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福岛核电站
这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么
第四章 生物的变异
第一节 基因突变可能引起性状改变
基因突变的实例分析
1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称为镰刀形细胞贫血症。
基因突变的实例分析
1.细胞层面：
中央微凹圆饼状
弯曲镰刀状
这种病的病因是什么呢
1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称为镰刀形细胞贫血症。
在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
2.血红蛋白层面：
在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。
氨基酸的替换
3.mRNA层面:
血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生_____________。
碱基改变
正常血红蛋白分子：
异常血红蛋白分子：
基因突变的实例分析
4.DNA(基因)层面：
DNA
mRNA
基因突变的实例分析
控制血红蛋白分子的基因中发生______________。
碱基对替换
正常
患者
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
基因突变的实例分析
正常 镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症根本原因：
直接原因：
基因中碱基对发生替换
蛋白质结构和功能发生改变
P86
基因突变：
基因内部特定核苷酸序列/碱基对序列发生改变
的现象或过程。
不改变基因在染色体上的数量和位置
基因突变是生物变异的根本来源，
对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义
新物种
基因突变定义：
意义：
P86
基因突变
发生时期：
☆核苷酸序列改变的时间可以是任何时候，但大概率发生于DNA复制过程中。
①如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂的间期：
一般只影响当代，不能遗传
（植物体细胞无性繁殖）
②如果基因突变发生在形成配子的减数第一次分裂前的间期：
遵循遗传规律随配子传递给后代
基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。
P86
基因突变类型
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
插入
缺失
替换
DNA分子上碱基对替换、插入或缺失引起碱基序列改变，因而引起基因结构改变。
思考：基因突变对生物性状影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
插入
缺失
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
P86
基因突变
①碱基对的替换
(1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变
(2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
(3)转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失）
(4)转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）
遗传密码的简并性
思考：碱基对的插入、缺失和替换对氨基酸序列可能带来的影响？
ACG→AUG
正常
UUC
→苯丙氨酸
UUA
→亮氨酸
UAA→CAA
翻译提前终止，多肽链变短
P86
基因突变
②碱基对的插入或缺失
思考：碱基对的插入、缺失和替换对氨基酸序列可能带来的影响？
若插入/缺失1个或2个碱基/非3倍数的几个碱基对：
则会造成插入/缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位；
(2) 若插入/缺失3个/3的倍数个碱基对：
则可能在插入/缺失位置多或少一个/几个氨基酸；
三联体
正常
增添
缺失
P86
基因突变
判断：
1、DNA中任意碱基对的替换一定引起性状改变
①突变点可能为无遗传效应的片段
②不同密码子编码相同的氨基酸 （遗传密码的简并性）
③可能为隐性突变（AA→Aa）
2、基因中任意碱基对的替换一定引起性状改变
①不同密码子编码相同的氨基酸
②可能为隐性突变
基因
突变
基因核苷酸序列(遗传信息)一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的表型不一定发生改变
P88
基因突变导致的表型变化——小资料卡
根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：
(1)形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别。
如果蝇的红眼突变为白眼、豌豆的圆粒和皱粒
(2)生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。
如人类的苯丙酮尿症、白化病
(3)致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
如镰刀形细胞贫血症
(4)条件致死突变。突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。
如温度敏感性T4噬菌体
形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化，因此严格地讲，任何突变都是生化突变。
P88
基因突变的特点
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
①普遍性：在生物界非常普遍，从低等生物到高等生物，均可发生基因突变；
在生物个体发育的不同阶段，以及不同个体的任何细胞内，均可发生
基因突变。例如，有角家畜中出现无角品种、玉米的黄粒变白粒等。
②多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的
方向突变成它的等位基因，即基因A可突变为基因a1、a2、a3……
例如，小鼠毛色基因有灰色（A+）、黄色（AY）、黑色（a）等。
③稀有性：在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。
例如，高等动、植物的突变率为10-8~10-5。
任何物种、任何细胞、任何时期
无法控制突变方向(不定向)
自然状态下突变概率低
P88
基因突变的特点
基因突变的特点主要表现在以下几个方面：
④可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。
例如，果蝇的红眼（W）和白眼（w)可相互突变。
⑤多数有害性：大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。因为任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，而大多数例如，基因突变引起了人类的各种遗传病。
显隐性基因可相互突变
☆有害与否取决于能否适应环境
产生新基因
基因突变
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
形成新性状
P89
基因突变——诱变因素
在自然状态下发生的基因突变；
在人工条件下诱发的基因突变。
物理因素 化学因素 生物因素
诱发基因突变的因素主要有以下几种：
DNA复制时, 基因的碱基对序列发生改变
各种射线（X射线、紫外线）的照射、温度剧变等
各种能改变 DNA分子中碱基排列顺序的 化合物，如亚硝酸、碱基类似物等。
如麻疹病毒等，它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
外因：
内因：
自发突变：
诱发突变：
HPV
幽门螺旋杆菌
麻疹病毒
突变类型
P89
某些基因突变能导致细胞分裂失控
癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。
癌细胞的特征
3
2
1
在适宜条件下，癌细胞能无限增殖；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上的粘连蛋白等减少，容易在体内扩散和转移。
P89
基因突变——癌细胞
人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。
抑癌基因
抑癌基因编码的蛋白质是细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。
原癌基因
原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。
P86
基因突变的特点
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
突变
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
过量表达
突变→丧失负调控作用
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
增殖失控
根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。
癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与其中。
P90
细胞癌变的原因（外部原因）
致癌因子种类 具体因素
物理致癌因子 辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）
化学致癌因子 石棉、砷化物、铬化物、镉化物、黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油等
病毒致癌因子 病毒感染人的细胞，将其基因整合进入人的基因组，诱发癌变（劳氏肉瘤病毒、乙肝病毒）
基因突变——癌细胞
基因突变均有害吗 能否被利用
基因突变的应用——诱变育种
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
太空超大南瓜
太空五彩椒
太空绿钻番茄
“神舟十号”装载植物种子，利用宇宙射线引起植物种子的变异
P91
诱变育种：是指利用物理、化学因素诱导生物发生变异，并从变异后代中选育新品种的过程。
基因突变的应用——诱变育种
辐射诱变：利用如X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因素
化学诱变：亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素
诱变育种的主要优点
可提高突变概率
①
③
改良作物品质，增强抗逆性。
②
育种年限短，能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
人工诱发突变率可比自发突变率提高100~1000倍
创造新基因创造新品种
高产大豆
“太辐一号”小麦
5
高产青霉菌株
太空水稻
P91
基因突变的应用——诱变育种
由于基因突变的多方向性、稀有性、多数有害性，诱变育种具有一定的盲目性，在实际操作中需要处理大量的材料，有利变异少
诱变育种每次都是成功的吗？
是否一定能按照预想的模式得到想要的变异结果？
缺点：
思考·讨论
？
小试牛刀
基因突变可能引起性状改变
基因突变概念
基因突变类型
基因突变的原因：
基因突变的特点：
基因突变的应用：
基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程
形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变
普遍性、稀有性、可逆性、多方向性、多数有害性
物理、化学、生物致癌因子
诱变育种
替换、插入、缺失
小试牛刀
思考：下列结果中，基因突变一定会改变的有哪些（ ）
A、基因种类
B、基因的结构（核苷酸序列）
C、mRNA的碱基序列
D、氨基酸序列
E、生物的遗传信息
F、生物性状
ABCE
小试牛刀
1．下列有关基因突变的叙述中，正确的是(　　)
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的
C
小试牛刀
2. 最新研究表明，美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变，引起早期胚胎出现了不正常的发育，患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。该实例不能说明 （ ）
A. 该变异属于致死突变
B. 基因突变是可逆的
C. 碱基对的改变会导致遗传信息改变
D. 生物体的性状受基因控制
B
小试牛刀
3．下列关于癌细胞的形成的说法错误的是(　　)
A．癌细胞会出现过度增殖的特点
B．紫外线、病毒等均可能导致细胞发生癌变
C．细胞癌变是因为基因发生突变产生了原癌基因
D．与肿瘤发生相关的某一原癌基因或抑癌基因的突变并不一定形成癌症
C
小试牛刀
4．下列关于诱变育种的说法，正确的是（ ）
A．通过诱变育种能够定向改良生物体的某些性状
B. 没有外界因素的诱发，细胞内的基因不能发生突变
C．诱变育种可以提高基因突变频率，从中选育出符合人类需求的新性状
D．诱发基因突变只能发生在细胞分裂前的间期
C

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