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(共26张PPT)
菜博奇观，“变”育生机
——基因突变及其他变异
第1课时 基因突变
学习目标
1.通过对镰状细胞贫血等实例的分析，体会自主构建基因突变概念的过程。
2.通过构建细胞癌变形成机制的模型，认识致癌因子与性状的关系，关注健康的生活方式。
3.基于事实和证据的分析，归纳并概括基因突变的原因、特点和意义。
4.应用基因突变的原理，设计诱变育种的过程。
第二十六届国际蔬菜博览会展示了很多太空诱变育种得到的作物新品种。基因突变使得作物在口感、产量、营养价值上都有很大提高。
“宇航员斯科特·凯利在空间站340天后基因大约8．7%发生了突变，凯利的认知能力也有所下降。专家认为他患癌的概率将会提高。”
任务一、探究基因突变的本质和原因
探究一：基因突变的本质
问题1:镰状细胞贫血患者的血红蛋白中氨基酸序列发生了什么变化
问题2:从基因结构分析，镰状细胞贫血发生的根本病因是什么
问题3:基因中发生碱基对的增添、缺失，是否也会引起氨基酸序列改变进而影响生物性状呢
正常mRNA
异常mRNA
活动1：通过分析镰状细胞贫血发生的原因，归纳概括基因突变的概念
问题1:镰状细胞贫血患者的血红蛋白中氨基酸序列发生了什么变化
问题2:从基因结构分析，镰状细胞贫血症的根本病因是什么
基因
mRNA
氨基酸
G
C
C
G
G
G
缬氨酸
血红蛋白
异常
U
T
A
圆饼状
镰刀状
红细胞
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白异常
编码血红蛋白的基因发生了基因突变(发生了碱基对的替换)
活动1：通过分析镰状细胞贫血发生的原因，归纳概括基因突变的概念
问题3:基因中发生碱基对的增添、缺失，是否也会引起氨基酸序列改变进而影响生物性状呢
活动1：通过分析镰状细胞贫血发生的原因，归纳概括基因突变的概念
(1)丝氨酸的密码子AGU→ AGC(替换一个碱基)
(2)丝氨酸的密码子AGU→CGU(替换一个碱基)
(3)酪氨酸的密码子UAC→UAA(替换一个碱基)
(4)酪氨酸的密码子UAC→UAAC(增添一个碱基)
(5)酪氨酸的密码子UAC 之后增加CUG(增添三个碱基)
(6)丙氨酸的密码子GCA缺失
(7
UGC UAC GCA AGU UGA
半胱氨酸 酪氨酸 丙氨酸 丝氨酸 终止
AGU、AGC : 丝氨酸 CGU ：精氨酸 UAA ：终止 CUG ：亮氨酸 CAA ：谷氨酰胺 GUU ：缬氨酸
mRNA
肽链
半胱氨酸
酪
氨酸
丙
氨酸
丝
氨酸
终止
半胱氨酸
终止
半胱氨酸
终止
半胱氨酸
酪
氨酸
丙
氨酸
精
氨酸
终止
半胱氨酸
酪
氨酸
丙
氨酸
丝
氨酸
亮
氨酸
终止
半胱氨酸
酪
氨酸
丝
氨酸
终止
碱基对 （1或2） 影响范围 对氨基酸序列的影响 备注
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列
①可能使肽链缩短或延长
（终止密码子提前或延后出现）②增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大
③增添或缺失的碱基数是连续的3（或3的倍数）个，则可能仅影响个别氨基酸
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
活动1：通过分析镰状细胞贫血发生的原因，归纳概括基因突变的概念
A
A
A
a
A
a
a
a
a
A
A a隐性突变
a A显性突变
产生新基因
基因突变的结果
基因突变一定导致生物性状的改变吗？突变基因是否会传给后代？
不一定。由于密码子的简并性或隐性突变（如AA→Aa）或基因突变发生在基因的非编码区，可能不会导致性状的改变。
基因突变对性状的影响及其遗传特性
由此，你对航天员选拔有什么建议？
基因突变
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
发生了基因突变的宇航员一定会发生癌变吗？
如果癌变，导致细胞癌变的原因是什么？
问题1:从基因角度分析结肠癌发生的原因，并构建模型加以解释。
问题2:下列资料有哪几种致癌因子可诱发结肠癌 它们分别属于什么因素
资料 致癌因子是导致癌症的重要因素。实验表明重度酗酒者发生肠癌的危险显著增加，比戒酒者或少量饮酒者高出近两倍还多。溃疡性结肠炎和结肠血吸虫病等疾病与结肠癌的发生密切相关。研究表明我国人群辐射致结肠癌危险系数高于日本原子弹爆炸幸存者。
问题3:DNA复制过程可能自发产生错误吗
活动2：构建细胞癌变形成机制的模型，归纳总结基因突变的原因
问题1：从基因角度分析结肠癌发生的原因，并构建模型加以解释。
活动2：构建细胞癌变形成机制的模型，归纳总结基因突变的原因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变
正常表达产物
突变或过量表达
正常表达产物
突变
致癌因子
可能
“刹车”
“油门”
“狂踩油门”
“刹车失灵”
多个基因（包括原癌基因和抑癌基因）突变累积的结果。
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
活动2：构建细胞癌变形成机制的模型，归纳总结基因突变的原因
太空中哪些因素诱发了科斯特体内的基因突变？
除这些因素外，还有哪些因素可能引起基因突变？
问题2:下列资料有哪几种致癌因子可诱发结肠癌 它们分别属于什么因素
问题3:DNA复制过程可能自发产生错误吗
活动2：构建细胞癌变形成机制的模型，归纳总结基因突变的原因
内因:
外因
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
酒精、亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素:
化学因素:
生物因素:
微生物、血吸虫，某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
任务二、归纳基因突变的特点和意义
活动3：阅读材料，归纳基因突变的特点和意义
基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。
低频性
W+（红眼）
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？
生存的环境
多害少利性
多数基因突变对生物体是有害的。
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
基因突变的意义
请以宇航员的角度结合太空舱的实际情况、利用基因突变的原因、发生时间、特点等知识等设计诱变育种方案，培育具有优良性状的西红柿，阐明原理、方法、该育种方法的优点和不足。
宇航员升空前面向社会和高校征集了大量实验材料，将小麦、玉米、水稻、西红柿种子等带入了外太空，进行了太空诱变育种。
评价任务：依据基因突变的原理，设计育种方案
谢谢大家！

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