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基因突变和基因重组
知识梳理·填准记牢
一、基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的________________________，而引起的基因碱基序列的改变。
替换、增添或缺失
2．实例(镰状细胞贫血)分析
弯曲的镰刀状
破裂
缬氨酸
氨基酸
3．对后代的影响
(1)若发生在________中，将可能传递给后代。
(2)若发生在________中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。
配子
体细胞
4．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
细胞正常的生长
增殖
细胞凋亡
(2)癌细胞的特征
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
分散和转移
5．基因突变的时间、原因、特点及意义
(1)时间：主要发生在_________________________________。
(2)
有丝分裂前的间期和减数分裂Ⅰ前的间期
紫外线、X射线
化学因素

普遍性
随机性
等位基因
低频性
新基因
根本来源
二、基因重组
有性生殖
不同
减数
分裂Ⅰ
后期
非等位基因
减数
分裂Ⅰ
前期
等位基因
基因组合多样化
生物的进化
知识应用·强化落实
判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
(1)基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。(　　)
(2)基因突变是由DNA片段的替换、缺失或增添引起的基因碱基序列的改变。(　　)
√
×
解析：基因突变是由DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变。
(3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(　　)
(4)原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症，因此癌症可遗传。(　　)
(5)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(　　)
×
解析：突变是随机的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
×
×
(6)细胞癌变导致细胞之间的黏着性降低，使癌细胞易分散和转移。(　　)
(7)减数分裂的四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　　)
(8)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(　　)
√
×
解析：同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。
√
学习主题一　基因突变
任务驱动
任务一　阅读教材P80～81实例内容，探讨下列问题：
1．产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
提示：基因突变。碱基种类、数量不变，排列顺序发生改变。
2．根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？
提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。
任务二　如图表示结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：
1．结肠癌发生的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3．据图分析，可能的原因是癌细胞是　　　　　　　　的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变
提示：存在。
多个基因突变
4．与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？
5．癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的　　　　等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
糖蛋白
提示：与正常细胞相比，癌细胞具有的特点是能够无限增殖，形态结构发生显著变化，容易在体内分散和转移，等等。
任务三　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
1．上述三种方式中，碱基分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基的增添，方式2为碱基的替换，方式3为碱基的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
2．上述三种方式的碱基变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
3．有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是①由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在不编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。
4．基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
任务四　如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。回答下列问题：
1．基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看作等位基因吗？
提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
2．图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示：体现了基因突变是不定向的。
任务五　分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
1．白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的特点吗？
提示：基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
2．基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。体现了基因突变具有随机性。
师说解惑
1.基因突变的类型与结果
2．细胞癌变的机理
3．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
【易错提醒】　(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(5)细胞癌变是细胞异常增殖的结果，此过程不可逆。
(6)接触致癌因子不一定就会引发细胞癌变，只有致癌因子引起原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(7)在日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式。
4．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对性状的影响
(2)基因突变能改变生物体性状
(3)基因突变未引起生物体性状改变
【易错提醒】　基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
5．显性突变和隐性突变的判断方法
(1)观察法——通过观察当代的性状表现来判定
(2)交配法——突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定
过程评价单
1．下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A．用X射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
答案：B
解析：基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是(　　)
A．②处碱基对A—T替换为T—A
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．④处碱基对G—C替换为U—A
D．④处碱基对G—C替换为T—A
答案：B
解析：②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
3．诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是(　　)
A．亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B．紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C．碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D．乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
答案：D
解析：亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
4．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制。
下列相关叙述正确的是(　　)
A.原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C．原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同
D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
答案：C
解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。
5．[2024·辽宁丹东高一月考]结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。
下列相关叙述错误的是(　　)
A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
答案：A
解析：原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，因而容易分散和转移，D正确。
学习主题二　基因重组
任务驱动
任务一　如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能发生的变化，请分析回答下列问题：
1．如果没有发生染色体片段互换，则该初级精母细胞形成的精细胞有　　　　种，基因组成分别是　　　　　　。
2．发生染色体片段互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有4种，基因组成分别是　　　　　　　　　　　。
2
AB和ab
AB、Ab、aB和ab
任务二　如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
1．该图表示了哪种类型的基因重组？
2．基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
提示：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。
3．精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行基因重组。
任务三　如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
1．图甲细胞处于　　　　分裂　　　　期，图中形成B、b现象的原因发生了　　　　　　。
2．图乙细胞的名称是　　　　　　　　，图中形成B、b现象的原因可能是发生了　　　　　　　　　　　　。
3．若该动物的基因型为AaBB，则产生图乙现象的原因又是什么？
有丝
后
基因突变
次级精母细胞
基因突变或基因重组
提示：基因突变。
师说解惑
1.基因重组的类型
注：基因重组的两种特殊类型。
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达特定性状属于基因重组。
2．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换；非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变②人工诱变 ①基因自由组合②染色体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
【规律方法】　“三看法”判断基因突变与基因重组
过程评价单
1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B．基因重组可以产生原来没有的新性状
C．杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D．基因重组是生物变异的根本来源
答案：A
解析：基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误；杂合子自交后代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是由于基因重组，C错误。
2．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像。
请根据图像判断每个细胞发生的变异类型(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
答案：A
解析：图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于基因重组只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的差异，没有发生染色体互换，所以该变异是发生了基因突变。
3．如图为某雄性动物细胞中的一对同源染色体示意图，图中1～8表示相关基因所在的位置。
在不考虑突变的情况下，下列叙述正确的是(　　)
A．1与3、4、5、6、7、8互为非等位基因
B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期应含有基因1～8
C.基因5与6所在染色体片段可能会发生互换
D．基因2可与基因7组合，形成重组型的配子
答案：B
解析：等位基因是指同源染色体相同位置控制相对性状的基因，图示1和3、4应属于相同基因或等位基因，A错误；同一个体的精原细胞有丝分裂前期DNA已完成了复制，所以也应含有基因1～8，B正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，而5和6属于姐妹染色单体上的基因，C错误；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的非等位基因之间可以发生自由组合，而基因2和基因7是同源染色体上的基因，D错误。
网络建构
主干落实
1.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．人类的基因突变不一定能遗传给后代。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
3．细胞癌变的根本原因是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
4．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的互换两种类型。
1．[2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末]在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　)
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
答案：B
解析：基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是指碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。
2．[2024·江苏南京期中]Rb1基因(视网膜母细胞瘤易患基因)位于人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是(　　)
A．Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B．Rb1的突变基因可以稳定遗传给子代
C．Rb1发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D．Rb1突变导致mRNA上终止密码子提前出现
答案：B
解析：基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，所以Rb1发生突变后的碱基序列与突变前的不同，C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
3．[2024·江苏盐城高一月考]下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是(　　)
A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传信息相同
C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
答案：B
解析：癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传信息不相同，B错误。
4．下列过程中不会发生基因重组的是(　　)
A．减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间自由组合
B．减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段
C．R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌
D．进行受精时，精子和卵细胞随机结合
答案：D
解析：减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段，以及减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合，均可导致基因重组，A、B不符合题意；R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌，该过程中发生了基因重组，C不符合题意；进行受精时，精子和卵细胞的随机结合不会导致基因重组，D符合题意。
5．细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
下列叙述错误的是(　　)
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B．原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在
C．根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为原癌基因
D．引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
答案：A
解析：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误；原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物染色体上，B正确；据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C正确；X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。
6．[2024·湖南临湘高一统考]专家指出，肿瘤对我国人民健康的危害很大，需要大众提高防控意识。请回答下列问题。
(1)癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中_____________________或____________突变，导致细胞连续进行分裂成为恶性增殖细胞。癌细胞易在人体内分散和转移，原因是____________________________________________________。
原癌基因突变或过量表达
抑癌基因
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低
(2)如图甲表示原癌基因转变为癌基因的3种途径。
①推测图中所示蛋白质的功能是________________________。
②由图可知，此蛋白质的__________________增强或____________________增加与细胞癌变有关。
促进细胞有丝分裂
活性
数量
③如图乙为结肠癌发生的遗传学原理。
癌症的发生一般需要很长时间，据图推测这是因为细胞癌变是__________________的结果。
多个基因突变累积
问题探讨
1．提示：航天育种的生物学原理是基因突变。
2．提示：基因突变的本质是基因是碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，也可能有利，还可能既无害也无利。
思考·讨论
1．提示：图中谷氨酸变成了缬氨酸。
2．提示：可根据教材第67页表4－1，21种氨基酸的密码子表完成图解。
镰状细胞贫血能够遗传。突变后的DNA进行复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
3．提示：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸的序列会发生改变，所对应的性状一般会发生改变。
思考·讨论
1．提示：基因发生突变。
2．提示：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：细胞形态结构发生改变，容易在体内分散和转移、无限增殖等。
思维训练
1．开放性问题，答案合理即可。
2．开放性问题，答案合理即可。
练习与应用
一、概念检测
(1)√
(2)×　提示：bZIP73蛋白质中1个氨基酸的差异是由基因突变导致的。
(3)×　提示：由于密码子的简并性、基因中存在非编码序列等，基因的碱基序列改变，编码的氨基酸不一定发生改变，表达的蛋白质不一定会失去活性。
二、拓展应用
(1)提示：这些地区是疟疾高发地，具有镰状细胞贫血突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力，使其生存率提高。
(2)提示：看起来对生物生存不利的基因，可能在某些方面对生物的生存是有利的。开放性问题，答案合理即可。
1．基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，导致基因Y突变成基因y，下列相关叙述错误的是(　　)
A．该变化不能通过光学显微镜进行观察
B．基因Y与基因y中的氢键数目不同
C．基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同
D．基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例不同
答案：D
解析：基因突变属于DNA分子水平的改变，不能通过光学显微镜进行观察，A正确；由题分析可知，基因Y突变成基因y是因为基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，因此，基因Y与基因y中的氢键数目不同，B正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起氨基酸序列的改变，因此，基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同，C正确；基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例均为50%，D错误。
2．下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是(　　)
A．癌细胞的分裂失去控制，但其增殖是有限的
B.癌细胞表面糖蛋白的增加，使其易分散转移
C.有些物理射线可诱发基因突变，导致细胞癌变
D.癌变是细胞异常分化的结果，此分化大多可逆
答案：C
解析：癌细胞的分裂失去控制，能够无限增殖，A错误；癌细胞表面糖蛋白的减少，使其易分散转移，B错误；有些物理射线属于物理致癌因子，可诱发基因突变，导致细胞癌变，C正确；癌变是细胞异常分化的结果，此分化不可逆，D错误。
3．[2024·江苏淮安高一月考]动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是(　　)
A．可借助高倍显微镜进行观察
B．只发生在有丝分裂前的间期
C．会导致染色体上基因的数量有所增加
D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
答案：D
解析：动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的碱基序列发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
4．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(　　)
A．细胞中染色体数目是否改变
B．细胞原癌基因是否发生突变
C．细胞的形态是否改变
D．细胞膜上的糖蛋白是否减少
答案：C
解析：细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A、B错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学显微镜观察，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，但糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D错误。
5．下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也可以发生
B．基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D．基因突变可使生物体获得新的生存空间
答案：B
解析：基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得新性状，适应多变的环境进而获得新的生存空间，D正确。
6．[2024·辽宁葫芦岛高一月考]小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黄色)、a(黑色)等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是(　　)
A．亚硝酸盐可导致基因定向突变
B．基因突变一定会引起碱基序列改变
C．DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D．该现象体现了基因突变具有普遍性
答案：B
解析：基因突变是不定向的，A错误；基因内部碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的变化，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基序列的改变，B正确；DNA上碱基的改变如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。
7．下列情况引起的变异属于基因重组的是(　　)
①非同源染色体上非等位基因的自由组合　②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎　③DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换　④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换
A．①②　　B．③④ C．①③　　D．①④
答案：D
解析：基因重组的来源一是在减数分裂过程中的四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换，导致染色单体上的基因重组；二是在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，①④正确；基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方全表现为高茎，这属于环境引起的不可遗传的变异，②错误；DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换而引起基因碱基序列的改变，属于基因突变，③错误，综上分析，D正确。
8．[2024·辽宁朝阳高一月考]如图是某二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上的基因)。
据图判断，下列叙述正确的是(　　)
A．丙细胞不能进行基因重组
B．甲、乙、丙细胞所处时期均易发生基因突变
C．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
D．甲细胞中1与2片段的交换和1与2的分离，均属于基因重组
答案：A
解析：正常情况下，基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期，丙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，乙细胞进行的是有丝分裂，不会发生基因重组，A正确，C错误；基因突变一般发生在分裂间期，不容易发生于甲、乙、丙所处的时期，B错误；甲细胞中1与2的片段交换，是同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；1与2的分离，属于同源染色体的分离，不属于基因重组，D错误。
9．(10分)已知某植物2号染色体上有一对等位基因S、s控制某相对性状。
(1)图①是基因S的片段示意图，请在两条链中都分别框出DNA的基本骨架(虚线)和左右任意两个基本单位(实线)。
(2)基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图②所示。已知起始密码子为AUG或GUG，基因S中作为模板链的是图中的________链。若箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将变为________。
(3)该植物2号染色体上还有另外一对基因M、m，控制另一对相对性状。某基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现了4种表型，在此过程中出现的变异的类型属于________，其原因是在减数分裂过程中________________________之间发生了________________。上述每一对等位基因的遗传都遵循________________定律。
b
CUU
基因重组
同源染色体的非姐妹染色单体
染色体互换
基因的分离
解析：(1)DNA(基因)的基本骨架由位于外侧的脱氧核糖和磷酸交替连接构成；DNA(基因)的基本组成单位是脱氧核苷酸，1分子脱氧核苷酸由1分子磷酸、1分子脱氧核糖和1分子含氮碱基构成，磷酸基团和含氮碱基分别连在脱氧核糖的5′—C和1′—C上。(2)据图②可知，因为起始密码子为AUG或GUG，故其对应的模板链碱基为TAC或CAC，因为b链中有TAC序列，故b链为模板链。基因S的b链中箭头所指处原碱基序列为GAG，若碱基对G/C缺失，则碱基序列为GAA，故该处对应的密码子将由CUC变为CUU。
(3)根据题意知，基因S、s和M、m各控制一对相对性状，且都位于2号染色体上，因此两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律，如果基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现4种表型，说明减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换，属于基因重组。上述每一对等位基因的遗传都遵循基因的分离定律。
10．Tay Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。如表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。
酶的种类 密码子位置
4 5 6 7
正常酶 苏氨酸(ACU) 丝氨酸(UCU) 缬氨酸(GUU) 谷氨酰胺(CAG)
异常酶 苏氨酸(ACU) 酪氨酸(UAC) 丝氨酸(UCU) 缬氨酸(GUU)
根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　)
A.第5个密码子中插入碱基A
B．第6个密码子前UCU被删除
C．第7个密码子中的C被G替代
D．第5个密码子前插入UAC
答案：D
解析：分析题表可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移动了。
11．[2024·河南信阳高一期末]科研人员人工诱导获得了果蝇突变体个体，对比突变体个体与野生型个体的某基因片段，发现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱基对由G—C变成了A—T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码子。
下列有关分析错误的是(　　)
A．人工诱导获得果蝇突变体的原理是基因突变
B．图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子
C．突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变
D．突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小
答案：B
解析：人为诱导获得果蝇突变体，碱基对由G—C变成了A—T，属于基因突变，A正确；密码子是mRNA上3个相邻的碱基，这3个碱基决定1个氨基酸，图中的模板链是DNA，B错误；DNA模板链由ACC变为了ACT，由DNA转录形成的mRNA碱基序列由UGG变成了UGA，mRNA序列发生改变，C正确；UGG能编码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码氨基酸，翻译提前终止，氨基酸的数目变少，合成蛋白质的相对分子质量减小，D正确。
12．[2024·山东聊城第三中学高一月考]宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌。人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是(　　)
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
答案：D
解析：正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生长与分裂，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而抑制HPV蛋白E6与E7的合成是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。
13．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。
下列叙述不正确的是(　　)
A.基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同
B．图乙染色体上的d基因来自基因突变或基因重组
C.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生基因重组
D．基因A/a、D/d、E/e均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
答案：C
解析：基因D和基因d是一对等位基因，因此二者的本质区别是碱基的排列顺序不同，A正确；该果蝇卵原细胞同时具有D和d基因，由图甲可知，D基因与E基因在一条染色体上，而图乙代表的卵细胞中d与E基因在一条染色体上，则染色体上的d基因来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换即基因重组，B正确；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，但可能由于同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而发生基因重组，C错误；基因突变可以发生在同一个DNA分子中的任何部位，因此位于同一条染色体上的基因A/a、D/d、E/e发生基因突变体现的是基因突变具有随机性，D正确。
14．果蝇的两条X染色体可以连在一起，成为一条并联的X染色体(细胞分裂中不会分离)，带有一条并联X染色体和一条Y染色体的果蝇(品系C)表现为雌性可育，带有一条并联X染色体和一条正常X染色体的果蝇以及无X染色体的果蝇均不能存活。
用化学诱变剂处理野生型雄果蝇，然后让其与品系C进行杂交，下列分析错误的是(　　)
A.子代雌果蝇都带有并联X染色体，子代雄果蝇的X染色体来自亲代雄果蝇
B．若子代雄果蝇有某突变性状而雌果蝇没有，则该突变基因可能位于X染色体上
C．若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于X染色体上
D．若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于常染色体上
答案：C
解析：分析题意可知，子代雌果蝇(XXY)都带有并联X染色体，子代雄果蝇(XY)的X染色体来自亲代雄果蝇，Y染色体来自亲代雌果蝇，A正确；若子代雄果蝇(XY)有某突变性状，而雌果蝇(XXY)没有，则该突变基因可能位于X染色体上，B正确；若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上，C错误；若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因控制的性状与性别无关，最有可能位于常染色体上，D正确。
15．(14分)[2024·江苏盐城高一期末]β 地中海贫血症是由于正常基因A突变成基因a引起的单基因遗传病。如图是正常基因A和致病基因a的表达过程(AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。请回答下列问题：
(1)图中①表示________过程，所需的酶是____________。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与________(填细胞结构)的阻碍有关。
(2)图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基________(填“增添”“缺失”或“替换”)导致的，基因A与a所携带的遗传信息________(填“相同”或“不同”)。
转录
RNA聚合酶
核膜
替换
不同
(3)图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物________(填“大”“小”或“不变”)，原因是____________________________________________________________。β 地中海贫血症的发生说明基因可通过________________控制生物的性状。
(4)研究发现，不同的β 地中海贫血症患者体内的β 珠蛋白氨基酸存在差异，该现象说明基因突变具有________特点。
小
基因突变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，合成的肽链缩短
控制蛋白质的结构
不定向性
解析：(1)过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发生在细胞质(核糖体)中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。
(2)正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。
(3)正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β 地中海贫血症的发生是由于β 珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(4)不同的β 地中海贫血症患者体内的β 珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β 珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
16．(15分)用化学诱变剂EMS处理野生型水稻，获得了一株雄性不育植株，该植株长势、花的形态均正常，与野生型水稻杂交，F1可育，F2出现雄性可育与雄性不育两种表型，且分离比为3∶1。
(1)EMS处理大量材料后，获得一株完全雄性不育植株，而其他植株该性状出现了其他新的表型，说明基因突变具有________的特点。该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。
不定向性
隐性
(2)进一步研究发现，该基因突变是由一个碱基替换引起的，育种工作者将突变区域锁定在了10号染色体的末端区域，发现该区域有四个部位都发生了一个碱基的替换，其中两个位于A基因和B基因的间隔区，一个位于D基因的内含子，一个位于M基因的第三个外显子，基因结构及分布如图所示。
根据上述材料及所学知识判断，控制雄性不育的是________基因，判断的理由是什么？
m
答案：发生在A基因和B基因之间的碱基替换没有引起基因结构的改变，不属于基因突变，也不会影响生物的性状；内含子序列不对应氨基酸，发生在D基因的内含子序列改变也不影响生物的性状。因此，相关基因应是M，又因为雄性不育为隐性基因控制，因此是m基因
(3)为了批量生产雄性不育植株，育种工作者通过转基因技术，将正常育性基因M、α 淀粉酶基因S(S阻断淀粉储存，使花粉失去活性)和珊瑚中的红色荧光蛋白基因R(不含R的种子呈现白色)串联，然后导入雄性不育突变株的一条染色体的雄性不育突变基因位置上，该转基因植株自交，F1中非转基因的雄性不育种子与转基因的雄性可育种子的比例为________，再让F1中________色种子作母本，________色种子作父本进行杂交，后代表型均为雄性不育，从而得到非转基因雄性不育系。
1∶1
白
红
解析：(1)EMS处理大量材料后，获得一株完全雄性不育植株，而其他植株该性状出现了其他新的表型，故说明基因突变具有不定向性；由于雄性不育植株与野生型水稻杂交，F1可育，F2出现雄性可育与雄性不育两种表型，且分离比为3∶1，故发生的突变为隐性突变。(2)发生在A基因和B基因之间的间隔区碱基替换没有引起基因结构的改变，不属于基因突变，也不会影响生物的性状；由于内含子序列不对应氨基酸，发生在D基因的内含子序列改变也不影响生物的性状。而题干中野生型植株突变后性状发生了改变，故该碱基的替换发生在M基因中，由于是隐性突变，M基因突变为m基因。
(3)由题意可知，M基因、S基因和R基因串联后转入基因型为mm的雄性不育植株的一条染色体的雄性不育突变基因位置上，此植株的基因型可以表示为MmSR，且基因M、S、R连锁，由于该植株含有M基因，育性恢复，但产生雄配子时，由于基因型为MSR的雄配子含有S基因，配子失去活性，只能产生基因型为m的雄配子，雌配子的基因型有两种，分别为MSR和m，且比例为1∶1，故转基因植株自交后代出现MmSR和mm两种基因型的植株，基因型为MmSR的种子表现为转基因雄性可育，基因型为mm的种子表现为非转基因雄性不育，且比例为1∶1；
由于基因型为MmSR的转基因雄性可育植株含有R基因，故种子表现为红色，而基因型为mm的种子表现为白色。两种植株杂交，白色种子(mm)作母本，红色种子(MmSR)作父本，后代只有mm一种基因型，即雄性不育，从而得到雄性不育系。第1节　基因突变和基因重组
【学习目标】　1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。
2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。
3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。
4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。
夯基提能·分层突破
学习主题一　基因突变
任务驱动
任务一　阅读教材P80～81实例内容，探讨下列问题：
1．产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
2．根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？
任务二　如图表示结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：
　
1．结肠癌发生的根本原因是　　　　　　　。
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3．据图分析，可能的原因是癌细胞是　　　　　　　　的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
4．与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？
5．癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的　　　　等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
任务三　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
1．上述三种方式中，碱基分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
2．上述三种方式的碱基变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
3．有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
4．基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
任务四　如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。回答下列问题：
1．基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看作等位基因吗？
2．图示过程体现了基因突变的哪些特点？
任务五　分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
1．白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的特点吗？
2．基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
师说解惑
1.基因突变的类型与结果
2．细胞癌变的机理
3．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
【易错提醒】　(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(5)细胞癌变是细胞异常增殖的结果，此过程不可逆。
(6)接触致癌因子不一定就会引发细胞癌变，只有致癌因子引起原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(7)在日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式。
4．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对性状的影响
(2)基因突变能改变生物体性状
(3)基因突变未引起生物体性状改变
【易错提醒】　基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
5．显性突变和隐性突变的判断方法
(1)观察法——通过观察当代的性状表现来判定
(2)交配法——突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定
过程评价单
1．下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A．用X射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A．②处碱基对A—T替换为T—A
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．④处碱基对G—C替换为U—A
D．④处碱基对G—C替换为T—A
3．诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是(　　)
A．亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B．紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C．碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D．乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
4．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是(　　)
A.原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C．原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同
D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
5．[2024·辽宁丹东高一月考]结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　)
A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
学习主题二　基因重组
任务驱动
任务一　如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能发生的变化，请分析回答下列问题：
1．如果没有发生染色体片段互换，则该初级精母细胞形成的精细胞有　　　　种，基因组成分别是　　　　　　。
2．发生染色体片段互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有4种，基因组成分别是　　　　　　　　　　　。
任务二　如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
1．该图表示了哪种类型的基因重组？
2．基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
3．精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
任务三　如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
1．图甲细胞处于　　　　分裂　　　　期，图中形成B、b现象的原因发生了　　　　　　。
2．图乙细胞的名称是　　　　　　　　，图中形成B、b现象的原因可能是发生了　　　　　　　　　　　　。
3．若该动物的基因型为AaBB，则产生图乙现象的原因又是什么？
师说解惑
1.基因重组的类型
注：基因重组的两种特殊类型。
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达特定性状属于基因重组。
2．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换；非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合 ②染色体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
【规律方法】　“三看法”判断基因突变与基因重组
过程评价单
1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果
B．基因重组可以产生原来没有的新性状
C．杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D．基因重组是生物变异的根本来源
2．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
3．如图为某雄性动物细胞中的一对同源染色体示意图，图中1～8表示相关基因所在的位置。在不考虑突变的情况下，下列叙述正确的是(　　)
A．1与3、4、5、6、7、8互为非等位基因
B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期应含有基因1～8
C.基因5与6所在染色体片段可能会发生互换
D．基因2可与基因7组合，形成重组型的配子
强化落实·学业达标
网络建构
主干落实
1.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．人类的基因突变不一定能遗传给后代。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
3．细胞癌变的根本原因是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
4．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的互换两种类型。
高效课堂·实践运用
1．[2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末]在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　)
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
2．[2024·江苏南京期中]Rb1基因(视网膜母细胞瘤易患基因)位于人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是(　　)
A．Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B．Rb1的突变基因可以稳定遗传给子代
C．Rb1发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D．Rb1突变导致mRNA上终止密码子提前出现
3．[2024·江苏盐城高一月考]下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是(　　)
A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传信息相同
C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
4．下列过程中不会发生基因重组的是(　　)
A．减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间自由组合
B．减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段
C．R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌
D．进行受精时，精子和卵细胞随机结合
5．细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述错误的是(　　)
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B．原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在
C．根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为原癌基因
D．引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
6．[2024·湖南临湘高一统考]专家指出，肿瘤对我国人民健康的危害很大，需要大众提高防控意识。请回答下列问题。
(1)癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中____________或____________突变，导致细胞连续进行分裂成为恶性增殖细胞。癌细胞易在人体内分散和转移，原因是____________________________________________________。
(2)如图甲表示原癌基因转变为癌基因的3种途径。
①推测图中所示蛋白质的功能是________________________。
②由图可知，此蛋白质的__________________增强或____________________增加与细胞癌变有关。
③如图乙为结肠癌发生的遗传学原理。
癌症的发生一般需要很长时间，据图推测这是因为细胞癌变是__________________的结果。
疑难解答·全程培优
问题探讨
1．提示：航天育种的生物学原理是基因突变。
2．提示：基因突变的本质是基因是碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，也可能有利，还可能既无害也无利。
思考·讨论
1．提示：图中谷氨酸变成了缬氨酸。
2．提示：可根据教材第67页表4－1，21种氨基酸的密码子表完成图解。
镰状细胞贫血能够遗传。突变后的DNA进行复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
3．提示：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸的序列会发生改变，所对应的性状一般会发生改变。
思考·讨论
1．提示：基因发生突变。
2．提示：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：细胞形态结构发生改变，容易在体内分散和转移、无限增殖等。
思维训练
1．开放性问题，答案合理即可。
2．开放性问题，答案合理即可。
练习与应用
一、概念检测
(1)√
(2)×　提示：bZIP73蛋白质中1个氨基酸的差异是由基因突变导致的。
(3)×　提示：由于密码子的简并性、基因中存在非编码序列等，基因的碱基序列改变，编码的氨基酸不一定发生改变，表达的蛋白质不一定会失去活性。
二、拓展应用
(1)提示：这些地区是疟疾高发地，具有镰状细胞贫血突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力，使其生存率提高。
(2)提示：看起来对生物生存不利的基因，可能在某些方面对生物的生存是有利的。开放性问题，答案合理即可。
第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
夯基提能·分层突破
学习主题一
【任务驱动】
任务一
1．提示：基因突变。碱基种类、数量不变，排列顺序发生改变。
2．提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。
任务二
1．原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变
2．提示：存在。
3．多个基因突变
4．提示：与正常细胞相比，癌细胞具有的特点是能够无限增殖，形态结构发生显著变化，容易在体内分散和转移，等等。
5．糖蛋白
任务三
1．提示：方式1为碱基的增添，方式2为碱基的替换，方式3为碱基的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
2．提示：方式2。发生碱基的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
3．提示：认同。理由是①由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在不编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。
4．提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
任务四
1．提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
2．提示：体现了基因突变是不定向的。
任务五
1．提示：基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
2．提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。体现了基因突变具有随机性。
【过程评价单】
1．解析：基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
答案：B
2．解析：②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
答案：B
3．解析：亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
答案：D
4．解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。
答案：C
5．解析：原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，因而容易分散和转移，D正确。
答案：A
学习主题二
【任务驱动】
任务一
1．2　AB和ab
2．AB、Ab、aB和ab
任务二
1．提示：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子。
2．提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。
3．提示：不进行基因重组。
任务三
1．有丝　后　基因突变
2．次级精母细胞　基因突变或基因重组
3．提示：基因突变。
【过程评价单】
1．解析：基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误；杂合子自交后代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是由于基因重组，C错误。
答案：A
2．解析：图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于基因重组只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的差异，没有发生染色体互换，所以该变异是发生了基因突变。
答案：A
3．解析：等位基因是指同源染色体相同位置控制相对性状的基因，图示1和3、4应属于相同基因或等位基因，A错误；同一个体的精原细胞有丝分裂前期DNA已完成了复制，所以也应含有基因1～8，B正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，而5和6属于姐妹染色单体上的基因，C错误；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的非等位基因之间可以发生自由组合，而基因2和基因7是同源染色体上的基因，D错误。
答案：B
高效课堂·实践运用
1．解析：基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是指碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。
答案：B
2．解析：基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，所以Rb1发生突变后的碱基序列与突变前的不同，C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
答案：B
3．解析：癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传信息不相同，B错误。
答案：B
4．解析：减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段，以及减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离、非同源染色体自由组合，均可导致基因重组，A、B不符合题意；R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌，该过程中发生了基因重组，C不符合题意；进行受精时，精子和卵细胞的随机结合不会导致基因重组，D符合题意。
答案：D
5．解析：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误；原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物染色体上，B正确；据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C正确；X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。
答案：A
6．解析：(1)癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变所致；癌细胞易在体内分散和转移，是因为细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。(2)①分析图甲可知，原癌基因通过3种途径转变为癌基因后，通过控制合成常量的超活性蛋白或过量的正常蛋白，使细胞恶性增殖，因此可推测，图中所示蛋白质的功能是促进细胞有丝分裂。②此蛋白质的活性增强或数量增加与细胞癌变有关。③由图乙可知，细胞内的这4条染色体都发生了突变，推测细胞癌变是多条染色体上的多个基因突变累积的结果。
答案：(1)原癌基因突变或过量表达　抑癌基因　细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低　
(2)①促进细胞有丝分裂　②活性　数量　③多个基因突变累积
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