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第3节 　人类遗传病
1. 举例说出人类遗传病的主要类型。
2. 开展人群中遗传病的调查活动。
3. 探讨遗传病的监测和预防，关爱遗传病患者。
4. 探讨基因检测的利与弊。
下面列举了一些人类常见的遗传病，结合教材内容，思考并讨论下列问题。
①镰状细胞贫血　②白化病　③红绿色盲　④苯丙酮尿症　⑤血友病　⑥抗维生素D佝偻病　⑦多指　⑧并指　⑨原发性高血压　⑩哮喘　 青少年型糖尿病　 猫叫综合征　 21三体综合征。
(1) 分析上述列举的各种遗传病的发病原因，进行分类并完成表格。
人类遗传病类型 实例 发病原因
基因遗传病 （致病基因引起） 单基因遗传病 显性遗传
隐性遗传
多基因遗传病
染色体遗传病 （染色体异常引起） 染色体结构异常遗传病
染色体数目异常遗传病
(2) 分析上述人类遗传病的共同特点，给人类遗传病下个定义。
(3) 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病，对吗？
(4) 遗传病患者一定携带致病基因吗？
(5) 人类遗传病只与遗传物质有关吗？
人类遗传病的调查对遗传病的防治具有重要意义。下图是人类遗传病调查流程图。请回答下列问题。
(1) 调查时，最好选取什么类型的遗传病？
(2) 如何计算某种遗传病的发病率？要调查某种遗传病的发病率，调查对象及范围是什么？
(3) 要调查某种遗传病的遗传方式，调查对象及范围是什么？需要分析遗传病的哪些内容？
(4) 有关资料表明，我国人群中红绿色盲的男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果你计算的发病率与上述数据不符，请分析原因。
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还会给家庭和社会造成负担。根据以下所给材料结合教材内容，回答下列问题。
材料1：目前我国遗传病患者占总人口比例为20%～25%。新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。在自然流产中，约50%是染色体异常引起，每年仅由染色体畸变就造成52万例自发流产。
材料2：禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生。我国《婚姻法》规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
材料3：我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1) 为什么禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚？
(2) 从材料3的图示可以得出什么结论？
(3) 高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是什么？有什么意义？
(4) 为什么要对遗传病进行检测和预防？可以从哪几个方面入手？
(5) 遗传咨询的步骤和内容有哪些？
(6) 产前诊断的方法有哪些？
阅读教材第95页“思考·讨论：基因检测的利与弊”，回答下列问题。
(1) 什么是基因检测？
(2) 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？
(3) 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。除医生和家人外，其他人有权利知道你的基因检测报告吗？
(4) 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
(5) 什么是基因治疗？基因治疗在临床上还存在哪些问题？
第3节　人类遗传病
【活动方案】
活动一：
(1)
人类遗传病类型 实例 发病原因
基因遗传 病(致病基 因引起) 单基因 遗传病 显性遗传 ⑥⑦⑧ 一对等位基因控制的遗传病
隐性遗传 ①②③④⑤
多基因遗传病 ⑨⑩ 两对或两对以上等位基因控制的遗传病
染色体遗传 病(染色体 异常引起) 染色体结构异常遗传病 5号染色体部分缺失
染色体数目异常遗传病 21号染色体多了一条
(2) 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(3) 不对，单基因遗传病受一对等位基因控制。
(4) 不一定，染色体异常遗传病就不携带致病基因，如21三体综合征。
(5) 人类遗传病还与环境因素有关。
活动二：
(1) 发病率较高的单基因遗传病。
(2) 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。要在群体中随机调查，并保证调查的群体足够大。
(3) 要在患者家系中调查。分析遗传病的显隐性及所在染色体的类型。
(4) 调查的样本量不够大而产生误差；遗传病的分布具有明显的地区差异等。
活动三：
(1) 近亲结婚子女患隐性遗传病的概率增加。
(2) 子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；而且母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
(3) 高龄孕妇子女患各种遗传病的概率会增加。产前诊断可以避免遗传病患儿的出生。
(4) 遗传病给患者带来痛苦，给家庭和社会造成负担。可以从遗传咨询和产前诊断入手。
(5) ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
(6) 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
活动四：
(1) 基因检测是指通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2) 可以开发出更多有针对性的药物。
(3) 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一报告信息。
(4) 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
(5) 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗在临床上还存在稳定性和安全性等问题。

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