高血压是多基因遗传病，A正确；原发性高血压会受环境的影响，其遗传时不完全遵循孟德尔分离定律，B正确；改善病人所处环境，对预防原发性高血压有一定的作用，C正确；由于原发性高血压受环境因素影响，通过遗传咨询和产前诊断预防效果不佳，D错误。
6.答案：D
解析：水质和空气属于环境因素，非遗传因素。
7.答案：B
解析：基因突变引发的遗传病中有些可通过显微镜观察进行监测，A错误；抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，可通过基因诊断进行监测，B正确；胎儿携带某致病基因不一定会患病，不一定要立即终止妊娠，C错误；调查某种遗传病的发病率时应在人群中随机调查，D错误。
8.答案：C
解析：由题中信息患Tay-Sachs遗传病的婴儿是隐性突变基因的纯合子，其不能编码氨基己糖苷酶A，可知Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；代谢缺陷类遗传病一般可通过产前羊水检查进行诊断，B正确；根据题干信息可知，该病患者体内缺乏氨基己糖苷酶A，故家系中的该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，C错误；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增加，应当提倡“适龄生育”，D正确。
9.答案：D
解析：常染色体遗传病中男性和女性的患病概率相同，A不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者的双亲中至少有一人为患者，B不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C不符合题意；双亲都是常染色体显性遗传病患者，子代的发病率最大是100%，D符合题意。
10.答案：D
解析：调查结果显示该病男性发病率明显高于女性，此病可能为伴X染色体隐性遗传病，A、C正确；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B正确；通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展，D错误。
11.答案：B
解析：适龄生育可降低某些类型遗传病（如21三体综合征）的发病率，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，但发病率较高的疾病不一定属于遗传病，如传染病，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D正确。
12.答案：D
解析：唐氏综合征是21三体综合征，患者体细胞中21号染色体有3条，属于染色体异常遗传病，A错误；从图中信息可知，母亲40岁以前生育后代患唐氏综合征的概率较低但不是0，B错误；唐氏综合征患者也可能产生正常的配子，C错误；对孕妇进行产前诊断（如羊水检查）可以降低唐氏综合征的发生率，D正确。
13.答案：B
解析：该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查其发病率应在广大自然人群中随机抽样调查，A正确。由题表可知，父亲、母亲患病，弟弟正常，故该病为显性遗传病，若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误。若祖父患病，则根据患病的双亲生了正常的女儿（祖父、祖母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病；设相关基因用A/a表示，则这个家系中除该女孩外，其他患者的基因型均为a，而该女孩的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确。若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，他们再生一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAXY，他们再生一个正常孩子的概率是1/4D正确。
14.答案：D
解析：A、药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A正确；
B、该病患者细胞中含有3条18号染色体比正常人2条18号染色体多了1条，原因可能是精子或卵细胞多了1条18号染色体，B正确；
C、爱德华综合征属于遗传病，但无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C正确；
D、该病为染色体异常遗传病，没有致病基因，故不可通过基因检测来确定胎儿是否患该病，D错误。
故选D。
15.答案：（1）A或a
（2）Aa
（3）两者都携带相同的致病基因，近亲结婚后代患遗传病的机会增加；1/4
（4）需要；患病男性的基因组成是aa，Ⅳ15的基因组成可能是AA或Aa，他们的孩子存在患病的可能；C
解析：（1）题图中Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，其儿子Ⅱ6患病，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ8患病而Ⅲ12不患病，可进一步推知该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ3的基因型为Aa，产生的卵细胞的基因型为A或a。
（2）Ⅱ7的基因型是Aa或AA，Ⅱ8基因型是aa，则Ⅲ12的基因型是Aa。
（3）Ⅲ11和Ⅲ13的基因型均为Aa，二者是近亲，携带相同的致病基因，近亲结婚后使后代患病概率增加，所以根据婚姻法规定，Ⅲ11和Ⅲ13不能结婚；若他们结婚，生育的孩子患该遗传病的概率为1/4。
（4）患病男性的基因型是aa，Ⅳ15的基因型是AA或Aa，他们的孩子存在患病的可能，因此，需对胎儿进行基因检测。

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