资源简介

(共28张PPT)
你知道吗？
5月8日是世界微笑日！
生命解码唇腭裂，用爱心重塑微笑。
第3节 人类遗传病
1. 通过分析人类常见遗传病的实例，归纳人类遗传病的类型
和遗传特点。（科学思维）
2. 通过调查方案的实施，了解某种遗传病在“人群中的发病
率”或其“遗传方式”。（科学探究）
3. 通过唇腭裂的分析说明人类遗传病是可以检测和预防的，
认同优生优育的重要性，树立为自身和家庭负责的健康观。
能对基因检测等技术的利与弊进行简单的辩证思考。
（社会责任）
学习目标
1.腹泻 2.流行性感冒 3.唐氏综合征 4.大脖子病 5.多指 6.哮喘 7.红绿色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.抗维生素D佝偻病
12.唇腭裂
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任务一：判断这些疾病是否属于人类遗传病
任务二：尝试对上述的人类遗传病进行归类，补充并完善表格
自主学习：
阅读课本P92-93，完成以下两个学习任务
小组活动1：
时间3分钟
一.通过辨析，深化对人类遗传病概念的理解
1.传染病属于人类遗传病吗？
2.先天性疾病一定是人类遗传病吗？
3.家族性疾病一定是人类遗传病吗？
4.是否所有的遗传病患者都有致病基因？
二.交流和讨论，各类人类遗传病的特点？
一、人类遗传病
基础梳理
1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
深化辨析：
1.传染病属于人类遗传病吗？
2.先天性疾病一定是人类遗传病吗？
3.家族性疾病一定是人类遗传病吗？
4.是否所有的遗传病患者都有致病基因？
不一定。如母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。
不一定。如某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。
病原体感染，遗传物质未改变。
不一定，如染色体异常遗传病。
一、人类遗传病
基础梳理
2.种类:
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，含显性基因即患病
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隐性纯合才发病
(1)单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
伴X染色体遗传
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
病例：
红绿色盲
特点：
与性别有关，男患多于女患，
有交叉遗传，隔代发病的现象
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
与性别有关，含致病基因就患病
女患多于男患，交叉遗传、世代连续遗传
(1)单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
（2）多基因遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有明显的家族聚集现象；
③易受环境因素影响，
不遵循孟德尔遗传定律。
原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
(3)染色体异常遗传病：
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（XO）
XXY、XYY
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
由染色体变异引起的遗传病。
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
1.这些数据是怎么得到的？科学研究方法？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我国唇腭裂发病率约为1.82‰，即每1000名新生儿中约有1~2例。
探究.实践：调查人群中的遗传病
明确调查的目的
调查遗传病的发病率
调查遗传病的遗传方式
制定调查的方案
确定调查病例，掌握其病症其特征
划分调查小组
确定调查方式
设计调查表格（性别）
实施调查活动
整理、分析调查结果
得出调查结论
撰写调查报告
在人群中普查
患者家系
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
探究.实践：调查人群中的遗传病
调查人类遗传病
成果展示
红绿色盲男性中的发病率为4.71%，女性中的发病率为0.67%
二、遗传病的检测和预防
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
优生：每个家庭都拥有健康可爱的宝宝……
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
预防遗传病发生的最简单有效的方法
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
二.遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚
和谁生？
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。
甜蜜的婚姻苦涩的果！
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
提倡“适龄生育”
最佳生育年龄:女方24-29岁， 男方25-35为佳。
母亲生育年龄 21三体综合征发病率
<29 岁 1/15 000
30~34岁 1/800
35~39岁 1/270
40~44岁 1/100
45岁 1/50
二.遗传病的检测和预防
什么时候生？
在一定程度上有效地预防遗传病的发生
二.遗传病的检测和预防
遗传咨询
能不能生？
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2.分析遗传病的遗传方式
3.推算出后代再发风险率
4.向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
预防人类遗传病的主要手段
国家卫生和计划生育委员会令第9号
2016年3月28日
第九条符合法定生育条件，除下列情形外，不得实施选择性别人工终止妊娠：
（一）胎儿患有严重的遗传性疾病的；
（二）胎儿有严重缺陷的；
（三）因患严重疾病继续妊娠，可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的；
（四）法律法规规定的或医学上认为确有必要终止妊娠的其他情形。
二.遗传病的检测和预防
产前诊断
生之前干什么？
预防人类遗传病的重要措施
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿形态、发育状况、性别
取羊水中的游离胎儿细胞，进行染色体分析或基因检测（有流产风险，一般只在有必要时使用）
检测血细胞表面抗原:避免新生儿溶血症；检测血液中生化指标:筛查21和18三体综合征；孕妇血液中还有少量的胎儿DNA，可用于基因检测
二、遗传病的检测和预防
基因检测是指通过检测人体（血液、唾液、精液、毛发或人体组织等）细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。通过测序、分子杂交、PCR、电泳等手段可以精确地诊断病因。
讨论：基因检测技术的利与弊？如何看待？
小组活动2：
时间2分钟
任务三：阅读资料，分析唇腭裂的发病原因，对乐乐一家打算要二胎的想法给出合理建议
生命解码唇腭裂，用爱心重塑微笑。（个人行动）
生命解码唇腭裂，用爱心重塑微笑。（社会行动）
生命解码唇腭裂，用爱心重塑微笑。（国家行动）
国家卫健委“微笑明天”专项计划（2025-2030）
覆盖人群： 0-18岁所有唇腭裂患儿（含单侧/双侧唇裂、腭裂、牙槽突裂）；

新增试点：
19-25岁未修复的成年患者（需贫困证明+市级医院评估）。
免费内容： 手术费全包（含术前检查、麻醉、住院）； 术后语音训练（5000元/年，限3年）；
——习近平
可遗传的变异
人类
遗传
病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常
基因突变
基因重组
染色体
变异
结构变异
数目变异
检测
与
预防
遗传咨询
产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
环境
分子水平的检测
染色体分析，细胞水平的检测
个体水平
可能导致
共同作用
影响比较大
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
科学前沿：基因治疗

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