资源简介

【注意】字体安装之后
必须要重启PPT，字体
（适用于字体种类较少的情况） 才能显示出来。
找到压缩包中 鼠标左键双击 双击后，选择左上角的“安装”
的字体文件夹 字体文件
【注意】字体安装之后
也必须重启PPT。
（适用于字体种类较多的情况）
找到压缩包中 打开后有较多字体安装包，Ctrl+A全选 将字体文件包粘贴到：C盘 >
的字体文件夹 windows文件夹 > fonts文件夹
（Mac系统的安装与windows系统类似，仅提供路径）
找到压缩包中的字体文件夹 应用窗口中打开“字体册”
鼠标左键双击字体文件 界面左上方点击“+”
双击后，选择左上角的“安装” 选中要安装的字体，点击“打开”
【注意】Mac系统与Windows系统一样，都需要重启PPT，字体才能显示出来。
“明明自己电脑上安装成功了，播放也正常的，但拿去教室
电脑上播放，字体又变得乱七八糟！”
老师们自己电脑上安装成功了，代表安装在自己电脑上的C盘
（一般情况下），但如果教室电脑上没有安装过PPT内所用的
特殊字体，在打开PPT时，会出现字体不一或缺失的情况。
把字体文件复制粘贴到教室电脑上的 C盘> windows > fonts文件夹里即可。
在教室电脑上找到压 打开后框选中字体 将字体文件包粘贴到：C盘 >
缩包中的字体文件夹 包，Ctrl+C复制 windows文件夹 > fonts文件夹
【注意】转图片后，图
片会自动对齐页面正中
在自己的电脑上将有特殊字体的可编辑文字转化成图片即可。 心，需自己移动到原位
选中含有特殊字体的可编 Ctrl+V粘贴，点击右下角 点击“粘贴选项” 下右边
辑文字框，Ctrl+X剪切 图标 的图标，选择粘贴为图片
“下载了字体，安装也成功了，电脑也重启了，但PPT内却
找不到这款字体了？！”
一般这种情况出现在有多种字重的情况（例：阿里巴巴普惠
体），部分字体隐藏了。字重：可以理解为改款字体的不同粗细呈现
最直接的方法是 完毕后，
打开PPT，直接搜索字体+字重。
前提是确保完成一下操作：①字体安装后重启PPT； ②把这款字体整个系列（全部字重）都已下载(共49张PPT)
基因突变
和基因重组
选择性必修二
<第十二课时>
高中生物
聚焦高考
1. 基因突变与细胞癌变
2.特异性免疫
(2024河北卷) (2024湖北卷)
(2024广东卷) (2023浙江卷)
(2023河北卷) (2023天津卷)
(2024广东卷) (2022福建卷)
(2024吉林卷) (2024贵州卷)
考点
高考考情具体分析
考点一
基因突变与细胞癌变
考点二
基因重组
内容索引
考点一 遗传与变异
遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性。
变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。
考点一 遗传与变异
生物变异类型
表型
基因型
+ 环境
（改变）
（改变）
（改变）
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变（所有生物）
基因重组（减数分裂）
染色体变异
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质改变）
光镜下可见
光镜下不可见
表观遗传——DNA（基因）碱基序列不变
注意：生物的遗传物质改变，产生的变异能够遗传；但在某些情况下，遗传物质未发生改变，产生的变异也可能遗传，如表观遗传——遗传物质不变。
考点一 基因突变与细胞癌变
一、基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。
患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
考点一 基因突变与细胞癌变
G
A
G
C
T
C
谷氨酸正常
A
转录
翻译
正常DNA
正常mRNA
正常的血红蛋白
缬氨酸异常
翻译
异常DNA
异常mRNA
异常的血红蛋白
转录
T
A
U
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对替换
碱基对替换
考点一 基因突变与细胞癌变
碱基对替换
根本原因
基因中发生了一个碱基对的替换。
多肽链上谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白。
直接原因
光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病！
考点一 基因突变与细胞癌变
二、基因突变
1.概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
替换
增添
缺失
A
T
T
A
G
C
C
G
A
T
C
G
G
C
C
G
A
T
T
A
G
C
C
G
A
T
T
A
G
C
C
G
A
T
T
A
G
C
C
G
A
T
A
T
G
C
C
G
考点一 基因突变与细胞癌变
补充：
①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变
是基因突变
A基因
B基因
C基因
非基因区域
碱基的替换、
增添或缺失
不是基因突变
碱基的替换、
增添或缺失
考点一 基因突变与细胞癌变
补充：
②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置
③RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的
改变也称为基因突变。
考点一 基因突变与细胞癌变
④基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变，替换的结果也可能使肽链合成终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
考点一 基因突变与细胞癌变
⑤ 基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
(1)改变性状的原因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码子推后);
③肽链缩短(终止密码子提前);
④肽链中氨基酸种类改变
(2)未改变性状的原因
①突变部位是基因的非编码区；
②密码子的简并；
③隐性突变：如AA中的一个A→a;
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变
考点一 基因突变与细胞癌变
2.结果：产生新基因和新的性状
3.时间：真核生物主要发生在__________________________________________。
有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期
一般是原来基因的等位基因
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
原核生物、病毒增殖都可能发生基因突变
考点一 基因突变与细胞癌变
4.基因突变的原因
外因：诱发突变
提高突变频率
内因：自发突变
DNA复制偶尔发生错误等
物理因素
化学因素
生物因素
如紫外线、X射线等
如亚硝酸盐、碱基类似物等
如某些病毒的遗传物质等
（损伤DNA）
（改变碱基）
（影响宿主细胞的DNA）
考点一 基因突变与细胞癌变
任何时期
任何细胞
DNA的任何部位
5.基因突变的特点
特点一：普遍性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
特点二：随机性
表现为基因突变可以发生在：
特点三：不定向性
基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因。
考点一 基因突变与细胞癌变
5.基因突变的特点
特点四：低频性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
特点五：多害少利性
大多数基因突变对生物体是有害的。
考点一 基因突变与细胞癌变
6.基因突变的意义
总结
1.新基因产生的途径
2.生物变异的根本原因
3.生物进化的原始材料
基因突变
产生新基因
生物变异的根本来源
（往往是等位基因）
形成新性状
生物进化的原始材料
考点一 基因突变与细胞癌变
三、细胞癌变
1.细胞癌变的机理：
与癌变相关的抑癌基因和原癌基因发生了突变。
原癌基因
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 ，也可能引起细胞癌变。
考点一 基因突变与细胞癌变
三、细胞癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
考点一 基因突变与细胞癌变
2.癌细胞的特征
①适宜条件下，可无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
考点一 基因突变与细胞癌变
注意
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的 上也存在原癌基因和抑癌基因。
③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
对点练习
1．（2024·广西百色·一模）某DNA中的基因发生突变产生新的等位基因。下列有关等位基因的分析，正确的是（ ）
C．在染色体上的位置相同
D．碱基排列顺序可能相同
A．所含氢键的数量一定不同
B．嘌呤碱基的比例不同
C
对点练习
2．（24-25高三上·安徽·开学考试）青霉菌是一种常见真菌，其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌并进行大量筛选，获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是（　　）
C．在染色体上的位置相同
D．碱基排列顺序可能相同
A．所含氢键的数量一定不同
B．嘌呤碱基的比例不同
A
对点练习
3．（24-25高三上·河南·阶段练习）烟草的烟雾中含有几千种化学物质，可使人的体细胞中DNA的甲基化水平升高、降低性激素的分泌、影响减数分裂、杀伤精子并可能诱发多种癌症等。下列叙述不正确的是（ ）
C．烟雾中某物质改变卵细胞表面蛋白质的结构可能影响受精作用
D．烟雾中的致癌因子可能促进抑癌基因表达从而导致癌症
A．DNA甲基化水平升高可能抑制合成性激素相关酶的基因的表达
B．正常男子长期吸烟可能形成异常的YY类型精子
D
对点练习
4．（2024·云南保山·三模）结肠癌是多发于结肠部位的一种消化道恶性肿瘤。如图表示与癌变相关的基因突变诱发结肠癌发生的简化模型。图中KRAS 基因属于原癌基因，其他基因属于抑癌基因。下列叙述错误的是（ ）
C．结肠癌细胞的形态改变可能与细胞内的细胞骨架发生变化相关
D．日常生活中远离致癌因子、选择健康的生活方式可降低患癌的风险
A．从基因的角度看，结肠癌发生的原因是相关基因发生了定向突变
B．KRAS 基因的表达产物是结肠上皮细胞正常的生长和增殖所必需的
A
考点二 基因重组
1.概念
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的________。
重新组合
发生过程
有性生殖过程中
发生生物
进行有性生殖的_____生物
实质
_____________的基因重新组合
基因重组
发生于减数分裂Ⅰ前期、后期
既不产生新基因，也不产生新性状
真核
控制不同性状
考点二 基因重组
2.基因重组类型
类型1：自由组合型
时期
减Ⅰ后
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
分裂间期
减数分裂后
现象
总结
考点二 基因重组
2.基因重组类型
类型2：交叉互换型
时期
减Ⅰ前（或四分体时期）
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组
现象
总结
考点二 基因重组
2.基因重组类型
类型3：转基因（DNA重组技术）
R型细菌
S型细菌
肺炎链球菌的转化
转基因技术（DNA重组技术 ）
R型细菌转化为S型细菌
目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组
考点二 基因重组
3.结果
只产生新的基因型，并未产生新的基因。只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
是生物变异的主要来源
是形成生物多样性的重要原因
为生物进化提供了原材料
意义
4.意义
考点二 基因重组
5.适用范围
主要是进行有性生殖的真核生物。
广义还包括：细菌转化实验和基因工程中的生物。
6.应用
常用于杂交育种和基因工程育种。
考点二 基因重组
7.列表对比基因突变与基因重组：
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变，产生 新的 . 控制不同性状的基因
.
时间 主要发生在细胞的分裂 期 （ 时） 主要在减数第一次分裂___期
（ 时期）和 期
可能性 可能性 ，突变频率 . 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生,包括______， 具有 性 自然条件下，发生在 的
过程中
基因结构
基因
重新组合
间
DNA分子复制
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
四分体
前
考点二 基因重组
7.列表对比基因突变与基因重组：
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 . 产生新的_______
意义 是变异的 来源，为 . 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因
之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 . 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异；②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的 ；③二者均可能产生新的 型 基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现
考点二 基因重组
“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因来源
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。
考点二 基因重组
“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因来源
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。
考点二 基因重组
“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因来源
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为互换（基因重组）的结果，如图丙。
考点二 基因重组
注意
（1）基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
（2）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
（3）杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
（4）基因重组只是原有基因间的重新组合。
对点练习
1．（2024·山东·模拟预测）下图为初级精母细胞减数分裂时的一对同源染色体示意图，图中1～8表示基因。不考虑突变的情况下，下列说法错误的是（ ）
C．1与3可能互为等位基因
D．1与7组合可能会形成重组型配子
A．该动物的精原细胞中均含有这8个基因
B．该细胞所处的时期不一定是减数第一次分裂前期
A
对点练习
2．（24-25高三上·广东揭阳·阶段练习）如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是（　　）
C．该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2
D．该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．该细胞经减数分裂可产生 AB、Ab、aB、ab四种配子
A
对点练习
3．（2024·陕西渭南·模拟预测）甲、乙是某高等雌性动物（基因型为AaBb）体内不同细胞处于不同时期的分裂示意图（图中显示部分染色体及基因分布），下列相关叙述正确的是（ ）
C．图乙细胞分裂结束后将得到两个基因型不同的极体
D．图乙中同源染色体分离而实现了等位基因A和a的分离
A．图甲中含有8条染色单体，8个核DNA分子
B．图甲中发生了同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换
C
对点练习
4．（2024·江苏淮安·一模）联会复合体（SC）是减数分裂中配对的两条染色体之间形成的一种复合结构，研究发现D蛋白可促进SC中蛋白质的降解，RNA酶处理可使SC结构被破坏。用荧光标记SC的骨架蛋白，下图为显微镜下观察的野生型水稻和D蛋白缺失突变体处于减数分裂同一时期的花粉母细胞。下列叙述不合理的有（ ）
BD
A．SC不会影响姐妹染色单体的分离
B．图中细胞正在发生非同源染色体自由组合
C．D蛋白缺失突变体产生的异常配子的比例为100%
D．SC的合成与解体会影响基因突变和基因重组，导致生物性状的改变
真题演练
1．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　）
D
A．基因突变
B．染色体变异
C．基因重组
D．表观遗传
真题演练
2．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（ ）
B
A．酶基因突变
B．酶基因启动子甲基化
C．酶的某个氨基酸发生了改变
D．酶在翻译后的加工发生了改变
真题演练
3．（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ）
B
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
真题演练
4．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（　 ）
C
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
真题演练
5．（2024·河北·高考真题）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（ ）
D
A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高
B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用
C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
真题演练
6．（2024·河北·高考真题）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
BCD
A．未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
真题演练
7．（2023·湖南·高考真题）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
ACD
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间

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