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(共24张PPT)
第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我国遗传病的现状
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发
育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
(1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
人类遗传病的类型及特点
不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。
(2)案例二中家族性夜盲症是遗传病吗 为什么
细胞中的遗传物质改变。
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
人类遗传病：
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
人类遗传病的类型及特点
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
①单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
软骨发育不全
苯丙酮尿症
人类红绿色盲
外耳道多毛症
人类遗传病的类型及特点
抗维生素D佝偻病
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
食物中的
蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酪氨酸酶
AA 或 Aa（正常）
患者aa
无法合成
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
人类遗传病的类型及特点
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
②多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
人类遗传病的类型及特点
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
特点
易受环境因素影响
1
群体中发病率比较高
2
常有家族聚集现象
3
不符合孟德尔的遗传定律
4
②多基因遗传病
人类遗传病的类型及特点
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病：
唐氏综合征
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
21号染色体多一条
XO单体
XXX三体
XXY三体
XYY三体
(特纳综合症)
(克氏综合征)
(超雄综合征)
(超雌综合征)
人类遗传病的类型及特点
③染色体异常遗传病
染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
1.XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
2.XYY的形成原因:
X丨YY
减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
人类遗传病的类型及特点
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
(2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？
调查人群中的遗传病
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
(3)如果调查结果与其他组或者资料中的数据不一致，请分析原因。
如果调查结果和其他数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等，如地中海贫血症在两广地区的发病率较高，在北方发病率较低。
遗传病的危害:
危害
给患者个人带来痛苦
1
给家庭和社会造成负担
2
给后代造成痛苦
3
调查人群中的遗传病
为了避免遗传病的发生，让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
遗传病的检测和预防
——禁止近亲结婚 （最简单有效）
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
和谁生？
遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻，苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
为什么要禁止近亲结婚？
遗传病的检测和预防
能不能生？
——遗传咨询 （主要手段）
遗传病的检测和预防
我是遗传咨询师：
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
XAY
XaXa
维生素D佝偻病：伴X显性遗传病
C
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
从图中你可以得出什么结论？
1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测和预防
过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超、彩超检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
遗传病的检测和预防
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观、性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病）
遗传病的检测和预防
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
羊水检查示意图
遗传病的检测和预防
基因检测：
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
（一）概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（二）实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
1、课本p96
2、大本p95-p98
作业
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列 相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起 的。 （ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测， 可以完全避免遗传病的发生。 （ ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素 质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预 防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
练习与运用 p96
如艾滋病

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