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期末核心考点 基因突变与基因重组
一．选择题（共12小题）
1．（2025 四川一模）如图为某一类型结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述正确的是（　　）
A．不同结肠癌患者体内涉及的突变的原癌基因和抑癌基因种类是相同的
B．基因突变无法在光学显微镜下观察到，因此不能用显微镜辅助判断癌细胞的产生
C．抑癌基因的表达产物能抑制细胞的生长和增殖，其突变或甲基化均可导致细胞癌变
D．多个原癌和抑癌基因突变导致细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少、酶活性普遍性下降
2．（2025 南通模拟）稻米的香味是由8号染色体上的Badh2基因突变导致甜菜碱脱氢酶活性丧失，从而使2﹣AP大量积累所致。Badh2基因中至少存在17个变异位点。甜菜碱脱氢酶分布在水稻根部以外的各种器官中。相关叙述正确的是（　　）
A．Badh2基因中至少存在17个变异位点体现了基因突变具有不定向性
B．Badh2基因通过控制甜菜碱脱氢酶的分子结构从而直接控制稻米香味
C．除了水稻根部细胞外，其它各种组织器官的细胞中均存在Badh2基因
D．选取香味稻和正常野生稻杂交，可能无法判定这对相对性状的显隐性
3．（2025春 长沙校级期中）某科研人员对野生纯合果蝇进行射线诱变处理得到一只雄性突变型果蝇。研究表明该突变性状是由一个基因突变引起的。科研人员让该突变型雄果蝇与多只野生型纯合雌果蝇杂交，根据子代的表型确定了该突变基因的显隐性及基因的位置。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列预测结果错误的是（　　）
A．若子代雄果蝇全为突变型，雌果蝇全为野生型，则突变基因位于Y染色体
B．若子代雌雄果蝇中野生型：突变型均为1：1，则突变基因在常染色体上，突变基因为显性基因
C．若子代雌果蝇都为突变型，雄果蝇都为野生型，则突变基因在X染色体上，突变基因为显性基因
D．若子代雌雄果蝇都为野生型，则突变基因在X染色体上，突变基因为隐性基因
4．（2025 安顺模拟）由于缺乏明显的早期临床特征和没有高效的生物标志物等，肝癌患者难以被早发现、早治疗，肝癌已成为全球第二大致死性癌症。DNA甲基化失调是肝癌发病机制的早期事件之一，一项针对肝癌样本的肝细胞基因组甲基化分析结果显示，EMILIN2等基因在肝癌组织中会发生显著甲基化，而在各自相邻的癌旁组织中低甲基化。下列分析正确的是（　　）
A．甲基化通过改变DNA构象及储存的遗传信息来影响基因表达
B．肝癌细胞容易分散、转移与细胞膜上的糖蛋白等物质增多有关
C．过度甲基化的EMILIN2基因有望成为肝癌早期诊断的标志物
D．EMILIN2属于原癌基因，甲基化修饰抑制了EMILIN2基因的表达
5．（2025 建湖县校级三模）研究发现，雌激素能促进乳腺癌细胞由G1期转变为S期（DNA合成期），进而促进癌细胞增殖，从植物体内提取的紫杉醇（抑制纺锤体形成）能够抑制癌细胞增殖。下列叙述错误的是（　　）
A．雌激素能够缩短乳腺癌细胞周期
B．雌激素促进乳腺癌细胞DNA复制
C．紫杉醇在癌细胞分裂的前期起作用
D．乳腺癌细胞在体内也会发生细胞凋亡
6．（2025 深圳校级一模）下列关于突变的叙述，正确的是（　　）
A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构改变叫做基因突变
B．染色体数目变异通常会导致染色体上基因的排列顺序发生改变
C．大多数染色体结构变异对生物体是有利的
D．突变可以为生物进化提供原材料，也可以决定生物进化的方向
7．（2025 青羊区校级模拟）研究发现，B淋巴瘤细胞中存在如图所示的调控机制。c﹣Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是（　　）
A．合成miR﹣21时需要RNA聚合酶
B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变
C．抑制miR﹣21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤
D．肿瘤细胞中c﹣Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平
8．（2025 大连一模）多梳蛋白抑制复合物1（PRC1）是细胞内的一种转录调控因子。研究发现：暂时移除细胞中PRC1后，细胞中某些基因表达紊乱（如原癌基因、抑癌基因等）；再将PRC1重新整合到这些细胞中，却发现有一些基因的失控是不可逆的，这种现象的后果之一是诱发细胞癌变，为表观遗传能导致细胞癌变的观点提供有力证据。下列分析不合理的是（　　）
A．抑癌基因表达的某些蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
B．PRC1暂时性缺失会对某些基因表达产生持久性影响
C．PRC1的作用之一是加强细胞中原癌基因的表达
D．PRC1的暂时性缺失并未改变相关基因的碱基序列
9．（2025 重庆模拟）CD95受体是一种位于细胞膜上的死亡受体，当接收到特定的信号时，会果断地让细胞结束生命，这提供了一个全新的途径来对抗遗传异质性肿瘤。下列相关叙述错误的是（　　）
A．CD95应该是一种特殊的糖蛋白
B．CD95接收信号后会诱导细胞程序性死亡
C．肿瘤细胞膜上的糖蛋白数量比正常细胞少
D．癌细胞的原癌基因和抑癌基因都发生了突变
10．（2025 辽宁二模）研究表明，SPC24蛋白是纺锤体复合物的一个重要组成部分，其功能异常可能与癌症发生密切相关。多烯紫杉醇（DT）是临床上常用的抗癌药，某科研团队具体探讨了多烯紫杉醇对前列腺癌细胞基因SPC24表达的影响。含量检测结果如下，相关描述错误的是（　　）
A．根据题干推测，SPC24基因是抑癌基因
B．前列腺癌细胞的发生可能与SPC24基因表达异常升高有关
C．SPC24基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期
D．正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同
11．（2025 泰安二模）肿瘤细胞主要依赖无氧呼吸产生ATP，这使得肿瘤细胞内pH降低。在该环境下，进入细胞的由光敏剂组装成的纳米颗粒带正电并可以与细胞内的核酸结合，光敏剂被光激发后产生的自由基（ROS）对细胞造成损伤并导致细胞衰老，因此该光敏剂组装成的纳米颗粒可用于肿瘤的治疗。下列说法错误的是（　　）
A．与正常细胞相比癌细胞需要吸收大量的葡萄糖来为生命活动供能
B．光敏剂被光激发后会导致肿瘤细胞核减小和细胞膜通透性改变
C．光敏剂组装成的纳米颗粒可能会与染色质和核糖体结合
D．光敏剂被光激发产生的ROS会降低肿瘤细胞的分裂能力
12．（2025 安顺模拟）北大医学团队通过单细胞基因组测序，在单个细胞的水平上检测细胞之间的异质性，大幅增加了试管婴儿成功率。从刚刚受精的卵细胞周围抽取两个被废弃的极体，通过对两个极体进行基因组测序，就能推算卵细胞是否异常。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（　　）
A．卵细胞的基因组成与第一极体不同，与第二极体相同
B．第一极体含有46个核DNA，第二极体含有23个核DNA
C．相比抽取胚胎细胞进行测序，对极体测序能降低胚胎受损的风险
D．单细胞基因组测序还可用于了解细胞是否发生癌变
二．解答题（共3小题）
13．（2025 松江区二模）Ⅰ.果糖是一种常见单糖。KHK﹣C是果糖代谢的关键酶，在人体细胞中选择性表达。有现象表明，肿瘤患者摄入过多果糖会影响肿瘤细胞生长。为探究其影响机制，以人宫颈癌细胞和肝细胞为实验材料设计4组体外实验，培养一段时间后的结果如图1。
（1）根据已学知识，会导致肿瘤细胞产生的内因有 　 　 。（多选）
A、原癌基因表达增强
B、抑癌基因表达增强
C、原癌基因表达减弱
D、抑癌基因表达减弱
（2）据以上信息推测，该实验使用的培养基加入的唯一碳源是 　 　 。
（3）组1和组3中，加入两份宫颈癌细胞的原因是 　 　 。
（4）据题干信息，比较实验中宫颈癌细胞和肝细胞在分子水平上的差异。（“√”表示“有”，“×”表示“无”）
KHK﹣C基因 KHK﹣C信使核糖核酸 KHK﹣C蛋白
宫颈癌细胞
　 　 （√/×）
　 　 （√/×）
　 　 （√/×）
肝细胞
　 　 （√/×）
　 　 （√/×）
　 　 （√/×）
（5）结合以上信息，判断高果糖对人体内肿瘤细胞生长的影响是什么，并推测其机制 　 　 。
Ⅱ.高果糖可影响肿瘤生长，而免疫系统在肿瘤控制中起关键作用。图2为T淋巴细胞针对肿瘤细胞发生免疫应答的部分示意图，编号①﹣⑤表示免疫过程。
（6）图2显示的体内过程是 　 　 。（编号选填）
①细胞免疫
②体液免疫
③先天性免疫
④获得性免疫
（7）图2中，可以表示细胞毒性T细胞的是 　 　 。（编号选填）
①细胞a
②细胞b
③细胞c
④细胞d
⑤细胞e
⑥细胞f
（8）图2中，过程④中释放的物质为 　 　 。（编号选填）
①抗体
②穿孔素
③溶菌酶
④颗粒酶
（9）华蟾素等药物可抑制肿瘤生长。图3为用一定浓度的华蟾素处理肿瘤细胞，约1小时后检测细胞两端中心体距离。与对照组相比，实验组中，比例可能增加的分裂期细胞图像是 　 　 。（单选）
14．（2025 西城区模拟）每个人细胞表面都带有一组和别人不同的蛋白质，称为组织相容性抗原（MHC），其中MHCⅠ与肿瘤免疫密切相关。
（1）如图1所示，肿瘤细胞内的某些蛋白质被蛋白酶体分解为短肽，这些短肽经 　 　 （填细胞器）加工形成MHCⅠ﹣抗原肽并呈递到细胞膜表面，与TCR结合后激活T细胞。活化的细胞毒性T细胞识别并杀伤肿瘤细胞，实现 　 　 这一基本功能。
（2）肿瘤细胞内的蛋白质IR能够下调MHCⅠ含量。检测人胰腺癌细胞（WT）和IR基因敲除的胰腺癌细胞（KO）相关物质含量。若IR仅促进MHCⅠ降解降低其含量，请在图2中补全第3、4组实验结果。
（3）为探究IR作用于MHCⅠ促进其降解途径，分别用红色、紫色、绿色荧光标记WT中的IR、自噬泡定位蛋白、溶酶体定位膜蛋白。将标记的WT分为两组，实验组用自噬诱导剂处理6h，对照组不处理。观察发现，实验组的三种荧光共定位（分布位置重叠），对照组红色荧光在细胞质基质中弥散分布，与绿色和紫色荧光无共定位。研究者是基于 　 　 假设设计的该实验方案。
（4）细胞中IR含量不同的胰腺癌患者术后生存比例差异如图3所示，请解释造成生存率高或低的原因（任选其中一种情况） 　 　 。
15．（2025 保山校级二模）人类细胞内Cas﹣8酶能够切割RIPK1蛋白（如图1，图中数字表示蛋白质上氨基酸的位点和数目）。正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4。RIPKI基因突变后，编码的蛋白不能为Cas﹣8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征。图2为该病的一个家族系谱图，已知Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均不含RIPK1突变基因，不考虑XY同源区段情况。
（1）RIPKI基因突变是 　 　 （填“显性”或者“隐性”）突变，位于 　 　 （填“常”或者“X”）染色体上。
（2）Cas﹣8酶切割时破坏的化学键是 　 　 。若突变后的RIPK1蛋白氨基酸数目不变，则突变过程极有可能发生了碱基对的 　 　 。
（3）根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ﹣3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPK1蛋白比例接近 　 　 。
（4）若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas﹣8酶基因，Ⅱ﹣1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子患病的原因是 　 　 （需从基因和蛋白质两个角度回答），Ⅱ﹣1号的基因型可能是 　 　 。
期末核心考点 基因突变与基因重组
参考答案与试题解析
一．选择题（共12小题）
1．（2025 四川一模）如图为某一类型结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述正确的是（　　）
A．不同结肠癌患者体内涉及的突变的原癌基因和抑癌基因种类是相同的
B．基因突变无法在光学显微镜下观察到，因此不能用显微镜辅助判断癌细胞的产生
C．抑癌基因的表达产物能抑制细胞的生长和增殖，其突变或甲基化均可导致细胞癌变
D．多个原癌和抑癌基因突变导致细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少、酶活性普遍性下降
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变或表达异常，癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
【解答】解：A、原癌基因和抑癌基因是两类基因，不同患者体内的原癌基因和抑癌基因种类不一定相同，A错误；
B、基因突变属于DNA分子上碱基的增添、缺失或改变，无法在光学显微镜下观察到，但癌细胞的形态结构会发生显著变化，可以用显微镜辅助判断癌细胞的产生，B错误；
C、抑癌基因的表达产物能抑制细胞的生长和增殖，其发生突变或甲基化等修饰改变时，会导致抑癌功能丧失，进而可能导致细胞癌变，C正确；
D、多个原癌和抑癌基因突变导致细胞癌变，癌细胞的细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少，使得细胞容易分散和转移，但癌细胞的酶活性是增强的，而不是普遍性下降，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查了细胞的癌变的相关知识，需要学生掌握细胞癌变的主要特征。
2．（2025 南通模拟）稻米的香味是由8号染色体上的Badh2基因突变导致甜菜碱脱氢酶活性丧失，从而使2﹣AP大量积累所致。Badh2基因中至少存在17个变异位点。甜菜碱脱氢酶分布在水稻根部以外的各种器官中。相关叙述正确的是（　　）
A．Badh2基因中至少存在17个变异位点体现了基因突变具有不定向性
B．Badh2基因通过控制甜菜碱脱氢酶的分子结构从而直接控制稻米香味
C．除了水稻根部细胞外，其它各种组织器官的细胞中均存在Badh2基因
D．选取香味稻和正常野生稻杂交，可能无法判定这对相对性状的显隐性
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；等位基因、基因型与表型的概念；基因、蛋白质与性状的关系．
【专题】正推法；基因；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】基因突变的特点：
a、普遍性；
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；
c、低频性；
d、不定向性。
【解答】解：A、Badh2基因中存在17个变异位点，体现的是基因突变的随机性，不定向性强调的是突变方向的多样，一个基因可突变为多种等位基因，A错误；
B、Badh2基因通过控制甜菜碱醛脱氢酶的活性来调控代谢，间接控制稻米香味，B错误；
C、成熟的筛管细胞没有细胞核，不存在Badh2基因，C错误；
D、香味稻和正常野生稻具有一对相对性状，选取香味稻和正常野生稻杂交，可能无法判定这对相对性状的显隐性，D正确。
故选：D。
【点评】本题主要考查了基因突变、基因与性状的关系等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
3．（2025春 长沙校级期中）某科研人员对野生纯合果蝇进行射线诱变处理得到一只雄性突变型果蝇。研究表明该突变性状是由一个基因突变引起的。科研人员让该突变型雄果蝇与多只野生型纯合雌果蝇杂交，根据子代的表型确定了该突变基因的显隐性及基因的位置。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列预测结果错误的是（　　）
A．若子代雄果蝇全为突变型，雌果蝇全为野生型，则突变基因位于Y染色体
B．若子代雌雄果蝇中野生型：突变型均为1：1，则突变基因在常染色体上，突变基因为显性基因
C．若子代雌果蝇都为突变型，雄果蝇都为野生型，则突变基因在X染色体上，突变基因为显性基因
D．若子代雌雄果蝇都为野生型，则突变基因在X染色体上，突变基因为隐性基因
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；伴性遗传．
【专题】正推法；伴性遗传；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代，设这对基因用A、a表示。
【解答】解：A、若突变基因位于Y染色体，子代中雄性个体都会有突变基因而表现为突变性状，而雌性个体没有突变基因，表现为野生性状，A正确；
B、若突变基因在常染色体上且为显性基因，设突变基因为A，野生型为 aa，突变型雄果蝇（Aa）与野生型纯合雌果蝇（aa）杂交，子代基因型为Aa：aa＝1：1，即突变型：野生型＝1：1，B正确；
C、若突变基因位于X染色体上且突变基因为显性基因，则该突变型雄果蝇基因型为 XAY，它与野生型雌果蝇（ XaXa）杂交，子代中雌性（ XAXa）表现为突变性状，子代中雄性（XaY ）表现为野生型性状，C正确；
D、若突变基因位于X染色体上且突变基因为隐性基因，则突变型雄果蝇（XaY ）与野生型雌果蝇（ XAXA）杂交，子代中雌性（XAXa）和雄性（XAY）都表现为野生性状；若突变基因位于常染色体上且突变基因为隐性基因，子代雌雄果蝇也可能都为野生型，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查基因突变与伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
4．（2025 安顺模拟）由于缺乏明显的早期临床特征和没有高效的生物标志物等，肝癌患者难以被早发现、早治疗，肝癌已成为全球第二大致死性癌症。DNA甲基化失调是肝癌发病机制的早期事件之一，一项针对肝癌样本的肝细胞基因组甲基化分析结果显示，EMILIN2等基因在肝癌组织中会发生显著甲基化，而在各自相邻的癌旁组织中低甲基化。下列分析正确的是（　　）
A．甲基化通过改变DNA构象及储存的遗传信息来影响基因表达
B．肝癌细胞容易分散、转移与细胞膜上的糖蛋白等物质增多有关
C．过度甲基化的EMILIN2基因有望成为肝癌早期诊断的标志物
D．EMILIN2属于原癌基因，甲基化修饰抑制了EMILIN2基因的表达
【考点】细胞的癌变的原因及特征；表观遗传．
【专题】正推法；基因与性状关系；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】1、表观遗传：生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2、表观遗传发生在：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
3、影响表观遗传的因素有：DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
4、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【解答】解：A、DNA甲基化是在不改变DNA序列的基础上，对特定的碱基进行修饰，从而影响基因表达，并没有改变DNA储存的遗传信息，A错误；
B、肝癌细胞容易分散、转移与细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低有关，B错误；
C、EMILIN2等基因在肝癌组织中会发生显著甲基化，而在各自相邻的癌旁组织中低甲基化，因此过度甲基化的EMILIN2基因有望成为肝癌早期诊断的标志物，C正确；
D、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。甲基化修饰抑制了EMILIN2基因的表达，使细胞容易发生癌变，因此EMILIN2属于抑癌基因，D错误。
故选：C。
【点评】以肝癌这一严重危害人类健康的疾病为背景，阐述DNA甲基化与肝癌的联系，综合考查了DNA 甲基化概念、癌细胞特点以及基因类型判断等知识，要求学生不仅要记忆知识点，还需对题干信息进行分析推理，判断选项的正确性。学生需深刻理解DNA甲基化这一概念，明确它不改变 DNA序列及储存的遗传信息，仅通过修饰碱基影响基因表达，避免与基因突变等改变遗传信息的概念混淆。
5．（2025 建湖县校级三模）研究发现，雌激素能促进乳腺癌细胞由G1期转变为S期（DNA合成期），进而促进癌细胞增殖，从植物体内提取的紫杉醇（抑制纺锤体形成）能够抑制癌细胞增殖。下列叙述错误的是（　　）
A．雌激素能够缩短乳腺癌细胞周期
B．雌激素促进乳腺癌细胞DNA复制
C．紫杉醇在癌细胞分裂的前期起作用
D．乳腺癌细胞在体内也会发生细胞凋亡
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；有丝分裂；理解能力．
【答案】B
【分析】细胞周期是指连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。
（1）G1期：DNA合前期，合成RNA和核糖体。
（2）S期：DNA复制期，主要是遗传物质的复制，即DNA、组蛋白和复制所需要酶的合成。
（3）G2期：DNA合成后期，有丝分裂的准备期，主要是RNA和蛋白质（包括微管蛋白等）的大量合成。
（4）M期：细胞分裂期，人为的分为前期、中期、后期和末期。
【解答】解：A、雌激素能促进乳腺癌细胞由G1期转变为S期（DNA合成期），说明雌激素能够缩短乳腺癌细胞周期，A正确；
B、雌激素能促进乳腺癌细胞由G1期转变为S期，S期是DNA合成期，故雌激素不是促进乳腺癌细胞DNA复制，B错误；
C、紫杉醇能抑制纺锤体形成，纺锤体在前期形成，C正确；
D、体内乳腺癌细胞受到免疫细胞攻击，可通过细胞凋亡被清除，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查细胞分裂和癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
6．（2025 深圳校级一模）下列关于突变的叙述，正确的是（　　）
A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构改变叫做基因突变
B．染色体数目变异通常会导致染色体上基因的排列顺序发生改变
C．大多数染色体结构变异对生物体是有利的
D．突变可以为生物进化提供原材料，也可以决定生物进化的方向
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；染色体结构的变异．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．
【答案】A
【分析】基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变可以产生新基因；
基因重组不能产生新基因，但可以产生新基因型；
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异．
现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变．②突变和基因重组产生进化的原材料．③自然选择决定生物进化的方向．④隔离导致物种形成．
【解答】解：A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，A正确；
B、染色体数目变异通常会导致染色体上基因的数目发生改变，但排列顺序不变，B错误；
C、变异具有多害少利性，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡，C错误；
D、突变可以为生物进化提供原材料，但不可以决定生物进化的方向，生物进化的方向是由自然选择决定的，D错误。
故选：A。
【点评】本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、原因、特点及意义等基础知识，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．
7．（2025 青羊区校级模拟）研究发现，B淋巴瘤细胞中存在如图所示的调控机制。c﹣Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是（　　）
A．合成miR﹣21时需要RNA聚合酶
B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变
C．抑制miR﹣21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤
D．肿瘤细胞中c﹣Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平
【考点】细胞的癌变的原因及特征；遗传信息的转录和翻译．
【专题】模式图；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】细胞癌变的内因是：原癌基因和抑癌基因发生突变或表达异常。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。正常情况下，二者对细胞的生长和分裂起着调控作用，当它们发生突变或表达异常后，细胞的生长和分裂会失控，从而引发癌变。
【解答】解：A、miR﹣21 是小分子RNA，RNA的合成过程为转录，转录过程需要RNA聚合酶的催化，所以合成miR﹣21时需要RNA聚合酶，A正确；
B、由题干可知正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平，不会引发癌变。Mxd1基因过度表达会使Mxd1蛋白增多，对c﹣Myc基因表达的抑制作用更强，更不会引起细胞癌变，B错误；
C、从图中可知miR﹣21可以促进c﹣Myc基因异常高水平表达，进而引发细胞异常增殖导致B淋巴细胞瘤，所以抑制miR﹣21的合成，可减少其对c﹣Myc基因表达的促进作用，有助于治疗B淋巴细胞瘤，C正确；
D、从图中可以看出，肿瘤细胞中c﹣Myc异常高水平表达会促进细胞异常增殖，c﹣Myc转录形成的miR﹣21抑制Mxd1对c﹣Myc的抑制作用，可能存在一种反馈调节机制使得c﹣Myc大幅上调自身的表达水平，以维持细胞的异常增殖状态，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查了RNA的合成、基因表达调控及细胞癌变机制，学生要理解转录过程中RNA聚合酶的作用，以及不同类型RNA合成的共性，明确细胞癌变与基因表达异常的联系，能够从题干和图示中获取关键信息进行分析判断。
8．（2025 大连一模）多梳蛋白抑制复合物1（PRC1）是细胞内的一种转录调控因子。研究发现：暂时移除细胞中PRC1后，细胞中某些基因表达紊乱（如原癌基因、抑癌基因等）；再将PRC1重新整合到这些细胞中，却发现有一些基因的失控是不可逆的，这种现象的后果之一是诱发细胞癌变，为表观遗传能导致细胞癌变的观点提供有力证据。下列分析不合理的是（　　）
A．抑癌基因表达的某些蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
B．PRC1暂时性缺失会对某些基因表达产生持久性影响
C．PRC1的作用之一是加强细胞中原癌基因的表达
D．PRC1的暂时性缺失并未改变相关基因的碱基序列
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化变成的不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。
【解答】解：A、细胞中存在抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A正确；
B、据题意可知，暂时移除细胞中PRC1后，细胞中某些基因表达紊乱（如原癌基因、抑癌基因等）；再将PRC1重新整合到这些细胞中，却发现有一些基因的失控是不可逆的，B正确；
C、题干中并未提到是否加强了原癌基因的表达，故无法判断，C错误；
D、表观遗传并不会改变相关基因的碱基序列，故PRC1的暂时性缺失并不会改变相关基因的碱基序列，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
9．（2025 重庆模拟）CD95受体是一种位于细胞膜上的死亡受体，当接收到特定的信号时，会果断地让细胞结束生命，这提供了一个全新的途径来对抗遗传异质性肿瘤。下列相关叙述错误的是（　　）
A．CD95应该是一种特殊的糖蛋白
B．CD95接收信号后会诱导细胞程序性死亡
C．肿瘤细胞膜上的糖蛋白数量比正常细胞少
D．癌细胞的原癌基因和抑癌基因都发生了突变
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞死亡．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】D
【分析】细胞程序性死亡，即细胞凋亡，是由基因决定的细胞自动结束生命的过程。癌细胞具有无限增殖、形态结构发生显著变化、细胞膜上糖蛋白等物质减少等特点，其形成原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。
【解答】解：A、ACD95为膜上信号受体，本质为糖蛋白，接收信号会诱导细胞发生程序性死亡，A正确；
B、当CD95接收到特定信号时，会让细胞结束生命，而细胞由基因决定的自动结束生命的过程是细胞程序性死亡，所以CD95接收信号后会诱导细胞程序性死亡，B正确；
C、癌细胞的特点之一是细胞膜上的糖蛋白数量比正常细胞少，使得癌细胞容易在体内分散和转移，肿瘤细胞包括癌细胞，所以肿瘤细胞膜上的糖蛋白数量比正常细胞少，C正确；
D、癌细胞的原癌基因或抑癌基因发生积累性突变，但不一定都发生了突变，只要其中一个或多个基因发生突变，都有可能导致细胞癌变，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查了细胞膜受体、细胞程序性死亡、癌细胞特征等概念，学生要精准掌握。例如细胞膜受体常为糖蛋白这一特性，以及细胞凋亡是基因决定的细胞自动结束生命的过程，答题时不能模糊。像判断CD95受体性质，就需对细胞膜受体概念清晰。
10．（2025 辽宁二模）研究表明，SPC24蛋白是纺锤体复合物的一个重要组成部分，其功能异常可能与癌症发生密切相关。多烯紫杉醇（DT）是临床上常用的抗癌药，某科研团队具体探讨了多烯紫杉醇对前列腺癌细胞基因SPC24表达的影响。含量检测结果如下，相关描述错误的是（　　）
A．根据题干推测，SPC24基因是抑癌基因
B．前列腺癌细胞的发生可能与SPC24基因表达异常升高有关
C．SPC24基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期
D．正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】模式图；正推法；细胞的增殖；理解能力．
【答案】A
【分析】细胞癌变是指细胞在各种因素的影响下，失去了正常的生长控制机制，导致细胞无限增殖、形态和功能异常，并可能侵犯周围组织或转移到远处器官的过程。细胞癌变的原因包括理化因素（如电离辐射、化学物质和紫外线）和生物因素（如病毒感染和慢性炎症）。这些因素可以导致细胞DNA损伤，激活原癌基因或使抑癌基因失活，从而引发细胞癌变。细胞癌变的特征包括细胞核体积增大、染色质加深等，癌变细胞还具有易分散和易转移的特点。
【解答】解：A、分析题干可知：SPC24蛋白是纺锤体复合物重要组成部分，其功能异常与癌症发生密切相关，但无法直接得出SPC24基因是抑癌基因，A错误；
B、由图可知，DT处理组（抗癌药处理）SPC24蛋白含量低于对照组，可推测前列腺癌细胞的发生可能与SPC24基因表达异常升高有关，因为抑制其表达（抗癌药处理后）可能有助于抗癌，B正确；
C、因为SPC24蛋白是纺锤体复合物的重要组成部分，而纺锤体在细胞分裂中对染色体分配起重要作用，所以SPC24基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期，C正确；
D、细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，所以正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，要求学生掌握细胞癌变的机理和特征，从而结合题干信息对本题作出正确判断，意在考查学生的识记能力和理解能力。
11．（2025 泰安二模）肿瘤细胞主要依赖无氧呼吸产生ATP，这使得肿瘤细胞内pH降低。在该环境下，进入细胞的由光敏剂组装成的纳米颗粒带正电并可以与细胞内的核酸结合，光敏剂被光激发后产生的自由基（ROS）对细胞造成损伤并导致细胞衰老，因此该光敏剂组装成的纳米颗粒可用于肿瘤的治疗。下列说法错误的是（　　）
A．与正常细胞相比癌细胞需要吸收大量的葡萄糖来为生命活动供能
B．光敏剂被光激发后会导致肿瘤细胞核减小和细胞膜通透性改变
C．光敏剂组装成的纳米颗粒可能会与染色质和核糖体结合
D．光敏剂被光激发产生的ROS会降低肿瘤细胞的分裂能力
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．
【答案】B
【分析】细胞衰老的特征包括细胞体积减小，细胞核体积增大，细胞膜通透性改变，色素沉积，酶的活性降低等。
【解答】解：A、肿瘤细胞主要依赖无氧呼吸产生ATP，产生的能量少，故与正常细胞相比癌细胞需要吸收大量的葡萄糖来为生命活动供能，A正确；
B、光敏剂被光激发后会导致细胞衰老，导致肿瘤细胞核增大和细胞膜通透性改变，B错误；
C、光敏剂组装成的纳米颗粒可以与细胞内的核酸结合，染色体和核糖体都含有核酸，故可能会与染色质和核糖体结合，C正确；
D、光敏剂被光激发产生的ROS对细胞造成损伤并导致细胞衰老，故会降低肿瘤细胞的分裂能力，D正确。
故选：B。
【点评】本题主要考查细胞癌变的相关知识，要求学生有一定的理解分析能力，能够结合题干信息和所学知识进行分析应用。
12．（2025 安顺模拟）北大医学团队通过单细胞基因组测序，在单个细胞的水平上检测细胞之间的异质性，大幅增加了试管婴儿成功率。从刚刚受精的卵细胞周围抽取两个被废弃的极体，通过对两个极体进行基因组测序，就能推算卵细胞是否异常。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（　　）
A．卵细胞的基因组成与第一极体不同，与第二极体相同
B．第一极体含有46个核DNA，第二极体含有23个核DNA
C．相比抽取胚胎细胞进行测序，对极体测序能降低胚胎受损的风险
D．单细胞基因组测序还可用于了解细胞是否发生癌变
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞的减数分裂．
【专题】正推法；减数分裂；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】第一极体所含的核DNA分子数量与正常体细胞的相同，第二极体所含的核DNA分子数量是正常体细胞的一半，第一极体与次级卵母细胞分裂产生的第二极体所含基因不同，卵细肥与次级卵母细胞产生的极体所含基因相同。
【解答】解：A、正常情况下，减数第一次分裂结束后，同源染色体分离，卵细胞的基因组成与第一极体不同，减数第二次分裂后，姐妹染色单体分离，卵细胞与同时形成的第二极体染色体组成相同，若发生姐妹染色单体的互换，则卵细胞的基因组成与第二极体也不同，A错误；
B、第一极体是初级卵母细胞经过减数第一次分裂形成的，此时细胞中染色体已经复制，但细胞还未分裂，所以第一极体含有46条染色体，每条染色体含有两条姐妹染色单体，即含有46个核DNA。第二极体是次级卵母细胞或第一极体经过减数第二次分裂形成的，减数第二次分裂过程中姐妹染色单体分离，所以第二极体含有23条染色体，每条染色体含有一个DNA分子，即含有23个核DNA，B正确；
C、极体是卵细胞形成过程中产生的附属结构，对极体进行测序不会对胚胎本身造成损害，相比抽取胚胎细胞进行测序，能降低胚胎受损的风险，C正确；
D、癌细胞是由于原癌基因和抑癌基因发生突变或表达异常导致细胞异常增殖的细胞，单细胞基因组测序可以在单个细胞水平上检测细胞的基因组成变化，所以可用于了解细胞是否发生癌变，D正确。
故选：A。
【点评】本题考查细胞减数分裂与癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
二．解答题（共3小题）
13．（2025 松江区二模）Ⅰ.果糖是一种常见单糖。KHK﹣C是果糖代谢的关键酶，在人体细胞中选择性表达。有现象表明，肿瘤患者摄入过多果糖会影响肿瘤细胞生长。为探究其影响机制，以人宫颈癌细胞和肝细胞为实验材料设计4组体外实验，培养一段时间后的结果如图1。
（1）根据已学知识，会导致肿瘤细胞产生的内因有 　AD　 。（多选）
A、原癌基因表达增强
B、抑癌基因表达增强
C、原癌基因表达减弱
D、抑癌基因表达减弱
（2）据以上信息推测，该实验使用的培养基加入的唯一碳源是 　果糖　 。
（3）组1和组3中，加入两份宫颈癌细胞的原因是 　控制变量，排除细胞数量对实验结果的影响　 。
（4）据题干信息，比较实验中宫颈癌细胞和肝细胞在分子水平上的差异。（“√”表示“有”，“×”表示“无”）
KHK﹣C基因 KHK﹣C信使核糖核酸 KHK﹣C蛋白
宫颈癌细胞
　√　 （√/×）
　×　 （√/×）
　×　 （√/×）
肝细胞
　√　 （√/×）
　√　 （√/×）
　√　 （√/×）
（5）结合以上信息，判断高果糖对人体内肿瘤细胞生长的影响是什么，并推测其机制 　高果糖促进体内肿瘤细胞的生长。根据图2可知，当同时存在肝细胞和高果糖的情况下，肿瘤细胞才大量增殖。可能是由于肝细胞选择性表达KHK﹣C代谢果糖，其代谢产物可能作为能源物质（或信号分子），促进肿瘤细胞增殖　 。
Ⅱ.高果糖可影响肿瘤生长，而免疫系统在肿瘤控制中起关键作用。图2为T淋巴细胞针对肿瘤细胞发生免疫应答的部分示意图，编号①﹣⑤表示免疫过程。
（6）图2显示的体内过程是 　①④　 。（编号选填）
①细胞免疫
②体液免疫
③先天性免疫
④获得性免疫
（7）图2中，可以表示细胞毒性T细胞的是 　③⑤⑥　 。（编号选填）
①细胞a
②细胞b
③细胞c
④细胞d
⑤细胞e
⑥细胞f
（8）图2中，过程④中释放的物质为 　②④　 。（编号选填）
①抗体
②穿孔素
③溶菌酶
④颗粒酶
（9）华蟾素等药物可抑制肿瘤生长。图3为用一定浓度的华蟾素处理肿瘤细胞，约1小时后检测细胞两端中心体距离。与对照组相比，实验组中，比例可能增加的分裂期细胞图像是 　A　 。（单选）
【考点】细胞的癌变的原因及特征；体液免疫和细胞免疫的协调配合；细胞的有丝分裂过程、特征及意义．
【专题】图文信息类简答题；基因重组、基因突变和染色体变异；免疫调节；理解能力．
【答案】（1）AD
（2）果糖
（3）控制变量，排除细胞数量对实验结果的影响
（4）√；×；×；√；√；√
（5）高果糖促进体内肿瘤细胞的生长。根据图2可知，当同时存在肝细胞和高果糖的情况下，肿瘤细胞才大量增殖。可能是由于肝细胞选择性表达KHK﹣C代谢果糖，其代谢产物可能作为能源物质（或信号分子），促进肿瘤细胞增殖
（6）①④
（7）③⑤⑥
（8）②④
（9）A
【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
【解答】解：（1）原癌基因在正常情况下参与细胞生长和分裂的调控，但当其表达增强时，可能导致细胞过度增殖，进而引发肿瘤。抑癌基因的作用是抑制细胞异常增殖，当其表达减弱时，细胞增殖失控，可能导致肿瘤形成。
故选：AD。
（2）由题意可知，肿瘤患者摄入过多果糖会影响肿瘤细胞生长，为探究其影响机制而展开的实验，故果糖是实验的关键因素，且KHK﹣C是果糖代谢的关键酶，因此培养基中唯一的碳源应为果糖。
（3）在实验中，通常需要设置对照组以比较实验组与对照组之间的差异，从而验证实验结果的可靠性，故组1和组3中，加入两份宫颈癌细胞的原因是控制变量，排除细胞数量对实验结果的影响。
（4）由于所有体细胞基因组相同，故宫颈癌细胞和肝细胞都含有KHK‐C基因（均为“√”）；但根据题干“KHK‐C在人体细胞中选择性表达”，肝细胞具备KHK‐C的转录与翻译（均为“√”），而宫颈癌细胞不表达该酶（mRNA和蛋白均为“×”），故表格中可填写为：宫颈癌细胞 KHK‐C基因（√） KHK‐C mRNA（×） KHK‐C蛋白（×），肝细胞 KHK‐C基因（√） KHK‐C mRNA（√） KHK‐C蛋白（√）。
（5）由图1可见，高果糖可促进肿瘤细胞增殖；根据图 2可知，当同时存在肝细胞和高果糖的情 况下，肿瘤细胞才大量增殖。可能是由于 肝细胞选择性表达KHK﹣C代谢果糖，其代 谢产物可能作为能源物质/信号分子，促进 肿瘤细胞增殖。
（6）图2示意T淋巴细胞特异性识别并清除肿瘤细胞，属于“细胞免疫（①）”；该过程是后天形成的，属于“获得性免疫（④）”。
（7）能直接杀伤肿瘤细胞的是细胞毒性T细胞，该细胞可以直接接触并裂解靶细胞，对应图中的细胞c，图中与肿瘤细胞紧密结合并释放杀伤物质的细胞（e和f）。
故选：③⑤⑥。
（8）过程④中细胞毒性T细胞释放的是“穿孔素（②）”和“颗粒酶（④）”，其中穿孔素在靶细胞膜上形成孔道，导致细胞死亡。
（9）分析题图可知，华蟾素处理后中心体间距减小，说明细胞更多阻滞在纺锤体尚未充分伸长的前期，此时细胞中染色体散乱分布，对应图中的A。
故选：A。
故答案为：
（1）AD
（2）果糖
（3）控制变量，排除细胞数量对实验结果的影响
（4）√；×；×；√；√；√
（5）高果糖促进体内肿瘤细胞的生长。根据图2可知，当同时存在肝细胞和高果糖的情况下，肿瘤细胞才大量增殖。可能是由于肝细胞选择性表达KHK﹣C代谢果糖，其代谢产物可能作为能源物质（或信号分子），促进肿瘤细胞增殖
（6）①④
（7）③⑤⑥
（8）②④
（9）A
【点评】本题考查细胞癌变和免疫调节的相关知识，学生须具备一定的综合分析问题和获取有效信息的能力，注重知识的综合分析和运用。
14．（2025 西城区模拟）每个人细胞表面都带有一组和别人不同的蛋白质，称为组织相容性抗原（MHC），其中MHCⅠ与肿瘤免疫密切相关。
（1）如图1所示，肿瘤细胞内的某些蛋白质被蛋白酶体分解为短肽，这些短肽经 　内质网和高尔基体　 （填细胞器）加工形成MHCⅠ﹣抗原肽并呈递到细胞膜表面，与TCR结合后激活T细胞。活化的细胞毒性T细胞识别并杀伤肿瘤细胞，实现 　免疫监视　 这一基本功能。
（2）肿瘤细胞内的蛋白质IR能够下调MHCⅠ含量。检测人胰腺癌细胞（WT）和IR基因敲除的胰腺癌细胞（KO）相关物质含量。若IR仅促进MHCⅠ降解降低其含量，请在图2中补全第3、4组实验结果。
（3）为探究IR作用于MHCⅠ促进其降解途径，分别用红色、紫色、绿色荧光标记WT中的IR、自噬泡定位蛋白、溶酶体定位膜蛋白。将标记的WT分为两组，实验组用自噬诱导剂处理6h，对照组不处理。观察发现，实验组的三种荧光共定位（分布位置重叠），对照组红色荧光在细胞质基质中弥散分布，与绿色和紫色荧光无共定位。研究者是基于 　IR通过溶酶体依赖的自噬途径降解MHCI　 假设设计的该实验方案。
（4）细胞中IR含量不同的胰腺癌患者术后生存比例差异如图3所示，请解释造成生存率高或低的原因（任选其中一种情况） 　细胞中IR含量高，MHCI的自噬降解增强，无法将肿瘤相关抗原呈递到细胞膜上，从而避免了细胞毒性T细胞对其杀伤，出现免疫逃逸，术后生存率低。细胞中IR含量低，MHCI的自噬降解减少，将肿瘤相关抗原呈递到细胞膜上，增强细胞毒性T细胞对其杀伤，术后生存率高　 。
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】图文信息类简答题；基因重组、基因突变和染色体变异；免疫调节；理解能力．
【答案】（1）内质网和高尔基体 免疫监视
（2）
（3）IR通过溶酶体依赖的自噬途径降解MHCI
（4）细胞中IR含量高，MHCI的自噬降解增强，无法将肿瘤相关抗原呈递到细胞膜上，从而避免了细胞毒性T细胞对其杀伤，出现免疫逃逸，术后生存率低。细胞中IR含量低，MHCI的自噬降解减少，将肿瘤相关抗原呈递到细胞膜上，增强细胞毒性T细胞对其杀伤，术后生存率高
【分析】1、分泌蛋白首先氨基酸在粗面内质网的核糖体上合成肽链，肽链进入粗面内质网初步加工后，以囊泡运至高尔基体进一步加工，成熟的蛋白质再以囊泡运至细胞膜，以胞吐的方式运出细胞外，整个过程需要线粒体提供能量。
2、免疫系统的功能包括免疫防御、免疫监视和免疫自稳三大功能。免疫防御是为了防止外界病原体的入侵，及清除已入侵病原体及其他有害物质；免疫监视可以随时发现和清除体内出现的非自身成分，如肿瘤细胞及衰老死亡的细胞；免疫自稳功能通过免疫耐受和免疫调节两种机制，来维持免疫系统内环境的稳定，保证免疫功能的正常的进行。
【解答】解：（1）在细胞中，短肽进入内质网和高尔基体进行加工，形成MHCⅠ﹣抗原肽；细胞毒性T细胞识别并杀伤肿瘤细胞，这是免疫系统发现和清除体内出现的非自身成分（肿瘤细胞可视为异常细胞）的过程，属于免疫监视功能。
（2）已知IR仅促进MHCⅠ降解降低其含量。第3组是WT细胞（含IR）且添加了蛋白质降解抑制剂，此时MHCⅠ不会被降解，所以MHCⅠ含量应与第1组WT细胞（无蛋白质降解抑制剂，MHCⅠ正常被IR促进降解）相比显著增加，第2组KO细胞（无IR，MHCⅠ不被促进降解）MHCⅠ含量相近的条带；第4组是4KO细胞（无IR）且添加了蛋白质降解抑制剂，由于本身没有IR促进MHCⅠ降解，所以MHCⅠ含量不变，与第2组KO细胞MHCⅠ含量相同的条带。因此第3、4组实验结果如图所示：。
（3）因为实验是探究IR作用于MHC﹣I促进其降解途径，实验组用自噬诱导剂处理后三种荧光共定位（IR、自噬泡定位蛋白、溶酶体定位蛋白），对照组无此现象，说明是基于IR通过自噬﹣溶酶体途径促进MHC﹣I降解这一假设设计的实验，如果IR通过自噬﹣溶酶体途径起作用，那么在自噬诱导剂作用下，IR会与自噬泡、溶酶体在位置上出现重叠。因此研究者是基于IR通过自噬﹣溶酶体途径促进MHC﹣I降解假设设计的该实验方案。
（4）从图中可以看出，IR含量低的胰腺癌患者术后生存人数比例在较长时间内相对较高，IR含量高的胰腺癌患者术后生存人数比例下降较快。①解释IR含量低的胰腺癌患者生存率高的原因：IR（胰岛素受体）可能参与了细胞的生长、增殖等过程。当细胞中IR含量低时，可能使得癌细胞对胰岛素等相关生长信号的响应减弱。胰岛素与其受体结合后可激活一系列信号通路，促进细胞的生长和增殖等。IR含量低时，胰岛素与受体结合减少，相关信号通路的激活程度降低，癌细胞的增殖和生长受到一定程度的抑制，从而使得胰腺癌患者的病情发展相对缓慢，术后生存率较高；②IR含量高的胰腺癌患者生存率低的原因：当细胞中IR含量高时，意味着癌细胞表面有较多的胰岛素受体。胰岛素更容易与其受体结合，从而过度激活相关的生长信号通路，如PI3﹣K/Akt等信号通路。这些信号通路的过度激活会促进癌细胞的增殖、迁移和侵袭等恶性行为，导致胰腺癌患者病情发展迅速，术后生存率较低。
故答案为：
（1）内质网和高尔基体 免疫监视
（2）
（3）IR通过溶酶体依赖的自噬途径降解MHCI
（4）细胞中IR含量高，MHCI的自噬降解增强，无法将肿瘤相关抗原呈递到细胞膜上，从而避免了细胞毒性T细胞对其杀伤，出现免疫逃逸，术后生存率低。细胞中IR含量低，MHCI的自噬降解减少，将肿瘤相关抗原呈递到细胞膜上，增强细胞毒性T细胞对其杀伤，术后生存率高
【点评】本题考查免疫调节的相关知识，学生需正确分析题目信息，并结合所学知识准确解答。
15．（2025 保山校级二模）人类细胞内Cas﹣8酶能够切割RIPK1蛋白（如图1，图中数字表示蛋白质上氨基酸的位点和数目）。正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例约为6：4。RIPKI基因突变后，编码的蛋白不能为Cas﹣8酶切割，其会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征。图2为该病的一个家族系谱图，已知Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均不含RIPK1突变基因，不考虑XY同源区段情况。
（1）RIPKI基因突变是 　显性　 （填“显性”或者“隐性”）突变，位于 　常　 （填“常”或者“X”）染色体上。
（2）Cas﹣8酶切割时破坏的化学键是 　肽键　 。若突变后的RIPK1蛋白氨基酸数目不变，则突变过程极有可能发生了碱基对的 　替换　 。
（3）根据CRIA综合征的致病机理分析，Ⅱ﹣3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPK1蛋白比例接近 　8：2　 。
（4）若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas﹣8酶基因，Ⅱ﹣1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子患病的原因是 　Ⅱ﹣1和男性均表现正常，则其RIPK1基因（aa）正常，儿子（aa）患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas﹣8酶；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下，Ⅱ﹣1与健康男性婚配体内均含Cas﹣8酶，由此推出Cas﹣8酶由B基因编码，儿子体内与Cas﹣8酶有关的基因型为bb或XbY　 （需从基因和蛋白质两个角度回答），Ⅱ﹣1号的基因型可能是 　aaBb或aaXBXb　 。
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）显性 常
（2）肽键 替换
（3）8：2
（4）Ⅱ﹣1和男性均表现正常，则其RIPK1基因（aa）正常，儿子（aa）患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas﹣8酶；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下，Ⅱ﹣1与健康男性婚配体内均含Cas﹣8酶，由此推出Cas﹣8酶由B基因编码，儿子体内与Cas﹣8酶有关的基因型为bb或XbY aaBb或aaXBXb
【分析】1、减数分裂的过程：①减数分裂前的间期：完成DNA复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA数目加倍，染色体数目不变；②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两侧；后期，同源染色体彼此分离（非同源染色体自由组合）），移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，染色体数目是体细胞数目的一半；③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半。
2、基因突变分为显性突变和隐性突变。某个体表现型正常，但其体内精原细胞或卵原细胞减数分裂过程中可能发生基因突变，产生的突变基因有可能随配子遗传给子代，进而使子代患病。
【解答】解：（1）已知Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均不含RIPK1突变基因，RIPK1的突变基因为显性基因，若RIPK1突变基因位于X染色体上，则Ⅲ﹣1和Ⅱ﹣2应该都正常，与题中信息不符，因此RIPK1（突变）基因位于常染色体上。
（2）Cas﹣8酶切割蛋白质时破坏的化学键是肽键。若突变后的RIPK1蛋白氨基酸数目不变，说明没有发生碱基对的增添或缺失，极有可能发生了碱基对的替换。
（3）由题中信息可知，人类细胞内Cas﹣8酶能够切割RIPK1蛋白，正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白的比例约为6：4（3：2）。RIPK1基因突变后，编码的蛋白质不能被Cas﹣8酶切割。Ⅱ﹣3携带RIPK1突变基因和RIPK1正常基因，故Ⅱ﹣3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPK1蛋白＝（5+3）：2＝8：2。
故选：A。
（4）分析题图可知，Ⅱ﹣1表现正常，则其RIPK1基因正常，相关基因型为aa。健康男性的RIPK1基因也正常，相关基因型为aa；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下，Ⅲ﹣1与健康男性婚配，所生儿子患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas﹣8酶，由此可知，Cas﹣8酶由B基因编码，儿子体内与Cas﹣8酶有关的基因型为bb或XbY，即其儿子的基因型可能是aabb或aaXbY，因此Ⅱ﹣1的相关基因型为aaBb或aaXBXb。
故答案为：
（1）显性 常
（2）肽键 替换
（3）8：2
（4）Ⅱ﹣1和男性均表现正常，则其RIPK1基因（aa）正常，儿子（aa）患CRIA综合征，说明其儿子体内缺乏Cas﹣8酶；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下，Ⅱ﹣1与健康男性婚配体内均含Cas﹣8酶，由此推出Cas﹣8酶由B基因编码，儿子体内与Cas﹣8酶有关的基因型为bb或XbY aaBb或aaXBXb
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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