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(共58张PPT)
第六单元　生物的变异和进化
第28讲　基因突变和基因重组
复习目标　1.通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点； 2.明确癌变的原理，关注癌症与人类健康； 3.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力； 4.通过显性突变与隐性类型的判断，培养实验探究能力和逻辑思维能力。
考点1　基因突变
1. 基因突变
(1)实例分析：以镰状细胞贫血为例
提醒　(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白结构异常，根本原因是血红蛋白基因发生突 变，碱基对 被替换成 。
(2)用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，不能观察到基因的变化。
A基础知识重点疑难
(2)基因突变概述
概 念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因 的改 变，叫作基因突变
时 间 可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在 过程中， 如：真核生物主要发生在细胞分裂前的间期
诱 变
因 素 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒的遗传物质
碱基序列　
DNA分子复制　
特 点
遗 传
特 点 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不 能 ，但有些植物可通过 遗传
意 义 ①产生新基因的途径
②生物变异的
③为生物进化提供丰富的原材料
一切生物　
遗传　
无性生殖　
根本来源　
提醒　(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。
(2)“基因改变”不一定是基因突变，如基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染 色体变异。
(3)基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
2. 细胞的癌变
机理
主要
特征
3. 基因突变对蛋白质与生物性状的影响
笔记：2024黑吉辽卷T24：从新颖的基因转录模板链简图的分析入手考查基因突变对 翻译过程的影响
(1)基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列的影响
类 型 影响
范围 对肽链的影响 备注
替 换 小 一般只改变1个氨基酸的种类或 不改变 替换的结果也可能产生终止密码子，使肽 链合成终止
增 添 大 不影响插入位置前的序列，影 响插入位置后的序列 增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响 越大；增添或缺失的碱基数是3或3的倍 数，则可能仅影响个别氨基酸
笔记：密码子具有简并性
类 型 影响
范围 对肽链的影响 备注
缺 失 大 不影响缺失位置前的序列，影 响缺失位置后的序列 增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响 越大；增添或缺失的碱基数是3或3的倍 数，则可能仅影响个别氨基酸
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
基因突变对
性状的影响 可能原因
改变生物性状 肽链不能合成
肽链延长(终止密码子推后出现)
肽链缩短(终止密码子提前出现)
肽链中氨基酸种类改变
未改变生物性 状 突变部位：基因突变发生在基因的非编码区
密码子的简并：一种氨基酸可对应多种密码子
隐性突变：如AA中其中一个A→a
有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不 变
4. 常和基因突变联系的“热点”
联系细
胞分裂 在细胞分裂前的间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链不 稳定，容易发生碱基的变化
联系细
胞癌变 原癌基因或抑癌基因发生基因突变可能引起细胞癌变
联系生
物育种 诱变育种就是利用基因突变的原理进行的
联系生
物进化 基因突变为生物进化提供丰富的原材料
√　
×　
×　
×　
×　
×　
√　
[情境推理]
1. (2020·全国卷Ⅰ节选)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗 传，原因是 　　。
提示：控制性状的基因型是杂合的
2. (必修2 P80“图5－1”拓展)基因突变是分子水平的变化，一般借助光学显微镜是观 察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助光学显微镜进行诊断，原因 是 　　。
提示：借助光学显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断
3. (必修2 P82“思考·讨论1”)从基因角度看，结肠癌发生的原因是 　　。
提示：相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变
A. BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B. BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C. BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D. 该突变可以为生物进化提供原材料
B
解析：根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A 正确；基因中没有终止密码子，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕 色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物 进化提供原材料，D正确。故选B。
A. 未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
BCD
解析：结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突 变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；①和②位点的突变 均导致基因碱基序列发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知， 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体， 可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在 一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位 于同一条染色体上，D正确。
导图建构 找答案：
碱基
对的缺失　
解析：(1)图示为在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物，c基因是C基 因突变而来，c基因两侧的碱基序列与C基因相同，PCR扩增也能扩增c基因，由图可 知，泳道1是突变体Cer1，则扩增c基因时两引物间的长度为1 100 bp，泳道2是野生型 (WT，纯合体)，扩增C基因时两引物间的长度为2 000 bp，说明c基因比C基因长度变 短，是C基因碱基对的缺失引起的突变。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交。F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干 个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分 别得到与如图泳道 和泳道 (从1～5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳 带型比例为 。
解析：(2)突变体Cer1基因型为cc，纯合野生型基因型为CC，则F1为Cc，F1与突变体 Cer1杂交后代中Cc∶cc＝1∶1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳 道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1∶1。
3　
1　
1∶1　
(3)进一步研究意外发现，16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染 色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变 为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 。
解析：(3)编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变 化，原因是密码子具有简并性。
密码子具有简并性　
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。 CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例 为 ；完善以下表格：
F2部分个
体基因型 棕榈酸
(填“有”
或“无”) 16－羟基棕榈
酸(填“有”
或“无”) 颖壳蜡质
(填“有”或
“无”)
Ccd2d2 有 ① 无
CCDd2 有 有 ②
9∶7　
有　
有　
解析：(4)由题意可知，C/c、D/d2基因遵循基因的自由组合定律，因此CCDD与ccd2d2 个体杂交，F1为(CcDd2)，表型为野生型，F1(CcDd2)自交，F2野生型与突变型的比例 为C_D_∶(ccD_＋C_d2d2＋ccd2d2)＝9∶7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16－羟基棕 榈酸，由于不含D基因，因为16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需有D基因，故无颖壳 蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16－羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。
解题方法
（1）“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
（2）“基因改变”不一定是基因突变
A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸 变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明 表观遗传变异可导致癌变
C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表 明染色体变异可导致癌变
D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度 表达，表明基因重组可导致癌变
D
解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘 氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致 癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可 导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变 异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌 基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
考点2　基因重组
A基础知识重点疑难
1. 基因重组
(1)概念
①发生过程：有性生殖过程中。
笔记：基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用时
②主要发生生物：进行有性生殖的 生物。
③实质： 的基因的重新组合。
真核　
控制不同性状　
(2)类型
①互换：四分体的非姐妹染色单体之间的 (发生在减数第一次分裂前期)。
互换　
②自由组合：位于非同源染色体上的 自由组合(发生在减数第一次分裂 后期)。
非等位基因　
③肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
④人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程，原理是基因重组。
(3)结果：产生新的 ，导致 出现。
基因型　
重组性状　
生物变异　
生物进化　
生物多样
性　
提醒　(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，有性生殖的个体的体细胞增殖时 不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，不属于基因 重组。
(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不 是基因重组。
笔记：基因重组至少发生在两对等位基因间
3. 基因突变和基因重组的区别
项目 基因突变 基因重组
类型 可分为自然突变和诱发突变，也可 分为显性突变和隐性突变，又可分 为体细胞突变和生殖细胞突变 自由组合型、互换型
发生 时间 主要发生于有丝分裂前的间期和减 数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和后期
适用 范围 所有生物的所有基因都可发生，所 有分裂过程中都可发生，细胞核和 细胞质基因都可发生 自然条件下，一般在进行有性生殖的真核 生物的细胞中发生，一般只在减数分裂过 程中发生，一般在细胞核基因中发生
发生 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互 作用 有性生殖过程中性原细胞的减数分裂
项目 基因突变 基因重组
产生 结果 产生新基因，不改变基因的数量， 只改变基因的种类 只能产生新的基因型，不能产生新基因，既不改变基因的种类，也不改变基因的数量
意 义 变异 生物变异的根本来源 生物变异的重要来源
进化 为生物进化提供最初的原材料 为生物进化提供丰富的选择材料
生物 多样 性 形成生物多样性的根本原因 形成生物多样性的重要原因之一
共性 基因突变和基因重组都是DNA分子水平的变化，光学显微镜下都无法检出， 可根据是否有新性状或新的性状组合出现来确定
联系 基因突变产生新基因，是基因重组的基础
×　
√　
×　
[情境推理]
1. (2020·全国卷Ⅰ节选)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构 变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是 　　。
提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位 于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单 体上的基因重组
2. (2020·全国卷Ⅲ节选)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合子)，甲的表型是抗病易倒 伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且 稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路： 　　。
提示：甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏且自交后代不发生性 状分离的植株
A. 若基因B、b发生交换，该细胞经减数分裂可产生AB、 Ab、aB、ab四种配子
B. 交叉是交换的结果，发生在减数分裂Ⅰ前期
C. 一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
D. 交换是基因重组的一种类型，可为进化提供原材料
A
解析：图中未表明该细胞是精原细胞还是卵原细胞，若是精原细胞，则可产生AB、 Ab、aB、ab四种配子，若是卵原细胞，则只能产生一种配子，A错误；由题干“某些 部位因交换形成清晰可见的交叉”可知，交叉是交换的结果，该过程发生在同源染色 体配对时，即减数第一次分裂前期，B正确；一般情况下，染色体越长可交换的片段 越多，形成的交叉数目越多，C正确；基因重组包括互换型和自由组合型等，基因重 组属于可遗传变异，可为进化提供原材料，D正确。
溯源教材 找答案：基因重组包括 和自由组合型，基因重组 (属于， 不属于)可遗传变异，可为进化提供原材料，由以上可以推断D 。
互换型　
属于　
正确　
A. 图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B. 图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C. R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D. 孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似
C
解析：图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图 2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌是由于S型 细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实 验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。
非
等位基因　
错误　
A. 若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B. 若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C. 若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D. 若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
C
解析：若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于插入位点在无效片段，没有引起 基因碱基序列的改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱 基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会导致基因B碱基序列发生改 变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片 段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助DNA重组技术，定向改 造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，基因m 可能会正常表达，D错误。
碱基序
列　
基因突变　
错误　
甲　 　 乙　 丙 　　丁
A. 图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B. 图乙中基因a不可能来源于基因突变
C. 丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D. 图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
D
解析：图甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是 减数分裂Ⅱ中期图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐 妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子 细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现 的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换， 也可能是基因突变，C错误；图丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能 是同源染色体的非姐妹染色单体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低 的，最可能的原因是四分体时期发生了非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现 最可能与基因重组有关，D正确。
解题方法
“四看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看变异个体的数量
（2）二看细胞分裂方式
①如果有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。
（3）三看亲子代基因型
①如果亲代基因型均为AA（或aa），而后代中出现基因a（或A）的原因是基因 突变。
②如果亲代细胞的基因型为Aa，而次级精母（卵母）细胞中出现Aa的原因是基因突变 或互换。
（4）四看染色体
①如果在有丝分裂中期，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则是基因突变的结果 （如图甲）。
②如果在减数分裂Ⅱ中期，两条姐妹染色单体上的两基因（同白或同黑）不同，则是 基因突变的结果（如图甲）。
③如果在减数分裂Ⅱ中期，两条姐妹染色单体上的两基因（颜色不一致）不同，则是 互换（基因重组）的结果（如图乙）。第六单元　生物的变异和进化
第28讲　基因突变和基因重组
复习目标　1.通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点； 2.明确癌变的原理，关注癌症与人类健康； 3.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力； 4.通过显性突变与隐性类型的判断，培养实验探究能力和逻辑思维能力。
@考点1　基因突变
考点1　基因突变
A基础知识重点疑难
1.基因突变
(1)实例分析：以镰状细胞贫血为例
提醒　(1)患者贫血的直接原因是血红蛋白结构异常，根本原因是血红蛋白基因发生突变，碱基对被替换成。
(2)用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化，不能观察到基因的变化。
(2)基因突变概述
概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因　碱基序列　的改变，叫作基因突变
时间 可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在　DNA分子复制　过程中，如：真核生物主要发生在细胞分裂前的间期
诱变 因素 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射 ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等 ③生物因素：某些病毒的遗传物质
特点 ①普遍性→　一切生物　都可以发生 ②随机性 ③低频性→自然状态下，基因突变频率很低 ④不定向性→一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
遗传 特点 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能　遗传　，但有些植物可通过　无性生殖　遗传
意义 ①产生新基因的途径 ②生物变异的　根本来源　 ③为生物进化提供丰富的原材料
提醒　(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。
(2)“基因改变”不一定是基因突变，如基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。
(3)基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
2.细胞的癌变
机理
主要 特征
3.基因突变对蛋白质与生物性状的影响
笔记：2024黑吉辽卷T24：从新颖的基因转录模板链简图的分析入手考查基因突变对翻译过程的影响
(1)基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列的影响
类型 影响 范围 对肽链的影响 备注
替换 小 一般只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能产生终止密码子，使肽链合成终止
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；增添或缺失的碱基数是3或3的倍数，则可能仅影响个别氨基酸
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
笔记：密码子具有简并性
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
基因突变对 性状的影响 可能原因
改变生物性状 肽链不能合成
肽链延长(终止密码子推后出现)
肽链缩短(终止密码子提前出现)
肽链中氨基酸种类改变
未改变生物性状 突变部位：基因突变发生在基因的非编码区
密码子的简并：一种氨基酸可对应多种密码子
隐性突变：如AA中其中一个A→a
有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变
4.常和基因突变联系的“热点”
联系细 胞分裂 在细胞分裂前的间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链不稳定，容易发生碱基的变化
联系细 胞癌变 原癌基因或抑癌基因发生基因突变可能引起细胞癌变
联系生 物育种 诱变育种就是利用基因突变的原理进行的
联系生 物进化 基因突变为生物进化提供丰富的原材料
B拆解真题情境推理
[判断正误]
1.(2024·河北卷)病毒的遗传物质可能会引起宿主DNA变异。(　√　)
2.(2022·广东卷)原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖。(　×　)
3.(2022·湖南卷)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(　×　)
4.(2021·湖南卷)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控。(　×　)
5.(2024·湖南卷)宿主菌经噬菌体侵染后，基因定向突变的概率变大。(　×　)
6.(2022·江苏卷)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(　×　)
7.(2021·湖南卷)肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移。(　√　)
[情境推理]
1.(2020·全国卷Ⅰ节选)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是　　。
提示：控制性状的基因型是杂合的
2.(必修2 P80“图5－1”拓展)基因突变是分子水平的变化，一般借助光学显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助光学显微镜进行诊断，原因是　　。
提示：借助光学显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断
3.(必修2 P82“思考·讨论1”)从基因角度看，结肠癌发生的原因是　　。
提示：相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变
C升华思维实战演练
基因突变的特点及原因
1.(2025·八省联考云南卷)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是(　B　)
A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数
B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后
C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变
D.该突变可以为生物进化提供原材料
解析：根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数，A正确；基因中没有终止密码子，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变可以为生物进化提供原材料，D正确。故选B。
2.(多选)(2024·河北卷)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　BCD　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
解析：结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；①和②位点的突变均导致基因碱基序列发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
导图建构 找答案：
基因突变与性状之间的关系
3.(2024·江西卷)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体)，其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16－羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断)，符合孟德尔遗传规律，回答下列问题。
(1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT，纯合体)。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是　碱基对的缺失　。
解析：(1)图示为在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物，c基因是C基因突变而来，c基因两侧的碱基序列与C基因相同，PCR扩增也能扩增c基因，由图可知，泳道1是突变体Cer1，则扩增c基因时两引物间的长度为1 100 bp，泳道2是野生型(WT，纯合体)，扩增C基因时两引物间的长度为2 000 bp，说明c基因比C基因长度变短，是C基因碱基对的缺失引起的突变。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交。F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道　3　和泳道　1　(从1～5中选择)中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为　1∶1　。
解析：(2)突变体Cer1基因型为cc，纯合野生型基因型为CC，则F1为Cc，F1与突变体Cer1杂交后代中Cc∶cc＝1∶1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1∶1。
(3)进一步研究意外发现，16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是　密码子具有简并性　。
解析：(3)编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子具有简并性。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为　9∶7　；完善以下表格：
F2部分个 体基因型 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 16－羟基棕榈 酸(填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有”或 “无”)
Ccd2d2 有 ①　有　 无
CCDd2 有 有 ②　有　
解析：(4)由题意可知，C/c、D/d2基因遵循基因的自由组合定律，因此CCDD与ccd2d2个体杂交，F1为(CcDd2)，表型为野生型，F1(CcDd2)自交，F2野生型与突变型的比例为C_D_∶(ccD_＋C_d2d2＋ccd2d2)＝9∶7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16－羟基棕榈酸，由于不含D基因，因为16－羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需有D基因，故无颖壳蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16－羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。
解题方法
（1）“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
（2）“基因改变”不一定是基因突变
细胞癌变
4.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　D　)
A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
@考点2　基因重组
考点2　基因重组
A基础知识重点疑难
1.基因重组
(1)概念
①发生过程：有性生殖过程中。
笔记：基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用时
②主要发生生物：进行有性生殖的　真核　生物。
③实质：　控制不同性状　的基因的重新组合。
(2)类型
①互换：四分体的非姐妹染色单体之间的　互换　(发生在减数第一次分裂前期)。
②自由组合：位于非同源染色体上的　非等位基因　自由组合(发生在减数第一次分裂后期)。
③肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
④人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程，原理是基因重组。
(3)结果：产生新的　基因型　，导致　重组性状　出现。
2.基因重组的意义及应用
(1)意义：是　生物变异　的来源之一；为　生物进化　提供材料；是形成　生物多样性　的重要原因之一。
(2)应用：进行杂交育种。
笔记：将亲本双方的优良性状集中在一起
提醒　(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，有性生殖的个体的体细胞增殖时不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，不属于基因重组。
(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
笔记：基因重组至少发生在两对等位基因间
3.基因突变和基因重组的区别
项目 基因突变 基因重组
类型 可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变，又可分为体细胞突变和生殖细胞突变 自由组合型、互换型
发生时间 主要发生于有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和后期
适用范围 所有生物的所有基因都可发生，所有分裂过程中都可发生，细胞核和细胞质基因都可发生 自然条件下，一般在进行有性生殖的真核生物的细胞中发生，一般只在减数分裂过程中发生，一般在细胞核基因中发生
发生条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 有性生殖过程中性原细胞的减数分裂
产生结果 产生新基因，不改变基因的数量，只改变基因的种类 只能产生新的基因型，不能产生新基因，既不改变基因的种类，也不改变基因的数量
意义 变异 生物变异的根本来源 生物变异的重要来源
进化 为生物进化提供最初的原材料 为生物进化提供丰富的选择材料
生物多 样性 形成生物多样性的根本原因 形成生物多样性的重要原因之一
共性 基因突变和基因重组都是DNA分子水平的变化，光学显微镜下都无法检出，可根据是否有新性状或新的性状组合出现来确定
联系 基因突变产生新基因，是基因重组的基础
B拆解真题情境推理
[判断正误]
1.(2019·江苏卷)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(　×　)
2.(2018·海南卷改编)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(　√　)
3.(2017·天津卷改编)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(　×　)
[情境推理]
1.(2020·全国卷Ⅰ节选)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是　　。
提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
2.(2020·全国卷Ⅲ节选)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合子)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路：　　。
提示：甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏且自交后代不发生性状分离的植株
C升华思维实战演练
基因重组的特点
1.(2025·河北衡水模拟)联会是减数分裂过程中一种特殊的现象。联会过程中，两条同源染色体侧面紧密相贴并进行配对，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图，下列说法错误的是(　A　)
A.若基因B、b发生交换，该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B.交叉是交换的结果，发生在减数分裂Ⅰ前期
C.一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
D.交换是基因重组的一种类型，可为进化提供原材料
解析：图中未表明该细胞是精原细胞还是卵原细胞，若是精原细胞，则可产生AB、Ab、aB、ab四种配子，若是卵原细胞，则只能产生一种配子，A错误；由题干“某些部位因交换形成清晰可见的交叉”可知，交叉是交换的结果，该过程发生在同源染色体配对时，即减数第一次分裂前期，B正确；一般情况下，染色体越长可交换的片段越多，形成的交叉数目越多，C正确；基因重组包括互换型和自由组合型等，基因重组属于可遗传变异，可为进化提供原材料，D正确。
溯源教材 找答案：基因重组包括　互换型　和自由组合型，基因重组　属于　(属于，不属于)可遗传变异，可为进化提供原材料，由以上可以推断D　正确　。
2.(2025·河南郑州联考)下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是(　C　)
A.图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因
B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间
C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似
D.孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似
解析：图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。
剖析题眼 找答案：图2的基因重组表现减数第一次分裂后期为非同源染色体上的　非等位基因　之间的自由组合，由以上可以推断B　错误　。
基因突变和基因重组辨析
3.(2025·东北育才学校调研)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　C　)
A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
解析：若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于插入位点在无效片段，没有引起基因碱基序列的改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会导致基因B碱基序列发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，基因m可能会正常表达，D错误。
溯源教材 找答案：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因　碱基序列　的改变，叫作　基因突变　，由以上可以推断B　错误　。
4.(2025·山东烟台期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　D　)
甲　　乙　丙　　丁
A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B.图乙中基因a不可能来源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：图甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减数分裂Ⅱ中期图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；图丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
解题方法
“四看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看变异个体的数量
（2）二看细胞分裂方式
①如果有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或互换。
（3）三看亲子代基因型
①如果亲代基因型均为AA（或aa），而后代中出现基因a（或A）的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Aa，而次级精母（卵母）细胞中出现Aa的原因是基因突变或互换。
（4）四看染色体
①如果在有丝分裂中期，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则是基因突变的结果（如图甲）。
②如果在减数分裂Ⅱ中期，两条姐妹染色单体上的两基因（同白或同黑）不同，则是基因突变的结果（如图甲）。
③如果在减数分裂Ⅱ中期，两条姐妹染色单体上的两基因（颜色不一致）不同，则是互换（基因重组）的结果（如图乙）。
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