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(共28张PPT)
基因突变和基因重组
生命解码唇腭裂，用爱心重塑微笑！
通过分析主人公乐乐唇腭裂的形成原因，理解基因突变的概念;分析资料，归纳基因突变的原因、特点及意义。
构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。
通过动手模拟基因重组的过程，理解基因重组的概念及意义。
学习目标
基因的“ typo ”
基因突变
我国东北地区唇腭裂患者的基因检测报告显示，部分患者的 MTHFR 基因中 CG 碱基对突变为 TA 碱基对
【讨论】除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性降低
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白空间结构发生变化
资料1
资料2
缺失
增添
基因的“ typo ”
基因突变
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码MTHFR 基因序列发生碱基的替换
MTHFR蛋白异常
唇腭裂
依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。
基因的“ typo ”
基因突变
DNA分子中发生碱基的 、 或 引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
一、基因突变
1.概念:
基因的“ typo ”
基因突变
整个生命时期，通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂
前的间期。
【讨论】基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2.时期：
基因的“ typo ”
基因突变
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以
后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作
用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基
可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，
使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步
变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 【资料4】在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔
发生错误等原因自发产生。
阅读下列资料，思考导致基因突变产生的原因
基因的“ typo ”
基因突变
3、基因突变原因
诱发
突变
自发
突变
自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变
内因
外因
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿
主细胞DNA
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
能改变核酸的碱基
物理因素：紫外线、X射线等及其他辐射
能损伤细胞内的DNA
提高突变频率
基因的“ typo ”
基因突变
（2）若基因突变发生在体细胞中，则 遗传。
（1）若基因突变发生在配子中，则 遵循遗传规律传递给后代。
【思考1】基因突变能否遗传给后代？
可以
一般不能
【注】有些植物的体细胞发生了基因突变，可
通过无性生殖遗传。
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等）
不一定
基因的“ typo ”
基因突变
主要原因：
（1）突变发生在 或 中， 的
DNA片段上。
（2）密码子的简并性。
（3）基因突变若为 突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
密码子的简并性
（4）在某些 的影响下，基因改变可能不会在性状上变现出来。
不一定
非编码区
内含子（真核生物）
没有遗传效应
隐性
（5）若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
环境
基因的“ typo ”
基因突变
【思考2】基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
G
U
G
C
A
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
替换：第6个C，替换为A，氨基酸序列改变吗？替换为U，氨基酸序列改变吗？
【思考3】：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响
增添：第6个C前面增添一个A，氨基酸序列改变吗？
缺失：第6个C缺失，氨基酸序列改变吗？
基因的“ typo ”
基因突变
G
U
G
C
A
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
替换：第6个C，替换为A，氨基酸序列改变吗？替换为U，氨基酸序列改变吗？
谷氨酰胺
A
U
替换为A，氨基酸序列只改变1个氨基酸；
替换为U，氨基酸序列不改变
思考3：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响
基因的“ typo ”
基因突变
增添：第6个C前面增添一个A，氨基酸序列改变吗？
G
U
G
C
A
缬氨酸
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
插入位置后的氨基酸序列改变
【思考3】：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响
A
基因的“ typo ”
基因突变
插入位置后的氨基酸序列改变
缺失：第6个C缺失，氨基酸序列改变吗？
G
U
G
C
A
组氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
终止
思考3：基因突变对氨基酸序列（蛋白质的结构）的影响
基因的“ typo ”
基因突变
碱基 影响 范围 对氨基酸序列的影响
替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链
_________
增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___
，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是
，则一般影响较小。
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
小
合成终止
前
后
靠
前
3或3的倍数
总结：基因突变对氨基酸序列的影响
（密码子的简并）
基因的“ typo ”
基因突变
(2) 结果是产生 .
4.基因突变的结果：
(1)基因中的 一定改变（即：遗传信息一定改变）
碱基序列
新基因
（3）蛋白质结构、性状 改变；
不一定
基因的“ typo ”
基因突变
【资料1】基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物
以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；
【资料2】可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同
的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；
【资料3】表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
【资料4】据估计在高等生物中105~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生
基因突变。
5、基因突变的特点
基因的“ typo ”
基因突变
普遍性
随机性
不定向性
低频性
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
6、基因突变的意义
基因的“ typo ”
基因突变
基因的“洗牌”
基因重组
案件的调查并未结束，小明又读到了另一条线索：大部分唇腭裂属于多基因遗传病。父母看起来健康，但可能都携带了一些微效的风险基因变异。
假设小明舅舅舅妈体内控制唇腭裂风险的基因牌是：
A（低风险）、a（高风险）、B（低风险）、b（高风险）。
他们本人是AaBb，因为A和B是“低风险”所以表现健康。
在形成精子时，舅舅的基因会洗牌，可能产生 种精子
同样，舅妈的卵细胞也有 种可能。
1.概念：
在生物体进行 生殖的过程中，控制 的基因的重新组合。
有性
不同性状
控制不同性状的基因？
非等位基因
【问题】 如何实现控制不同性状基因的重新组合？
二、基因重组
基因的“洗牌”
基因重组
小组合作：请利用手中的染色体模型模拟非等位基因重新组合的过程
类型1：自由组合型
时期：
1
现象：
2
结果：
3
减Ⅰ后
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
2.类型：
基因的“洗牌”
基因重组
类型2：交叉互换型
时期：
1
现象：
2
结果：
3
减Ⅰ前（或四分体时期）
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
基因之间发生互换，导致染色单体上的 基因重组。
等位
非等位
AD、Ad、aD、ad
AD、ad
2.类型：
基因的“洗牌”
基因重组
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
【问题】基因重组会产生新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
基因的“洗牌”
基因重组
不产生新的基因
(基因结构不变)，
但产生新的基因型！
是生物变异的来源之一
1
对生物进化具有重要意义
2
意义
配子的多样性
基因重组
新基因型后代
新性状组合
（变异）
杂合子
减数分裂
导致
雌雄配子随机结合
更适应环境
更不适应环境
被淘汰
生物进化
合子的多样性
3.意义
基因的“洗牌”
基因重组
【总结】基因突变和基因重组
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变，产生新的 。 控制不同性状的基因
。
时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂
期和 期
适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在
的过程中。
结果 产生新的 。 产生新的 。
基因结构
基因
重新组合
间
前
后
所有
病毒
普遍
有性生殖
基因的“洗牌”
基因重组
基因
基因型
乐乐唇腭裂的原因除了基因突变和基因重组，还有其他原因吗？
这个问题下节课继续揭秘！

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