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5.1 基因突变和基因重组
课时1 基因突变
第5章 基因突变及其他变异
问题探讨
通过双眼皮手术，单眼皮可以变成双眼皮。
南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜。
变异：亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。
遗传物质不变，不能遗传
遗传物质发生改变，能遗传给后代
表型
（改变）
基因型
（改变）
环境
（改变）
来源
可遗传的变异
不可遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
由亲代生殖细胞内
遗传物质的改变引起
仅由环境的影响造成
变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。
可遗传的变异 & 不可遗传的变异
基因突变
1
基因突变的实例——镰状细胞贫血
正常红细胞
【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。
镰状红细胞
镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？
异常碱基序列片段（mRNA）
基因突变的实例——镰状细胞贫血
正常碱基序列片段（mRNA）
正常血红蛋白
异常血红蛋白
1、图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？
2、为什么谷氨酸被缬氨酸替换了？
T
A
U
b
c
A
a
图示中a过程代表 ；
b过程代表 ；
c过程代表 。
DNA复制
翻译
转录
替换
根本原因
DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。
直接原因
基因突变的实例——镰状细胞贫血
1
基因突变的实例——镰状细胞贫血
基因突变发生在 (填字母)过程中。
a
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。
DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，
性状改变。
增添 缺失
基因突变
基因突变
2
基因突变的概念
基因突变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
替换
增添
缺失
碱基序列
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
基因突变
3
基因突变的时期
处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
细胞分裂前的间期
基因突变
碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？
以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA
后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短
基因突变
碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？
以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA
插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长
基因突变
碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围
替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。
增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸
缺失
小
合成终止
前
后
靠前
大
大
1
不改变（密码子的简并性）
3的倍数
碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？
红眼
白眼
基因突变
3
基因突变的本质
基因突变产生了等位基因
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。
W基因
w基因
突变
A
A
a
A
显性突变：a→A
隐性突变：A→a
新基因
基因突变
基因突变是否一定遗传给下一代？
基因突变
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
4
基因突变的遗传性
备孕、怀孕期间应尽量避免接触辐射性物质，还需要养成良好的生活习惯，多锻炼身体，而且要注意营养均衡。
任务二：基因突变的类型及影响
1．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题：
基因突变
提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。
(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？
提示：具有简并性。
(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？
2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？
提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。
基因突变
基因突变
碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？
可能不改变性状：
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
GAGCTTA
CTCGAAT
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
保持不变
基因结构
基因数量
基因位置
生物性状
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
基因突变
血红蛋白基因
通过以上实例，请总结出基因突变的原因？
基因突变
5
基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
内因:
外因
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素:
化学因素:
生物因素:
某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变
5
基因突变的原因
DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。
基因突变
基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
6
基因突变的特点
基因突变
基因突变
产生 的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
7
基因突变的意义
新基因（等位基因）
基因突变
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
7
基因突变的意义
基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？
生存的环境

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