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4.2 基因表达与性状的关系
课时1
第4章 基因的表达
问题探讨
普通棉花
转基因抗虫棉
苏云金杆菌
DNA（基因）
RNA
蛋白质
转录
翻译
生物的性状
基因如何控制性状？有哪些途径呢？
蛋白质与性状有什么关系？
基因表达产物与性状的关系
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？
实例1：皱粒豌豆的形成机制
根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列
直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低
资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
编码淀粉分支酶的基因
正常
淀粉分支酶正常，
活性较高
淀粉合成正常
淀粉含量高，
有效保留水分
插入DNA序列
淀粉分支酶异常，
活性较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，
失水皱缩
基因
酶的合成
性状
控制
调节
表现
代谢过程
实例2：白化病的病因
基因表达产物与性状的关系
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
基因的改变可能会改变生物的性状，导致疾病的产生。
基因表达产物与性状的关系
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
缺乏黑色素，表现为白化病
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸→黑色素
途径一：
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
基因
酶的合成
性状
控制
调节
表现
代谢过程
×
基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维化 成因
资料3：囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。
基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维化 成因
编码CFTR蛋白的基因
缺失了3个碱基
第508位缺苯丙氨酸
资料3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种Cl-转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR（转运蛋白）转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损。
基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
实例3：囊性纤维化 成因
基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
血红蛋白结构发生变化
血红蛋白功能异常
红细胞形态呈镰刀状，易破裂，患溶血性贫血
血红蛋白基因正常
血红蛋白基因异常
实例4：镰状细胞贫血病
途径二：
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
基因表达产物与性状的关系——其他实例
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
已醉，酒精中毒（脸白）
酒量好
基因表达产物与性状的关系——其他实例
那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
基因表达产物与性状的关系——其他实例
空气中的叶
浸在水中中的叶
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因组成是一样的
受精卵
有丝分裂
生物的性状除了受基因的控制，还有哪些因素可以影响生物的性状呢？
同一生物体中不同类型细胞的遗传物质组成上有何特点？
为什么同一生物体中不同类型的细胞形态、结构和功能却各不相同？
干细胞
红细胞
神经元
脂肪细胞
心肌细胞
小肠上皮细胞
软骨细胞
上皮细胞
受精卵
细胞分裂
细胞分化
细胞分化的实质：
基因的选择性表达
基因的选择性表达与细胞分化
需要搜集哪些证据证明细胞分化过程中发生了基因的选择性表达？
怎么判断基因不是丢失而是有选择的表达了？怎么判断某基因是否表达？
检测的3种 细胞 卵清蛋白、珠蛋白、胰岛素、呼吸酶相关、核糖体蛋白基因 细胞呼吸相关酶mRNA 核糖体蛋白mRNA 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + + + - -
红细胞 + + + + + - + -
胰岛细胞 + + + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
资料：科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有 细胞核)和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
(1)这3种细胞中的基因有什么关系？
3种细胞中的基因相同。
(2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
基因的选择性表达与细胞分化
基因
在所有细胞中都表达的基因
在某类细胞中特异性表达的基因
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因
卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因
指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。
管家基因
奢侈基因
细胞分化实质 : 基因选择性表达
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
细胞的数目
①不变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
② 变
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
基因的选择性表达与细胞分化
DNA、mRNA、tRNA、rRNA、
蛋白质的种类、细胞的种类、细胞的数目
1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知(　　)
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助
C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的
性状
D
直接途径
间接途径
基因突变
2．人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，
据图分析不正确的是(　　)
、
A．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C．该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
C
酶的合成 间接
1、课本p62（复习与提高）
2、大本p74-p76
作业

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