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遗传病与人类健康
第6单元 第16章 生物的遗传和变异
第6节
01
知道什么是遗传病及遗传病的致病原理。
02
理解近亲结婚会提高遗传病的发病率。
03
了解降低遗传病发病率的措施。
学习目标
根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。
情境导入
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
21三体愚型
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
白化病
隐性基因遗传病
多指
显性基因遗传病
遗传病具有亲代向后代传递的特点，发病具有家族性。
遗传病严重危害人类健康
一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，畏光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状细胞癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
常见遗传病
遗传病严重危害人类健康
苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16 500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸代谢产生大量的苯丙酮酸，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
遗传病严重危害人类健康
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体综合征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21-三体综合征”。“先天愚型”患儿通常为先天性中度智力障碍。有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
遗传病严重危害人类健康
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
遗传病严重危害人类健康
遗传病致病原理
(1)所有人都是_____________的携带者，某个基因贮存的遗传信息一旦_________，就会表现出相应的遗传病症。
(2)有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过_________传递给后代。
遗传病基因
配子
表达
遗传病严重危害人类健康
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病：原发性高血压、心脏病等
染色体异常遗传病：先天性愚型
常染色体
性染色体
显性：多指、并指
隐性：白化病、苯丙酮尿症
X染色体
Y染色体：外耳道多毛症
显性：抗维生素D佝偻症
隐性：色盲、血友病
遗传病分类
遗传病严重危害人类健康
遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。
已知的出生缺陷超过8000种，造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。根据国家统计局2021年12月发布的数据，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
遗传病严重危害人类健康
分类 遗传病 传染病
病因
特点
治疗
防控措施
合作探究
比较遗传病和传染病的异同。
由基因或染色体改变引起
大多能治疗
能遗传给后代，不传染
禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
大多不能治疗
由病原体引起
有传染性和流行性，一般不遗传
控制传染源、切断传播途径、保护易感人群
遗传病严重危害人类健康
合作·探究
1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，近亲结婚是三代之内有共同祖先的男女婚配。
2.我国法律规定，直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
直系血亲和三代以内的旁系血亲关系图
为什么要禁止近亲结婚
讨论交流
(1)血亲关系近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。
(2)近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
合作探究
可能生育出患遗传病的子女。因为他们是三代以内的旁系血亲，属于近亲，后代患遗传病的风险大大增加。
假如贾宝玉和林黛玉结婚生子，将会有什么后果 为什么
合作·探究
近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
交流讨论
遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。
遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
交流讨论：人们可以通过哪些方式有效预防遗传病
人们可以通过遗传咨询、产前诊断等手段，及早发现遗传病，及时终止妊娠，避免或减少遗传病儿的出生，这在一定程度上能够有效预防遗传病。
利用羊水穿刺技术进行产前检查示意图
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病
遗传病与人
类健康
直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚
降低遗传病发病率的措施：遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产等相配合
课堂小结
挑战闯关
1.下列关于遗传病的说法，正确的是(　　)
A.出生时就有的疾病一定是遗传病
B.色盲、夜盲症、血友病都属于遗传病
C.子代患有遗传病，亲代一定是近亲关系
D.近亲结婚会使子代患隐性遗传病的概率增加
D
挑战闯关
解析：出生时就有的疾病不一定是遗传病，可能是由于孕期环境因素、母亲疾病、分娩过程等因素导致的，与遗传因素无关，A错误。色盲是一种先天性遗传病，通常是由X连锁染色体基因改变引起的，属于X连锁隐性遗传病；血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于遗传病。而夜盲症分为先天性夜盲症和后天性夜盲症，先天性夜盲症是遗传病，如视网膜色素变性等疾病可导致先天性夜盲；但后天性夜盲症多是由于维生素A缺乏等后天因素引起的，不属于遗传病，B错误。子代患有遗传病，亲代不一定是近亲关系。许多遗传病在家族中可能是偶然出现的，或者是由父母双方的隐性致病基因携带导致的，不一定是因为近亲结婚，C错误。近亲之间有较多的相同基因，携带相同隐性致病基因的可能性较大。当近亲结婚时，这些隐性致病基因更容易在子代中相遇并配对，从而增加了子代患隐性遗传病的概率，D正确。
挑战闯关
2.我国婚姻法明确规定，禁止直系血亲或者三代以内的旁系血亲结婚。下列能与李明婚配的亲戚是(　　)
A.他舅舅的女儿 B.他嫂子的妹妹
C.他姑妈的女儿 D.他姨妈的女儿
B
解析：他舅舅的女儿、他姑妈的女儿、他姨妈的女儿与李明都是旁系血亲，根据婚姻法规定，她们不得与李明结婚，否则后代得遗传病的概率增大，A、C、D不符合题意。他嫂子的妹妹与李明没有血缘关系，可以结婚，B符合题意。
挑战闯关
3.(2024·苏州)先天性耳聋是一种由常染色体上的基因引起的遗传病，某家族该病的遗传图谱如图所示(用E和e分别表示控制相关性状的显性基因和隐性基因)。下列相关叙述错误的是(　　)
A.该病的致病基因是隐性基因 B.5号个体的基因组成是Ee
C.8号个体的基因组成可能是EE或Ee D.9号个体携带致病基因的概率是2/3
C
解析：子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状。根据第Ⅱ代5号和6号夫妇的子代中出现了患病的10号，可以说明该病是由隐性致病基因引起的遗传病，A正确。第Ⅲ代10号个体的基因组成是ee，其基因分别来自第Ⅱ代5号和6号，则5号和6号个体的基因组成都是Ee，B正确。第Ⅱ代4号个体的基因组成是ee，8号个体的基因分别来自第Ⅱ代3号和4号，8号个体的基因组成一定是Ee，C错误。5号和6号个体的基因组成都是Ee，遗传图为：
其后代9号个体正常，其基因组成有两种：EE或Ee，其中EE∶Ee＝1∶2。由此得出：其携带致病基因(Ee)的概率是2/3，D正确。
挑战闯关
挑战闯关
4.白化病是一种人类常见的遗传病。如图是一个家族白化病的遗传情况，图中1~10表示该家族部分成员代号，请据图回答问题：
(1)第二代3号和4号，5号和6号都正常，却生出了患病的孩子，由此可以推断：人类白化病是一种________(填“显性”或“隐性”)遗传病。
(2)假设显性基因用A表示，隐性基因用a表示，图中3号成员的基因组成是______。5号成员的性染色体组成为XY，他的X染色体来自第一代中的______(填序号)号成员。
(3)控制白化病的基因在亲子代之间传递的“桥梁”是_____________________________。
(4)根据这一家族的病例可知，我国婚姻法禁止近亲结婚的目的是_____________________________。
隐性
Aa
1
生殖细胞(或精子和卵细胞或配子)
减少遗传性疾病的患病风险
解析：(1)由题图可知，亲代3号、4号表现正常，而子代出现了白化病，说明表现正常是显性性状，而白化是隐性性状，说明人类白化病是一种隐性遗传病。(2)亲代3号、4号表现正常，子代7号患有白化病，基因组成是aa，亲代各传递一个基因a，因为3号、4号表现正常必有一个基因A控制，即3号、4号成员的基因组成都是Aa，遗传图为：
挑战闯关
(3)性状的遗传实质上是亲代通过生殖细胞把基因传递给子代，因此控制该遗传病的基因在亲子代间传递的“桥梁”是生殖细胞。(4)近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。因此我国婚姻法禁止近亲结婚的主要目的是减少遗传性疾病的患病风险。
挑战闯关
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