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第17讲 伴性遗传和人类遗传病（知识清单）
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知识主脉络可视化思维导图，建立知识框架
核心知识库重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点1基因位于染色体上的实验证据★★★☆☆ 考点2伴性遗传的特点及应用★★★★☆ 考点3人类遗传病★★★☆☆ 考点4遗传系谱图和电泳图谱分析★★★★☆
陷阱预警台识别高频错误，提供防错策略（2大陷阱规避）
素养加油站前沿科研成果或热点问题分析
真题挑战场感知真题，检验成果，考点追溯
考点1 基因位于染色体上的实验证据★★★☆☆
1.萨顿的假说
（1）核心内容基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上
（2）依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
（3）表现
类别 比较项目 基因 染色体
传递中的特点 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
体细胞中存在形式 成对 成对
配子中的存在形式 成对的基因中的一个 成对的染色体中的一条
体细胞中来源 成对基因，一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时的行为特点 非同源染色体上非等位基因自由组合 非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
（1）观察现象，提出问题
①实验过程（摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二）
②现象分析
实验一中
③提出问题为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
（2）提出假说，解释现象
已有理论 果蝇体细胞中的染色体
项目 雌性 雄性
图示
同源染色体 4对 4对
染色体组成 6＋XX 6＋XY
常染色体 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
性染色体 XX XY
假说 假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（3）演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假说 假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
图解
（4）实验验证，得出结论控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
特别提醒
果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少（4对），便于观察。
3.基因与染色体的关系
（1）数量关系一条染色体上有多个基因。
（2）位置关系基因在染色体上呈线性排列。
考点2 伴性遗传的特点及应用★★★★☆
1.性别决定
性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例
性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）等
ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如蚕）等
XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等
ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性 单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等
环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等
基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因（B/b，T/t）控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等
特别提醒
不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）无性染色体。
2.性染色体传递特点（以XY型为例）
（1）X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
（3）一对夫妇（X1Y和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。
3.伴性遗传的类型和特点
（1）伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例）
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传 特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传
4.伴性遗传的应用
（1）推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常
（2）根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解。
考点3 人类遗传病★★★☆☆
1.概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 举例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、含显性基因就患病
隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、隐性纯合发病
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻
隐性 人类红绿色盲、血友病 与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性多于女性
伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病（两对或两对以上等位基因控制） 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
数目异常 唐氏综合征（21三体综合征）
3.调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
（4）调查过程
4.遗传病的检测和预防
（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）意义在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（4）产前诊断
①时间胎儿出生前。
②手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
③目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
特别提醒
产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（5）基因检测与基因治疗
①基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考点4 遗传系谱图和电泳图谱分析★★★★☆
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。
2.电泳图谱
（1）琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。
②迁移动力与方向在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。
④检测凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。
（2）电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
陷阱1伴性遗传的三点易错点
易错表现 正确理解
认为萨顿利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上 摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上
认为含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 正常情况下，含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色体的是雄配子
认为性染色体上的基因都与性别决定有关 性染色体上的基因并非都决定性别，如红绿色盲基因
陷阱2人类遗传病的几点易错点
易错表现 正确理解
认为人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察到隔代遗传现象，但也可能有其他情况，如连续几代都有患病的
认为由于红绿色盲基因位于X染色体上，因此该基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律 红绿色盲基因位于X染色体上，该基因的遗传遵循孟德尔的分离定律
认为抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可能都正常 抗维生素D佝偻病女患者的父母至少有一个表现为患病
认为单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
认为调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
认为不携带遗传病致病基因的个体一定不患病 有些遗传病是染色体变异导致的，患者不一定携带致病基因
电泳图谱
1. 核心原理
（1）电荷迁移带负电分子（如DNA）向阳极移动，带正电分子向阴极移动。
（2）分离依据
①核酸片段长度（琼脂糖凝胶）或单碱基差异（聚丙烯酰胺测序胶）。
②蛋白质分子量（SDS-PAGE）、等电点（等电聚焦）、电荷（Native-PAGE）。
2. 图谱类型与解读
类型 应用 图谱特征
琼脂糖凝胶电泳 DNA/RNA检测 条带与DNA ladder比对，片段越大迁移越慢；超螺旋DNA迁移最快。
SDS-PAGE 蛋白质分子量测定 条带位置与标准蛋白（如预染Marker）对比，分子量越小迁移越快；可检测纯度或亚基组成。
双向电泳 蛋白质组学 第一向（等电聚焦）按pI分离，第二向（SDS-PAGE）按分子量分离，形成点状图谱（如2D-DIGE）。
脉冲场电泳 大分子DNA（>50kb） 电场方向周期性改变，分离染色体级DNA（如PFGE用于细菌分型）。
3. 关键参数与异常分析
（1）条带异常
①拖尾（Smear）核酸降解（RNAse污染）或蛋白质上样量过高。
②额外条带PCR引物二聚体、蛋白质降解产物或异构体。
③弯曲条带凝胶不均匀或电场强度不均。
（2）Marker作用校准分子量（如1kb DNA ladder）或等电点（pI标准）。
4. 染色与检测技术
（1）核酸溴化乙锭（EB，致癌）、SYBR Safe（安全荧光染料）、GelRed。
（2）蛋白质考马斯亮蓝（灵敏度低）、银染（高灵敏，背景高）、Western Blot（特异性抗体检测）。
5. 高级应用案例
（1）STR基因分型法医中通过毛细管电泳检测短串联重复序列，图谱显示荧光峰对应等位基因。
（2）CRISPR验证T7E1酶切后电泳检测突变效率，出现较小切割条带表明编辑成功。
（3）蛋白质磷酸化Phos-tag SDS-PAGE分离磷酸化/非磷酸化蛋白，迁移延迟提示修饰。
6. 实验设计要点
（1）对照设置阳性对照（已知样品）、阴性对照（无模板或无抗体）。
（2）上样量优化避免过载导致条带扭曲（核酸通常50-200ng/泳道）。
（3）缓冲液匹配TAE（DNA长期保存）或TBE（高分辨率RNA）。
记忆口诀“电荷大小定迁移，Marker对照辨真伪；拖尾降解额外带，染色方法选匹配。”
考点预测
1.命题总览
（1）题型结构“识图→析因→判型→计算→应用”五连问已成标准模板。
（2）技术载体琼脂糖凝胶→SDS-PAGE→毛细管电泳→微流控芯片，梯度升级。
（3）场景主线PCR产物检测、限制酶图谱构建、遗传病基因型判定、STR亲子鉴定、蛋白质修饰分析。
2.2026 预测热点
（1）微芯片电泳-CRISPR联用给出“微流控芯片荧光峰图”，要求计算编辑效率并讨论脱靶峰。
（2）2D-DIGE+质谱癌细胞 vs 正常细胞差异点图，推断磷酸化/糖基化位点。
（3）STR混合样本峰高比3：1→区分嵌合体与污染，计算贡献率。
1．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
故选C。
【考点追溯】
决定某些性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。（P34）
2．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【答案】B
【分析】基因的分离定律的实质是在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；
B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
故选B。
【考点追溯】
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。（P34）
3．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
【考点追溯】
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。（P34）
4．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
【答案】B
【分析】伴X隐性遗传病的发病特点男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确；
故选B。
【考点追溯】
位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。（P37）
5．（2025·湖南·高考真题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　）
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
【答案】BD
【分析】人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。
【详解】A 、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；
B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯 “获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；
C、丙家系线粒体基因 G 变 g，部分携带 g 但听力正常，说明含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确；
D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）,但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误
故选BD。
【考点追溯】
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。（P92）
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核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点1基因位于染色体上的实验证据★★★☆☆ 考点2伴性遗传的特点及应用★★★★☆ 考点3人类遗传病★★★☆☆ 考点4遗传系谱图和电泳图谱分析★★★★☆
陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（2大陷阱规避）
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考点1 基因位于染色体上的实验证据★★★☆☆
1.萨顿的假说
（1）核心内容：基因是由 携带着从亲代传递给下一代，即基因在 上
（2）依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
（3）表现：
类别 比较项目 基因 染色体
传递中的特点 在杂交过程中保持 性 在配子形成和受精过程中，形态结构
体细胞中存在形式 成对 成对
配子中的存在形式 成对的基因中的一个 成对的染色体中的一条
体细胞中来源 成对基因，一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时的行为特点 上非等位基因自由组合 非同源染色体在 期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
（1）观察现象，提出问题
①实验过程（摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二）
②现象分析
实验一中
③提出问题： ？
（2）提出假说，解释现象
已有理论 果蝇体细胞中的染色体
项目 雌性 雄性
图示
同源染色体
染色体组成
常染色体
性染色体
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（3）演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有
图解
（4）实验验证，得出结论： 。
特别提醒
果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点：①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少（4对），便于观察。
3.基因与染色体的关系
（1）数量关系：一条染色体上有 基因。
（2）位置关系：基因在染色体上呈 。
考点2 伴性遗传的特点及应用★★★★☆
1.性别决定
性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例
性染色体决定性别 XY型 XX为 XY为 哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）等
ZW型 为雌性 为雄性 鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如蚕）等
XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等
ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别 一般是雌性 一般是雄性 蜜蜂、白蚁等
环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等
基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因（B/b，T/t）控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等
特别提醒
不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）无性染色体。
2.性染色体传递特点（以XY型为例）
（1）X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
（3）一对夫妇（X1Y和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 。
3.伴性遗传的类型和特点
（1）伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和 相关联，这种现象叫作伴性遗传。
（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例）
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传 特点 致病基因只位于 染色体上，无显隐性之分，患者后代中 全为患者， 全为正常。简记为“男全 ，女全 ” ①若女性为患者，则其 一定是患者；若男性正常，则其 也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是 。③自然群体中男性患者 女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性，图中显示的遗传特点是
4.伴性遗传的应用
（1）推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因：
（2）根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
②遗传图解。
考点3 人类遗传病★★★☆☆
1.概念：由 改变而引起的人类疾病。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 举例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、含 就患病
隐性 苯丙酮尿症、 、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、 发病
伴X染色体 显性 与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性 男性，但部分女性患者病症较轻
隐性 、血友病 与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性 女性
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病（两对或两对以上等位基因控制） 冠心病、哮喘、原发性高血压、 常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较
染色体异常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
数目异常 （21三体综合征）
3.调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。
某种遗传病的发病率＝×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。
（4）调查过程
4.遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括 和 等。
（2）意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了 ，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。
（4）产前诊断
①时间：胎儿出生前。
②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等。
③目的：确定胎儿是否患有某种 或 病。
特别提醒
产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（5）基因检测与基因治疗
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考点4 遗传系谱图和电泳图谱分析★★★★☆
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的 和 全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者 ，则不是伴Y染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无 差异，最可能为 遗传。
b.若患者男 女，最可能为 遗传。
c.若 不携带致病基因，而子代患病，则一定为 遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无 差异，最可能为 遗传。
b.若患者女 男，最可能为 遗传。
2.电泳图谱
（1）琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上 或 。
②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷 移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的 和 等有关。
④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为 的 下被检测出来。
（2）电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。
陷阱1伴性遗传的三点易错点
易错表现 正确理解
认为萨顿利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上 摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上
认为含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 正常情况下，含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色体的是雄配子
认为性染色体上的基因都与性别决定有关 性染色体上的基因并非都决定性别，如红绿色盲基因
陷阱2人类遗传病的几点易错点
易错表现 正确理解
认为人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察到隔代遗传现象，但也可能有其他情况，如连续几代都有患病的
认为由于红绿色盲基因位于X染色体上，因此该基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律 红绿色盲基因位于X染色体上，该基因的遗传遵循孟德尔的分离定律
认为抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可能都正常 抗维生素D佝偻病女患者的父母至少有一个表现为患病
认为单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
认为调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
认为不携带遗传病致病基因的个体一定不患病 有些遗传病是染色体变异导致的，患者不一定携带致病基因
电泳图谱
1. 核心原理
（1）电荷迁移：带负电分子（如DNA）向阳极移动，带正电分子向阴极移动。
（2）分离依据：
①核酸：片段长度（琼脂糖凝胶）或单碱基差异（聚丙烯酰胺测序胶）。
②蛋白质：分子量（SDS-PAGE）、等电点（等电聚焦）、电荷（Native-PAGE）。
2. 图谱类型与解读
类型 应用 图谱特征
琼脂糖凝胶电泳 DNA/RNA检测 条带与DNA ladder比对，片段越大迁移越慢；超螺旋DNA迁移最快。
SDS-PAGE 蛋白质分子量测定 条带位置与标准蛋白（如预染Marker）对比，分子量越小迁移越快；可检测纯度或亚基组成。
双向电泳 蛋白质组学 第一向（等电聚焦）按pI分离，第二向（SDS-PAGE）按分子量分离，形成点状图谱（如2D-DIGE）。
脉冲场电泳 大分子DNA（>50kb） 电场方向周期性改变，分离染色体级DNA（如PFGE用于细菌分型）。
3. 关键参数与异常分析
（1）条带异常：
①拖尾（Smear）：核酸降解（RNAse污染）或蛋白质上样量过高。
②额外条带：PCR引物二聚体、蛋白质降解产物或异构体。
③弯曲条带：凝胶不均匀或电场强度不均。
（2）Marker作用：校准分子量（如1kb DNA ladder）或等电点（pI标准）。
4. 染色与检测技术
（1）核酸：溴化乙锭（EB，致癌）、SYBR Safe（安全荧光染料）、GelRed。
（2）蛋白质：考马斯亮蓝（灵敏度低）、银染（高灵敏，背景高）、Western Blot（特异性抗体检测）。
5. 高级应用案例
（1）STR基因分型：法医中通过毛细管电泳检测短串联重复序列，图谱显示荧光峰对应等位基因。
（2）CRISPR验证：T7E1酶切后电泳检测突变效率，出现较小切割条带表明编辑成功。
（3）蛋白质磷酸化：Phos-tag SDS-PAGE分离磷酸化/非磷酸化蛋白，迁移延迟提示修饰。
6. 实验设计要点
（1）对照设置：阳性对照（已知样品）、阴性对照（无模板或无抗体）。
（2）上样量优化：避免过载导致条带扭曲（核酸通常50-200ng/泳道）。
（3）缓冲液匹配：TAE（DNA长期保存）或TBE（高分辨率RNA）。
记忆口诀：“电荷大小定迁移，Marker对照辨真伪；拖尾降解额外带，染色方法选匹配。”
考点预测：
1.命题总览
（1）题型结构：“识图→析因→判型→计算→应用”五连问已成标准模板。
（2）技术载体：琼脂糖凝胶→SDS-PAGE→毛细管电泳→微流控芯片，梯度升级。
（3）场景主线：PCR产物检测、限制酶图谱构建、遗传病基因型判定、STR亲子鉴定、蛋白质修饰分析。
2.2026 预测热点
（1）微芯片电泳-CRISPR联用：给出“微流控芯片荧光峰图”，要求计算编辑效率并讨论脱靶峰。
（2）2D-DIGE+质谱：癌细胞 vs 正常细胞差异点图，推断磷酸化/糖基化位点。
（3）STR混合样本：峰高比3:1→区分嵌合体与污染，计算贡献率。
1．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
2．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
3．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
4．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
5．（2025·湖南·高考真题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　）
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
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