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3　遗传物质的传递和表达相关新情境
突破1　DNA复制及损伤修复
[析　情　境]
1．DNA复制拓展
(1)DNA复制需要引物
①原因：DNA聚合酶不能从头合成DNA链，只能从已存在的核酸链的3′端延伸。
②引物的本质：在细胞中是一段与模板DNA互补配对的短链RNA。PCR中的引物是DNA。
③引物的作用：使DNA聚合酶能够从引物的3′端开始连接脱氧核苷酸。
(2)半不连续复制
①连续复制链(前导链)复制方向与解旋方向相同，不连续复制链(后随链)复制方向与解旋方向相反，合成一些小的不连续片段。
②连续复制链(前导链)：切除引物后，子链会比母链短一截，这就是端粒DNA在每次细胞分裂后缩短的原因，可由端粒酶延长。
③不连续复制链(后随链)：切除引物后继续延长子链，补充切除引物留下的空隙。各个片段由DNA连接酶将其连成一条完整的DNA子链。
2．DNA受损后的几类重要修复机制
细胞在DNA复制过程中，若是受到如高能射线照射、病毒入侵等外界因素影响，会受到损伤，细胞会修复大部分的损伤。部分修复机制如下：
(1)光激活修复
(2)碱基切除修复
(3)核苷酸切除修复
[悟　典　例]
(2023·山东卷)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5′端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是(　D　)
A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C．丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D．②延伸方向为5′端至3′端，其模板链3′端指向解旋方向
解析：据图分析，甲时新合成的单链①比②短，乙时①比②长，可以说明①和②延伸时均存在暂停现象，A正确；①和②两条链中碱基是互补的，甲时新合成的单链①比②短，但②中多出的部分可能不含有A、T，因此①中A、T之和与②中A、T之和可能相等，B正确；丙时，①②等长且互补，A、T之和相等，C正确；①和②两条单链由一个双链DNA分子复制而来，其中一条母链合成子链①时，①的5′端指向解旋方向，则另一条母链合成子链②时，②的延伸方向为5′端至3′端，其模板链5′端指向解旋方向，D错误。
(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述，正确的是(　D　)
A．DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B．复制时，解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C．复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D．DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均由5′端向3′端
解析：DNA复制时，脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接成子链，A错误；复制时，在细胞提供的能量驱动下，解旋酶将DNA双链解开，其中一条链由5′端向3′端解旋，另一条链由3′端向5′端解旋，B错误；转录时，RNA聚合酶将DNA双链解开，而不是解旋酶，C错误；DNA聚合酶和RNA聚合酶均作用于模板链的3′端，使子链DNA和RNA由5′端向3′端延伸，D正确。
(2023·辽宁卷改编)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA(如图1)；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述错误的是(　C　)
图1
图2
A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因
B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5′端到3′端进行的
D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m
解析：DNA的复制方式为半保留复制，图1所示的DNA一条链有损伤，经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，A正确；图1所示DNA损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，由于密码子的简并性，故图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变，B正确；转录过程是沿着模板链的3′端到5′端进行的，C错误；根据转录方向，确定上侧为模板链，m为3′端，n为5′端，切除损伤片段后，DNA聚合酶会以下侧链为模板合成一段新链填补缺口，DNA合成子链的方向为5′→3′，即修复从n向m进行，D正确。
巩固提示：趁热打铁，请完成“配套热练”中对应练习。
突破2　基因的结构和表达
[析　情　境]
1．真、原核细胞基因的结构和表达
(1)基因的结构
(2)基因表达遗传信息
①原核生物基因
②真核生物基因
2．基因表达过程中的方向问题总结(图中b链为该基因转录时的模板链)
(1)基因启动子端是模板链的3′端。
(2)RNA链的合成方向跟DNA复制一样，也是5′→3′。
(3)密码子按照5′→3′的方向读取。核糖体按照5′→3′的方向在mRNA上移动，产生的多肽链则是从氨基端开始到羧基端结束。当核糖体移动到终止密码子时翻译结束。
3．基因表达中的数量问题
(1)肽链合成时，并不是只有一个核糖体和一个mRNA在工作，而是在一个mRNA分子上有若干个核糖体同时进行翻译以提高翻译效率。
(2)在一个细胞周期中，核DNA复制一次；每个复制起点只起始一次；而在一个细胞周期中，基因可多次转录，因此转录起点可多次起始。
4．表观遗传的常见类型
(1)DNA甲基化：在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰，DNA甲基化会抑制基因转录。
(2)组蛋白修饰
①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。
(3)RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(4)X染色体失活
是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。
(5)基因(组)印记
指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。
[悟　典　例]
(2025·河北卷)M和N是同一染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如图所示。下表中对M和N转录产物的碱基序列分析正确的是(　C　)
编号 M的转录产物 编号 N的转录产物
① 5′-UCUACA-3′ ③ 5′-AGCUGU-3′
② 5′-UGUAGA-3′ ④ 5′-ACAGCU-3′
A．①③ B．①④
C．②③ D．②④
解析：转录是以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程，其中模板链的方向为3′→5′。分析题图基因的转录方向可知，M基因以上面的链为模板，N基因以下面的链为模板，故M基因转录产物为5′-UGUAGA-3′，N基因转录产物为5′-AGCUGU-3′，②③正确。
(2023·海南卷)噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如下图。下列叙述正确的是(　B　)
A．D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸
B．E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′
C．噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D．E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
解析：D基因能编码152个氨基酸，但D基因上还应包含终止密码子对应的序列，且噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，故D基因应包含152×3＋3＝459个碱基，A错误；分析图示信息，E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列为5′-GTACGC-3′，根据DNA分子两条链反向平行，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′，B正确；DNA复制的原料是4种脱氧核苷酸，C错误；E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D错误。
(2025·湛江一模)研究表明DNA甲基化可导致基因沉默，去甲基化后基因可正常表达。构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也是DNA转录调控的重要因素。下列叙述错误的是(　C　)
A．DNA甲基化与组蛋白甲基化、乙酰化会引起表观遗传现象
B．甲基化不改变基因的碱基序列，但引起的性状改变可遗传给下一代
C．DNA甲基化会导致原癌基因突变，从而易诱发细胞癌变
D．组蛋白乙酰化可能会影响细胞的分化
解析：甲基化和乙酰化都会影响基因的表达，均会引起表观遗传现象，A正确；甲基化不会改变DNA的碱基序列，DNA甲基化属于表观遗传，其引起的性状改变可以遗传给下一代，B正确；原癌基因表达蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，DNA甲基化会使原癌基因的表达受抑制，但不会导致原癌基因发生基因突变，C错误；组蛋白乙酰化会影响某些基因的表达，因而可能会影响细胞的分化，D正确。
巩固提示：趁热打铁，请完成“配套热练”中对应练习。
突破3　基因表达的调控
[析　情　境]
1．转录水平的调控——操纵子
(1)原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。
(2)调节过程(以乳糖操纵子为例)
图1
图2
①无诱导物存在时(如图1)，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻止了RNA聚合酶与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。
②诱导物(乳糖)存在时(如图2)，诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。
2．翻译水平的调控——RNA干扰
(1)RNA干扰(RNAi)：RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活，沉默机制可通过小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导来实现靶mRNA的降解，或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。
(2)RNAi的部分特征：①是转录后(翻译)水平的基因沉默机制；②具有很高的特异性，只降解与之序列相应的单个内源基因的mRNA；③RNAi抑制基因表达具有很高的效率。
3．翻译后水平的调控——分子伴侣
(1)分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，目前主要发现有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
(2)分子伴侣的主要作用：①参与新生肽链的折叠与装配；②参与蛋白运送；③修复热变性蛋白。
[悟　典　例]
(2025·福建龙岩模拟)操纵子是原核细胞基因表达调控的一种结构形式，它由启动子、结构基因(编码蛋白基因)、终止子等组成。下图表示大肠杆菌细胞中核糖体蛋白(RP)的合成及调控过程，其中序号表示相关生理过程，mRNA上的RBS是核糖体结合位点。下列有关说法错误的是(　D　)
A．图中的基因进行①转录时，只能以β链为模板
B．过程①中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因的转录
C．细胞中缺乏rRNA时，RP1与mRNA上的RBS位点结合，阻止翻译的起始
D．过程①与②的碱基配对方式不完全相同，都需要细胞中的线粒体提供能量
解析：根据图中启动子和终止子的位置，确定转录方向只能从左向右，因此图中基因的模板链只能是3′→5′的β链，A正确。启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，过程①转录中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因(基因1、基因2等)的转录，B正确。由题图分析可知，rRNA能与RP1、RP2和其他核糖体蛋白结合形成核糖体，mRNA上的RBS是核糖体结合位点，当细胞中缺乏rRNA分子时，RP1与mRNA上的RBS位点结合，导致核糖体不能与mRNA结合，进而阻止翻译的起始，C正确。过程①是转录，碱基配对方式为T—A、A—U、G—C、C—G，②是翻译，碱基配对方式为A—U、U—A、G—C，C—G，两者碱基互补配对的方式不完全相同；大肠杆菌是原核生物，无线粒体，转录和翻译由细胞质基质提供能量，D错误。
(2025·扬州二模)RNA干扰机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被Dicer酶切割成较小的片段(siRNA)，siRNA片段与一系列酶结合组成RISC复合体，激活的RISC通过碱基配对结合到与siRNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成。下列有关RNA的叙述，错误的是(　C　)
A．RNA在细胞中不仅仅发挥翻译模板的作用
B．RISC的高效特异性与RNA中核糖核苷酸的排列顺序有关
C．RNA干扰影响了基因的转录过程，进而使得相应基因的表达受阻
D．将双链RNA的两条单链分别注入细胞，不能引起RNA干扰现象
解析：由图示可知，RNA干扰影响了基因的翻译过程，进而使得相应基因的表达受阻，C错误。
(2025·武汉二模)分子伴侣是细胞中的一类蛋白质，通过改变自身空间结构与其他多肽的某些部位结合，帮助这些多肽折叠、组装和转运，但不成为最后功能结构组分，因此可以循环发挥作用。而细胞中通过囊泡运输的蛋白质一般没有分子伴侣。下列叙述正确的是(　B　)
A．分子伴侣的空间结构一旦发生改变则不可逆转
B．消化酶在无分子伴侣的参与下可发挥它的作用
C．分子伴侣与其作用的多肽间有高度的专一性
D．被定向运输进高尔基体的蛋白质均含有分子伴侣
解析：由题干信息可知，分子伴侣在发挥作用时会改变自身空间结构，并可循环发挥作用，因此可以判断，正常工作中的分子伴侣的空间结构的改变是可以逆转的，A错误；分子伴侣可以与其他多种多肽的某些部位相结合，说明其没有较强的专一性，C错误；定向运输进高尔基体的蛋白质都是通过囊泡运输的蛋白质，不需要分子伴侣，D错误。
巩固提示：趁热打铁，请完成“配套热练”中对应练习。
配 套 热 练
题组1　DNA复制及损伤修复
1．下图为环状DNA分子的复制方式，被称为滚环复制。其过程是先打开其中一条单链a的一个磷酸二酯键，游离出一个3′—OH和一个5′—磷酸基团末端，随后在DNA聚合酶催化下，以b链为模板，从a链的3′—OH末端加入与b链互补的脱氧核苷酸，使链不断延长，新合成的子链随b链的滚动而延伸。与此同时，以伸展的a链为模板，合成新的子链。最后合成两个子代双链分子。下列说法正确的是(　B　)
A．DNA甲需要DNA水解酶断裂磷酸二酯键打开缺口
B．滚环复制中，b链滚动方向为逆时针
C．每条子链的合成都需要合成引物
D．DNA乙和DNA丙中新合成链的碱基序列相同
解析：DNA甲需要特定的酶断裂磷酸二酯键打开缺口，DNA水解酶会将DNA水解，A错误；滚环复制前，亲代双链DNA的一条链在DNA复制起点处被切开，其3′和5′端游离出来，滚环复制在3′—OH端开始以切开的该链为引物向前延伸，不需要合成引物，C错误；DNA乙(以b链为模板)和DNA丙(以a链为模板)中新合成链的碱基序列互补，D错误。
2．(2023·浙江6月卷)紫外线引发的DNA损伤可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如下图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　C　)
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
解析：修复过程中，限制酶识别双链DNA分子的特定核苷酸序列并使DNA在特定位置断裂，DNA聚合酶以DNA链为模板合成新链，A正确；填补缺口时，新链合成与DNA复制相似，以5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，可能导致有更多的细胞含有损伤的DNA，C错误；XP患者的核苷酸切除修复系统存在缺陷，不能修复紫外线引发的DNA损伤，随年龄增长，XP患者细胞积累的损伤DNA增多，进而发生皮肤癌，这可用突变累积解释，D正确。
3．(2025·华大新高考联盟)DNA复制时子链从5′端到3′端延伸，合成的两条链分别称为前导链和后随链，复制过程如下图所示，下列叙述正确的是(　D　)
A．DNA聚合酶作用的部位是氢键，DNA连接酶作用的部位是磷酸二酯键
B．DNA聚合酶沿母链的3′端到5′端移动，两条子链都由左向右合成
C．DNA复制过程中解旋酶将两条链完全解旋后进行复制，可以减少复制所需时间
D．引物在前导链的合成过程中引发一次，后连续合成，而后随链需多个引物参与
解析：DNA聚合酶和DNA连接酶作用的部位都是磷酸二酯键，A错误；据题干信息可知，子链的延伸方向为5′→3′，则DNA聚合酶是从母链的3′→5′移动，两条子链合成的方向相反，B错误；DNA复制为边解旋边复制，C错误；从图中分析可知，前导链的合成过程中需要一个引物参与，然后连续合成，而后随链则需要多个引物参与，合成的是DNA片段，D正确。
题组2　基因的结构和表达
4．(2025·广东省一模)若生物体DNA中某些碱基改变，细胞会产生一种携带甘氨酸但是能识别精氨酸密码子的“校正tRNA”。下列叙述正确的是(　D　)
A．tRNA由三个核糖核苷酸构成
B．tRNA携带氨基酸的是5′端
C．精氨酸可被甘氨酸替换，体现了密码子的简并性
D．“校正tRNA”的存在可避免某些突变引发的遗传缺陷
解析：核酸是生物大分子，tRNA也是生物大分子，由许多核糖核苷酸构成，A错误；tRNA的3′端携带氨基酸进入核糖体合成肽链，B错误；一种tRNA只识别一种氨基酸，同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性，C错误；校正tRNA分子的作用是校正发生错误的翻译过程，故某些突变引发密码子改变，但由于校正tRNA分子的存在，使得该位置的氨基酸未发生改变，可以弥补某些突变引发的遗传缺陷，D正确。
5．(2025·河北模拟)小分子核仁RNA(snoRNA)参与细胞核中前体rRNA的加工和修饰，大部分snoRNA由蛋白质编码基因的内含子编码。研究发现，敲除单个snoRNA，rRNA的甲基化水平显著降低，进而抑制白血病细胞的增殖能力。下图为真核细胞的基因结构，下列叙述正确的是(　A　)
注：通常外显子能够编码蛋白质而内含子不能。
A．snoRNA主要是内含子转录的RNA片段，不能编码蛋白质
B．敲除单个snoRNA，不影响rRNA的脱氧核苷酸序列
C．转录时，RNA聚合酶识别启动子并沿模板链的5′端向3′端移动
D．推测敲除单个snoRNA会直接抑制转录过程，进而影响白血病细胞的增殖
解析：敲除单个snoRNA，rRNA的甲基化水平显著降低，不影响rRNA的核糖核苷酸序列，B错误；转录时，RNA聚合酶识别启动子并沿模板链的3′端向5′端移动，C错误；rRNA参与构成核糖体，推测敲除单个snoRNA会直接抑制翻译过程，进而影响白血病细胞的增殖，D错误。
6．(2025·广州一模)研究发现，B淋巴瘤细胞中存在下图所示的调控机制。C-Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c-Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是(　B　)
A．合成miR-21时需要RNA聚合酶
B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变
C．抑制miR-21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤
D．肿瘤细胞中c-Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平
解析：合成miR-21属于转录过程，该过程需要RNA聚合酶的参与，A正确；Mxd1基因过度表达会抑制c-Myc基因的表达，c-Myc基因的低水平表达不会引起细胞癌变，B错误；抑制miR-21的合成会减弱对Mxd1基因表达的抑制，Mxd1基因表达水平会提高，从而加强了对c-Myc基因表达的抑制，降低了c-Myc基因的表达水平，c-Myc基因的低水平表达不会引发B淋巴细胞瘤，有助于治疗B淋巴细胞瘤，C正确；肿瘤细胞中c-Myc表达水平上升时会促进miR-21的合成，miR-21的合成的增多会使Mxd1基因表达水平降低，减少对c-Myc基因表达的抑制，使c-Myc表达水平更高，这样通过正反馈调节大幅上调自身的表达水平，D正确。
7．(2025·佛山二模)研究发现，藏牦牛肾脏组织中缺氧诱导因子基因(HIF)启动子区的甲基化程度明显低于平原牛。这可能是藏牦牛适应高海拔低氧环境的一种机制。下列叙述正确的是(　C　)
A．HIF仅存在于两种牛的肾脏组织
B．甲基化后，HIF启动子序列改变
C．藏牦牛肾脏细胞HIF的mRNA水平更高
D．该适应机制是低氧诱导形成的，不能遗传
解析：两种牛的体细胞均是由受精卵经过有丝分裂、分化来的，故HIF存在于两种牛所有组织细胞中，A错误；甲基化后，HIF启动子序列没有发生改变，只是基因的表达和表型发生改变，B错误；低氧条件对该机制有选择作用，该机制为表观遗传，能遗传，D错误。
8．(2025·汕头二模)Pdcd4(程序性细胞死亡因子4)基因与细胞凋亡密切相关。为研究Pdcd4基因的功能，研究者从大鼠肺组织中提取总RNA，经逆转录PCR获得cDNA，与含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒构建重组质粒。再分为实验组与对照组进行后续实验，其中实验组将重组质粒导入大鼠肺部巨噬细胞中。回答下列问题：
(1)Pdcd4 cDNA片段长约1 410个碱基对，则Pdcd4基因共编码__469__个氨基酸(考虑终止密码子)。
(2)逆转录反应体系中需加入核糖核酸酶抑制剂，加入该试剂的目的是__防止RNA模板在逆转录过程中被降解__。为保证扩增后的cDNA与pEGFP-C1质粒能按正确方向连接，需在引物的__5′端__(填“5′端”“3′端”或“5′和3′端”)分别加上pEGFP-C1质粒中的两种酶切位点序列。
(3)目的基因导入受体细胞时，对照组的处理方式为__导入含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒__。培养一段时间后，分别收集两组中__发出绿色荧光__的巨噬细胞作为材料，检测并比较材料中Pdcd4基因表达水平的变化，用于判断是否成功克隆Pdcd4基因。
(4)研究者进一步检测胃癌组织、癌旁组织(距离肿瘤边缘3～6 cm处)和正常组织中Pdcd4 mRNA相对表达量和Pdcd4启动子甲基化情况，如下图所示。
注：M表示甲基化启动子扩增产物，U表示非甲基化启动子扩增产物。
据图分析，Pdcd4基因是一种__抑癌基因__(填“原癌基因”或“抑癌基因”)。综合信息推测，胃癌发生的原因是__Pdcd4基因启动子甲基化导致其表达水平下降，从而失去对细胞增殖的抑制作用__。
解析：(1)Pdcd4 cDNA片段长约1 410个碱基对，转录形成的mRNA含有1 410个碱基，mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，且终止密码子不编码氨基酸，因此Pdcd4基因共编码1 410÷3－1＝469个氨基酸。(2)逆转录反应体系中需加入核糖核酸酶抑制剂，加入该试剂的目的是防止RNA模板在逆转录过程中被降解。PCR扩增时，耐高温的DNA聚合酶从引物的3′端连接脱氧核苷酸，而5′端不影响DNA的合成，因此为保证扩增后的cDNA与pEGFP-C1质粒能按正确方向连接，需在引物的5′端分别加上pEGFP-C1质粒中的两种酶切位点序列。(3)该实验是为了研究Pdcd4基因的功能，自变量为是否导入目的基因，实验过程中要遵循单一变量原则，保证无关变量相同且适宜，因此对照组的处理应为导入含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒，以排除质粒本身对实验结果的影响。培养一段时间后，分别收集两组中表现出绿色荧光的巨噬细胞作为材料，检测并比较材料中Pdcd4基因表达水平的变化，用于判断是否成功克隆Pdcd4基因。(4)原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞的生长和分裂过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。分析题图可知，胃癌组织、癌旁组织中Pdcd4 mRNA相对表达量低于正常组织，说明Pdcd4基因是一种抑癌基因。结合题图可知，胃癌组织中启动子甲基化程度高，综合信息推测，胃癌发生的原因是Pdcd4基因启动子甲基化，导致其表达水平下降，从而失去对细胞增殖的抑制作用。
题组3　基因表达的调控
9．(2025·长春质检)在自然界中，植物不断受到干旱、高温、寒冷等非生物胁迫的挑战，表观遗传机制参与了植物应激反应相关基因的转录调控。番茄果实在冷藏过程中会失去风味，其调控机制如图所示，图中DML2表示DNA脱甲基酶，pol Ⅱ表示RNA聚合酶Ⅱ。下列叙述正确的是(　D　)
A．促进编码DML2的基因转录会导致易挥发基因甲基化水平提高
B．易挥发基因转录出的mRNA中含有启动子区域序列的互补序列
C．易挥发基因甲基化通过干扰Pol Ⅱ与启动子结合而直接抑制翻译
D．易挥发基因的甲基化修饰可通过番茄的有性生殖遗传给下一代
解析：由题图可知，冷藏会抑制DNA脱甲基酶(DML2)的合成，导致易挥发基因启动子的DNA甲基化水平提高，使其表达沉默，进而获得缺少风味的番茄，促进DML2的合成，会使易挥发基因甲基化水平降低，A错误；启动子不被转录，因此，易挥发基因转录出的mRNA中不含有启动子区域序列的互补序列，B错误；DNA甲基化干扰了PolⅡ与启动子的结合，从而抑制基因转录，C错误；DNA甲基化属于表观遗传，表观遗传可遗传给后代，易挥发基因的甲基化修饰能通过番茄的有性生殖遗传给下一代，D正确。
10．(2025·广东六校联考)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度，我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控，在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列，可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(FW/fw)高度连锁，不易交换，作用机制如下图。下列叙述正确的是(　A　)
A．RAV1结合CDPK27基因的启动子序列，从而降低该基因表达
B．高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定，番茄果实甜度低
C．通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点，可减少大果甜度
D．大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
解析：高表达CDPK27基因植株中SUS3蛋白更容易被降解，番茄果实甜度低，B错误；通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点，使其促进SUS3磷酸化效果减弱，可增加大果甜度，C错误；CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(FW/fw)高度连锁，不易交换，不易发生基因重组，将大、小果番茄杂交不易得到大而甜的果实，D错误。
11．(2025·潮州二模)温室效应对籼稻和粳稻产量的影响存在明显差异，科研人员推测这种差异可能是由DNR1基因引起的。我国科研人员以正常浓度二氧化碳(aCO2)和高浓度二氧化碳(eCO2)对ZH11(粳稻)及其dnr1突变体(无DNR1基因，模拟籼稻)进行实验，产量情况如图1，并测定DNR1转录水平和DNR1蛋白含量，结果如图2、3。回答下列问题：
图1 图2
图3
(1)根据研究目的，据图1可得出的主要结论有：①eCO2对水稻产量起__促进__(填“促进”“降低”或“不影响”)作用；②__eCO2对dnr1突变体产量的提高效果更好__。
(2)已知DNR1基因能调控植物体内生长素的合成。据图1～3可知，eCO2条件下，DNR1基因对水稻的增产起__抑制__(填“促进”或“抑制”)作用，判断依据是__eCO2条件下，DNR1的mRNA和蛋白量减少，但产量增加__。相比ZH11，dnr1突变体在eCO2下产量涨幅更多，其调节机制可能是__dnr1突变体不产生DNR1蛋白，对生长素合成的负调控作用减弱，生长素合成量增多__，促进植株生长。
(3)研究发现，相比粳稻，籼稻DNR1基因的启动子区域存在520 bp的缺失。为提高粳稻的产量，可运用基因工程原理培育高产粳稻，操作思路是在构建基因表达载体时将__籼稻DNR1基因的启动子替换粳稻DNR1基因的启动子__，然后对粳稻DNR1基因进行的操作是__PCR和电泳__，观察结果并判断是否成功。
解析：(1)结合图1分析，相比aCO2，高浓eCO2条件下水稻产量更高，说明eCO2对水稻产量起促进作用。对ZH11(粳稻)而言，eCO2条件下产量增加幅度很小，而对dnrl突变体来说，eCO2条件下产量增加幅度较大，说明eCO2对dnrl突变体产量的提高效果更好。(2)图1中dnr1突变体在eCO2条件下产量高于ZH11(粳稻)，图2、3中eCO2条件下DNR1的mRNA和蛋白含量减少，说明eCO2条件下，DNR1基因对水稻的增产起抑制作用。已知DNR1基因能调控植物体内生长素的合成，结合上述题目的分析，推测相比ZH11，dnr1突变体在eCO2下产量涨幅更多，其调节机制可能是dnr1突变体不产生DNR1蛋白，对生长素合成的负调控作用减弱，生长素合成量增多。
21世纪教育网(www.21cnjy.com)3　遗传物质的传递和表达相关新情境
突破1　DNA复制及损伤修复
[析　情　境]
1．DNA复制拓展
(1)DNA复制需要引物
①原因：DNA聚合酶不能从头合成DNA链，只能从已存在的核酸链的3′端延伸。
②引物的本质：在细胞中是一段与模板DNA互补配对的短链RNA。PCR中的引物是DNA。
③引物的作用：使DNA聚合酶能够从引物的3′端开始连接脱氧核苷酸。
(2)半不连续复制
①连续复制链(前导链)复制方向与解旋方向相同，不连续复制链(后随链)复制方向与解旋方向相反，合成一些小的不连续片段。
②连续复制链(前导链)：切除引物后，子链会比母链短一截，这就是端粒DNA在每次细胞分裂后缩短的原因，可由端粒酶延长。
③不连续复制链(后随链)：切除引物后继续延长子链，补充切除引物留下的空隙。各个片段由DNA连接酶将其连成一条完整的DNA子链。
2．DNA受损后的几类重要修复机制
细胞在DNA复制过程中，若是受到如高能射线照射、病毒入侵等外界因素影响，会受到损伤，细胞会修复大部分的损伤。部分修复机制如下：
(1)光激活修复
(2)碱基切除修复
(3)核苷酸切除修复
[悟　典　例]
(2023·山东卷)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5′端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是（）
A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C．丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D．②延伸方向为5′端至3′端，其模板链3′端指向解旋方向
(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述，正确的是（）
A．DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B．复制时，解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C．复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D．DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均由5′端向3′端
(2023·辽宁卷改编)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA(如图1)；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述错误的是（）
图1
图2
A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因
B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5′端到3′端进行的
D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m
突破2　基因的结构和表达
[析　情　境]
1．真、原核细胞基因的结构和表达
(1)基因的结构
(2)基因表达遗传信息
①原核生物基因
②真核生物基因
2．基因表达过程中的方向问题总结(图中b链为该基因转录时的模板链)
(1)基因启动子端是模板链的3′端。
(2)RNA链的合成方向跟DNA复制一样，也是5′→3′。
(3)密码子按照5′→3′的方向读取。核糖体按照5′→3′的方向在mRNA上移动，产生的多肽链则是从氨基端开始到羧基端结束。当核糖体移动到终止密码子时翻译结束。
3．基因表达中的数量问题
(1)肽链合成时，并不是只有一个核糖体和一个mRNA在工作，而是在一个mRNA分子上有若干个核糖体同时进行翻译以提高翻译效率。
(2)在一个细胞周期中，核DNA复制一次；每个复制起点只起始一次；而在一个细胞周期中，基因可多次转录，因此转录起点可多次起始。
4．表观遗传的常见类型
(1)DNA甲基化：在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰，DNA甲基化会抑制基因转录。
(2)组蛋白修饰
①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。
(3)RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(4)X染色体失活
是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。
(5)基因(组)印记
指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。
[悟　典　例]
(2025·河北卷)M和N是同一染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如图所示。下表中对M和N转录产物的碱基序列分析正确的是（）
编号 M的转录产物 编号 N的转录产物
① 5′-UCUACA-3′ ③ 5′-AGCUGU-3′
② 5′-UGUAGA-3′ ④ 5′-ACAGCU-3′
A．①③ B．①④
C．②③ D．②④
(2023·海南卷)噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如下图。下列叙述正确的是（）
A．D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸
B．E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′
C．噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D．E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
(2025·湛江一模)研究表明DNA甲基化可导致基因沉默，去甲基化后基因可正常表达。构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也是DNA转录调控的重要因素。下列叙述错误的是（）
A．DNA甲基化与组蛋白甲基化、乙酰化会引起表观遗传现象
B．甲基化不改变基因的碱基序列，但引起的性状改变可遗传给下一代
C．DNA甲基化会导致原癌基因突变，从而易诱发细胞癌变
D．组蛋白乙酰化可能会影响细胞的分化
突破3　基因表达的调控
[析　情　境]
1．转录水平的调控——操纵子
(1)原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。
(2)调节过程(以乳糖操纵子为例)
图1
图2
①无诱导物存在时(如图1)，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻止了RNA聚合酶与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。
②诱导物(乳糖)存在时(如图2)，诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。
2．翻译水平的调控——RNA干扰
(1)RNA干扰（RNAi）：RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指内源性或外源性双链RNA（dsRNA）介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活，沉默机制可通过小干扰RNA（siRNA）或短发夹RNA（shRNA）诱导来实现靶mRNA的降解，或者通过小RNA（miRNA）诱导特定mRNA翻译的抑制。
(2)RNAi的部分特征：①是转录后(翻译)水平的基因沉默机制；②具有很高的特异性，只降解与之序列相应的单个内源基因的mRNA；③RNAi抑制基因表达具有很高的效率。
3．翻译后水平的调控——分子伴侣
(1)分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，目前主要发现有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
(2)分子伴侣的主要作用：①参与新生肽链的折叠与装配；②参与蛋白运送；③修复热变性蛋白。
[悟　典　例]
(2025·福建龙岩模拟)操纵子是原核细胞基因表达调控的一种结构形式，它由启动子、结构基因(编码蛋白基因)、终止子等组成。下图表示大肠杆菌细胞中核糖体蛋白（RP）的合成及调控过程，其中序号表示相关生理过程，mRNA上的RBS是核糖体结合位点。下列有关说法错误的是（）
A．图中的基因进行①转录时，只能以β链为模板
B．过程①中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因的转录
C．细胞中缺乏rRNA时，RP1与mRNA上的RBS位点结合，阻止翻译的起始
D．过程①与②的碱基配对方式不完全相同，都需要细胞中的线粒体提供能量
(2025·扬州二模)RNA干扰机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被Dicer酶切割成较小的片段（siRNA），siRNA片段与一系列酶结合组成RISC复合体，激活的RISC通过碱基配对结合到与siRNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成。下列有关RNA的叙述，错误的是（）
A．RNA在细胞中不仅仅发挥翻译模板的作用
B．RISC的高效特异性与RNA中核糖核苷酸的排列顺序有关
C．RNA干扰影响了基因的转录过程，进而使得相应基因的表达受阻
D．将双链RNA的两条单链分别注入细胞，不能引起RNA干扰现象
(2025·武汉二模)分子伴侣是细胞中的一类蛋白质，通过改变自身空间结构与其他多肽的某些部位结合，帮助这些多肽折叠、组装和转运，但不成为最后功能结构组分，因此可以循环发挥作用。而细胞中通过囊泡运输的蛋白质一般没有分子伴侣。下列叙述正确的是（）
A．分子伴侣的空间结构一旦发生改变则不可逆转
B．消化酶在无分子伴侣的参与下可发挥它的作用
C．分子伴侣与其作用的多肽间有高度的专一性
D．被定向运输进高尔基体的蛋白质均含有分子伴侣
配 套 热 练
题组1　DNA复制及损伤修复
1．下图为环状DNA分子的复制方式，被称为滚环复制。其过程是先打开其中一条单链a的一个磷酸二酯键，游离出一个3′—OH和一个5′—磷酸基团末端，随后在DNA聚合酶催化下，以b链为模板，从a链的3′—OH末端加入与b链互补的脱氧核苷酸，使链不断延长，新合成的子链随b链的滚动而延伸。与此同时，以伸展的a链为模板，合成新的子链。最后合成两个子代双链分子。下列说法正确的是（）
A．DNA甲需要DNA水解酶断裂磷酸二酯键打开缺口
B．滚环复制中，b链滚动方向为逆时针
C．每条子链的合成都需要合成引物
D．DNA乙和DNA丙中新合成链的碱基序列相同
2．(2023·浙江6月卷)紫外线引发的DNA损伤可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如下图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（）
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
3．(2025·华大新高考联盟)DNA复制时子链从5′端到3′端延伸，合成的两条链分别称为前导链和后随链，复制过程如下图所示，下列叙述正确的是（）
A．DNA聚合酶作用的部位是氢键，DNA连接酶作用的部位是磷酸二酯键
B．DNA聚合酶沿母链的3′端到5′端移动，两条子链都由左向右合成
C．DNA复制过程中解旋酶将两条链完全解旋后进行复制，可以减少复制所需时间
D．引物在前导链的合成过程中引发一次，后连续合成，而后随链需多个引物参与
题组2　基因的结构和表达
4．(2025·广东省一模)若生物体DNA中某些碱基改变，细胞会产生一种携带甘氨酸但是能识别精氨酸密码子的“校正tRNA”。下列叙述正确的是（）
A．tRNA由三个核糖核苷酸构成
B．tRNA携带氨基酸的是5′端
C．精氨酸可被甘氨酸替换，体现了密码子的简并性
D．“校正tRNA”的存在可避免某些突变引发的遗传缺陷
5．(2025·河北模拟)小分子核仁RNA（snoRNA）参与细胞核中前体rRNA的加工和修饰，大部分snoRNA由蛋白质编码基因的内含子编码。研究发现，敲除单个snoRNA，rRNA的甲基化水平显著降低，进而抑制白血病细胞的增殖能力。下图为真核细胞的基因结构，下列叙述正确的是（）
注：通常外显子能够编码蛋白质而内含子不能。
A．snoRNA主要是内含子转录的RNA片段，不能编码蛋白质
B．敲除单个snoRNA，不影响rRNA的脱氧核苷酸序列
C．转录时，RNA聚合酶识别启动子并沿模板链的5′端向3′端移动
D．推测敲除单个snoRNA会直接抑制转录过程，进而影响白血病细胞的增殖
6．(2025·广州一模)研究发现，B淋巴瘤细胞中存在下图所示的调控机制。C-Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c-Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是（）
A．合成miR-21时需要RNA聚合酶
B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变
C．抑制miR-21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤
D．肿瘤细胞中c-Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平
7．(2025·佛山二模)研究发现，藏牦牛肾脏组织中缺氧诱导因子基因（HIF）启动子区的甲基化程度明显低于平原牛。这可能是藏牦牛适应高海拔低氧环境的一种机制。下列叙述正确的是（）
A．HIF仅存在于两种牛的肾脏组织
B．甲基化后，HIF启动子序列改变
C．藏牦牛肾脏细胞HIF的mRNA水平更高
D．该适应机制是低氧诱导形成的，不能遗传
8．(2025·汕头二模)Pdcd4(程序性细胞死亡因子4)基因与细胞凋亡密切相关。为研究Pdcd4基因的功能，研究者从大鼠肺组织中提取总RNA，经逆转录PCR获得cDNA，与含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒构建重组质粒。再分为实验组与对照组进行后续实验，其中实验组将重组质粒导入大鼠肺部巨噬细胞中。回答下列问题：
(1)Pdcd4 cDNA片段长约1 410个碱基对，则Pdcd4基因共编码__ __个氨基酸(考虑终止密码子)。
(2)逆转录反应体系中需加入核糖核酸酶抑制剂，加入该试剂的目的是__ __。为保证扩增后的cDNA与pEGFP-C1质粒能按正确方向连接，需在引物的__ __(填“5′端”“3′端”或“5′和3′端”)分别加上pEGFP-C1质粒中的两种酶切位点序列。
(3)目的基因导入受体细胞时，对照组的处理方式为__ __。培养一段时间后，分别收集两组中__ __的巨噬细胞作为材料，检测并比较材料中Pdcd4基因表达水平的变化，用于判断是否成功克隆Pdcd4基因。
(4)研究者进一步检测胃癌组织、癌旁组织(距离肿瘤边缘3～6 cm处)和正常组织中Pdcd4 mRNA相对表达量和Pdcd4启动子甲基化情况，如下图所示。
注：M表示甲基化启动子扩增产物，U表示非甲基化启动子扩增产物。
据图分析，Pdcd4基因是一种__ __(填“原癌基因”或“抑癌基因”)。综合信息推测，胃癌发生的原因是__ __。
题组3　基因表达的调控
9．(2025·长春质检)在自然界中，植物不断受到干旱、高温、寒冷等非生物胁迫的挑战，表观遗传机制参与了植物应激反应相关基因的转录调控。番茄果实在冷藏过程中会失去风味，其调控机制如图所示，图中DML2表示DNA脱甲基酶，pol Ⅱ表示RNA聚合酶Ⅱ。下列叙述正确的是（）
A．促进编码DML2的基因转录会导致易挥发基因甲基化水平提高
B．易挥发基因转录出的mRNA中含有启动子区域序列的互补序列
C．易挥发基因甲基化通过干扰Pol Ⅱ与启动子结合而直接抑制翻译
D．易挥发基因的甲基化修饰可通过番茄的有性生殖遗传给下一代
10．(2025·广东六校联考)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度，我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控，在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列，可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因（FW/fw）高度连锁，不易交换，作用机制如下图。下列叙述正确的是（）
A．RAV1结合CDPK27基因的启动子序列，从而降低该基因表达
B．高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定，番茄果实甜度低
C．通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点，可减少大果甜度
D．大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
11．(2025·潮州二模)温室效应对籼稻和粳稻产量的影响存在明显差异，科研人员推测这种差异可能是由DNR1基因引起的。我国科研人员以正常浓度二氧化碳(aCO2)和高浓度二氧化碳(eCO2)对ZH11(粳稻)及其dnr1突变体(无DNR1基因，模拟籼稻)进行实验，产量情况如图1，并测定DNR1转录水平和DNR1蛋白含量，结果如图2、3。回答下列问题：
图1 图2
图3
(1)根据研究目的，据图1可得出的主要结论有：①eCO2对水稻产量起__ __(填“促进”“降低”或“不影响”)作用；②__ __。
(2)已知DNR1基因能调控植物体内生长素的合成。据图1～3可知，eCO2条件下，DNR1基因对水稻的增产起__ __(填“促进”或“抑制”)作用，判断依据 _。相比ZH11，dnr1突变体在eCO2下产量涨幅更多，其调节机制可能 _，促进植株生长。
(3)研究发现，相比粳稻，籼稻DNR1基因的启动子区域存在520 bp的缺失。为提高粳稻的产量，可运用基因工程原理培育高产粳稻，操作思路是在构建基因表达载体时 _，然后对粳稻DNR1基因进行的操作是__ __，观察结果并判断是否成功。
21世纪教育网(www.21cnjy.com)(共64张PPT)
大专题二
遗传与进化
1．DNA复制拓展
(1)DNA复制需要引物
①原因：DNA聚合酶不能从头合成DNA链，只能从已存在的核酸链的3′端延伸。
②引物的本质：在细胞中是一段与模板DNA互补配对的短链RNA。PCR中的引物是DNA。
③引物的作用：使DNA聚合酶能够从引物的3′端开始连接脱氧核苷酸。
[析　情　境]
突破1　DNA复制及损伤修复
(2)半不连续复制
①连续复制链(前导链)复制方向与解旋方向相同，不连续复制链(后随链)复制方向与解旋方向相反，合成一些小的不连续片段。
②连续复制链(前导链)：切除引物后，子链会比母链短一截，这就是端粒DNA在每次细胞分裂后缩短的原因，可由端粒酶延长。
③不连续复制链(后随链)：切除引物后继续延长子链，补充切除引物留下的空隙。各个片段由DNA连接酶将其连成一条完整的DNA子链。
2．DNA受损后的几类重要修复机制
细胞在DNA复制过程中，若是受到如高能射线照射、病毒入侵等外界因素影响，会受到损伤，细胞会修复大部分的损伤。部分修复机制如下：
(1)光激活修复
(2)碱基切除修复
(3)核苷酸切除修复
例1　(2023·山东卷)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5′端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是 (　　)
A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C．丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D．②延伸方向为5′端至3′端，其模板链3′端指向解旋
方向
[悟　典　例]
D
解析：据图分析，甲时新合成的单链①比②短，乙时①比②长，可以说明①和②延伸时均存在暂停现象，A正确；①和②两条链中碱基是互补的，甲时新合成的单链①比②短，但②中多出的部分可能不含有A、T，因此①中A、T之和与②中A、T之和可能相等，B正确；丙时，①②等长且互补，A、T之和相等，C正确；①和②两条单链由一个双链DNA分子复制而来，其中一条母链合成子链①时，①的5′端指向解旋方向，则另一条母链合成子链②时，②的延伸方向为5′端至3′端，其模板链5′端指向解旋方向，D错误。
例2　(2024·河北卷)下列关于DNA复制和转录的叙述，正确的是 (　　)
A．DNA复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B．复制时，解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C．复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D．DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均由5′端向3′端
D
解析：DNA复制时，脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接成子链，A错误；复制时，在细胞提供的能量驱动下，解旋酶将DNA双链解开，其中一条链由5′端向3′端解旋，另一条链由3′端向5′端解旋，B错误；转录时，RNA聚合酶将DNA双链解开，而不是解旋酶，C错误；DNA聚合酶和RNA聚合酶均作用于模板链的3′端，使子链DNA和RNA由5′端向3′端延伸，D正确。
例3　(2023·辽宁卷改编)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA(如图1)；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述错误的是 (　　)
图1
图2
A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因
B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5′端到3′端进行的
D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m
C
解析：DNA的复制方式为半保留复制，图1所示的DNA一条链有损伤，经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，A正确；图1所示DNA损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，由于密码子的简并性，故图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变，B正确；转录过程是沿着模板链的3′端到5′端进行的，C错误；根据转录方向，确定上侧为模板链，m为3′端，n为5′端，切除损伤片段后，DNA聚合酶会以下侧链为模板合成一段新链填补缺口，DNA合成子链的方向为5′→3′，即修复从n向m进行，D正确。
巩固提示：趁热打铁，请完成“配套热练”中对应练习。
1．真、原核细胞基因的结构和表达
(1)基因的结构
[析　情　境]
突破2　基因的结构和表达
(2)基因表达遗传信息
①原核生物基因
②真核生物基因
2．基因表达过程中的方向问题总结(图中b链为该基因转录时的模板链)
(1)基因启动子端是模板链的3′端。
(2)RNA链的合成方向跟DNA复制一样，也是5′→3′。
(3)密码子按照5′→3′的方向读取。核糖体按照5′→3′的方向在mRNA上移动，产生的多肽链则是从氨基端开始到羧基端结束。当核糖体移动到终止密码子时翻译结束。
3．基因表达中的数量问题
(1)肽链合成时，并不是只有一个核糖体和一个mRNA在工作，而是在一个mRNA分子上有若干个核糖体同时进行翻译以提高翻译效率。
(2)在一个细胞周期中，核DNA复制一次；每个复制起点只起始一次；而在一个细胞周期中，基因可多次转录，因此转录起点可多次起始。
4．表观遗传的常见类型
(1)DNA甲基化：在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰，DNA甲基化会抑制基因转录。
(2)组蛋白修饰
①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。
(3)RNA干扰
主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。
(4)X染色体失活
是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。
(5)基因(组)印记
指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。
例4　(2025·河北卷)M和N是同一染色体上两个基因的部分序列，其转录方向如图所示。下表中对M和N转录产物的碱基序列分析正确的是 (　　)
A．①③ B．①④
C．②③ D．②④
[悟　典　例]
C
编号 M的转录产物 编号 N的转录产物
① 5′-UCUACA-3′ ③ 5′-AGCUGU-3′
② 5′-UGUAGA-3′ ④ 5′-ACAGCU-3′
解析：转录是以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程，其中模板链的方向为3′→5′。分析题图基因的转录方向可知，M基因以上面的链为模板，N基因以下面的链为模板，故M基因转录产物为5′-UGUAGA-3′，N基因转录产物为5′-AGCUGU-3′，②③正确。
例5　(2023·海南卷)噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如图。下列叙述正确的是 (　　)
A．D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸
B．E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′
C．噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D．E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
B
解析：D基因能编码152个氨基酸，但D基因上还应包含终止密码子对应的序列，且噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，故D基因应包含152×3＋3＝459个碱基，A错误；分析图示信息，E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列为5′-GTACGC-3′，根据DNA分子两条链反向平行，其互补DNA序列是5′-GCGTAC-3′，B正确；DNA复制的原料是4种脱氧核苷酸，C错误；E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D错误。
例6　(2025·湛江一模)研究表明DNA甲基化可导致基因沉默，去甲基化后基因可正常表达。构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，也是DNA转录调控的重要因素。下列叙述错误的是 (　　)
A．DNA甲基化与组蛋白甲基化、乙酰化会引起表观遗传现象
B．甲基化不改变基因的碱基序列，但引起的性状改变可遗传给下一代
C．DNA甲基化会导致原癌基因突变，从而易诱发细胞癌变
D．组蛋白乙酰化可能会影响细胞的分化
C
解析：甲基化和乙酰化都会影响基因的表达，均会引起表观遗传现象，A正确；甲基化不会改变DNA的碱基序列，DNA甲基化属于表观遗传，其引起的性状改变可以遗传给下一代，B正确；原癌基因表达蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，DNA甲基化会使原癌基因的表达受抑制，但不会导致原癌基因发生基因突变，C错误；组蛋白乙酰化会影响某些基因的表达，因而可能会影响细胞的分化，D正确。
1．转录水平的调控——操纵子
(1)原核生物大多数基因表达调控是通过操纵子机制实现的。操纵子通常由2个以上的编码蛋白质的结构基因与启动子、操纵基因以及其他调节基因成簇串联组成。
[析　情　境]
突破3　基因表达的调控
(2)调节过程(以乳糖操纵子为例)
①无诱导物存在时(如图1)，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻止了RNA聚合酶与启动子的结合，使得结构基因不能正常转录。
②诱导物(乳糖)存在时(如图2)，诱导物与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白结构改变，不能与操纵基因结合，则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。
图1
图2
2．翻译水平的调控——RNA干扰
(1)RNA干扰(RNAi)：RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程，指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解，从而导致靶基因的表达沉默，产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活，沉默机制可通过小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导来实现靶mRNA的降解，或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。
(2)RNAi的部分特征：①是转录后(翻译)水平的基因沉默机制；②具有很高的特异性，只降解与之序列相应的单个内源基因的mRNA；③RNAi抑制基因表达具有很高的效率。
3．翻译后水平的调控——分子伴侣
(1)分子伴侣：是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质，目前主要发现有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
(2)分子伴侣的主要作用：①参与新生肽链的折叠与装配；②参与蛋白运送；③修复热变性蛋白。
例7　(2025·福建龙岩模拟)操纵子是原核细胞基因表达调控的一种结构形式，它由启动子、结构基因(编码蛋白基因)、终止子等组成。如图表示大肠杆菌细胞中核糖体蛋白(RP)的合成及调控过程，其中序号表示相关生理过程，mRNA上的RBS是核糖体结合位点。下列有关说法错误的是 (　　)
[悟　典　例]
D
A．图中的基因进行①转录时，只能以β链为模板
B．过程①中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因的转录
C．细胞中缺乏rRNA时，RP1与mRNA上的RBS位点结合，阻止翻译的起始
D．过程①与②的碱基配对方式不完全相同，都需要细胞中的线粒体提供能量
解析：根据图中启动子和终止子的位置，确定转录方向只能从左向右，因此图中基因的模板链只能是3′→5′的β链，A正确。启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，过程①转录中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因(基因1、基因2等)的转录，B正确。由题图分析可知，rRNA能与RP1、RP2和其他核糖体蛋白结合形成核糖体，mRNA上的RBS是核糖体结合位点，当细胞中缺乏rRNA分子时，RP1与mRNA上的RBS位点结合，导致核糖体不能与mRNA结合，进而阻止翻译的起始，C正确。过程①是转录，碱基配对方式为T—A、A—U、G—C、C—G，②是翻译，碱基配对方式为A—U、U—A、G—C，C—G，两者碱基互补配对的方式不完全相同；大肠杆菌是原核生物，无线粒体，转录和翻译由细胞质基质提供能量，D错误。
例8　(2025·扬州二模)RNA干扰机制如下：双链RNA一旦进入细胞内就会被Dicer酶切割成较小的片段(siRNA)，siRNA片段与一系列酶结合组成RISC复合体，激活的RISC通过碱基配对结合到与siRNA同源的mRNA上，并切割该mRNA，造成蛋白质无法合成。下列有关RNA的叙述，错误的是 (　　)
A．RNA在细胞中不仅仅发挥翻译模板的作用
B．RISC的高效特异性与RNA中核糖核苷酸的排列顺序有关
C．RNA干扰影响了基因的转录过程，进而使得相应基因的表达受阻
D．将双链RNA的两条单链分别注入细胞，不能引起RNA干扰现象
C
解析：由图示可知，RNA干扰影响了基因的翻译过程，进而使得相应基因的表达受阻，C错误。
例9　(2025·武汉二模)分子伴侣是细胞中的一类蛋白质，通过改变自身空间结构与其他多肽的某些部位结合，帮助这些多肽折叠、组装和转运，但不成为最后功能结构组分，因此可以循环发挥作用。而细胞中通过囊泡运输的蛋白质一般没有分子伴侣。下列叙述正确的是 (　　)
A．分子伴侣的空间结构一旦发生改变则不可逆转
B．消化酶在无分子伴侣的参与下可发挥它的作用
C．分子伴侣与其作用的多肽间有高度的专一性
D．被定向运输进高尔基体的蛋白质均含有分子伴侣
B
解析：由题干信息可知，分子伴侣在发挥作用时会改变自身空间结构，并可循环发挥作用，因此可以判断，正常工作中的分子伴侣的空间结构的改变是可以逆转的，A错误；分子伴侣可以与其他多种多肽的某些部位相结合，说明其没有较强的专一性，C错误；定向运输进高尔基体的蛋白质都是通过囊泡运输的蛋白质，不需要分子伴侣，D错误。
配套热练
题组1　DNA复制及损伤修复
1．如图为环状DNA分子的复制方式，被称为滚环复制。其过程是先打开其中一条单链a的一个磷酸二酯键，游离出一个3′—OH和一个5′—磷酸基团末端，随后在DNA聚合酶催化下，以b链为模板，从a链的3′—OH末端加入与b链互补的脱氧核苷酸，使链不断延长，新合成的子链随b链的滚动而延伸。与此同时，以伸展的a链为模板，合成新的子链。最后合成两个子代双链分子。
下列说法正确的是 (　　)
A．DNA甲需要DNA水解酶断裂磷酸二酯键打开缺口
B．滚环复制中，b链滚动方向为逆时针
C．每条子链的合成都需要合成引物
D．DNA乙和DNA丙中新合成链的碱基序列相同
B
解析：DNA甲需要特定的酶断裂磷酸二酯键打开缺口，DNA水解酶会将DNA水解，A错误；滚环复制前，亲代双链DNA的一条链在DNA复制起点处被切开，其3′和5′端游离出来，滚环复制在3′—OH端开始以切开的该链为引物向前延伸，不需要合成引物，C错误；DNA乙(以b链为模板)和DNA丙(以a链为模板)中新合成链的碱基序列互补，D错误。
2．(2023·浙江6月卷)紫外线引发的DNA损伤可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是 (　　)
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
C
解析：修复过程中，限制酶识别双链DNA分子的特定核苷酸序列并使DNA在特定位置断裂，DNA聚合酶以DNA链为模板合成新链，A正确；填补缺口时，新链合成与DNA复制相似，以5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，可能导致有更多的细胞含有损伤的DNA，C错误；XP患者的核苷酸切除修复系统存在缺陷，不能修复紫外线引发的DNA损伤，随年龄增长，XP患者细胞积累的损伤DNA增多，进而发生皮肤癌，这可用突变累积解释，D正确。
3．(2025·华大新高考联盟)DNA复制时子链从5′端到3′端延伸，合成的两条链分别称为前导链和后随链，复制过程如图所示，下列叙述正确的是 (　　)
D
A．DNA聚合酶作用的部位是氢键，
DNA连接酶作用的部位是磷酸二酯键
B．DNA聚合酶沿母链的3′端到5′端
移动，两条子链都由左向右合成
C．DNA复制过程中解旋酶将两条链完全
解旋后进行复制，可以减少复制所需时间
D．引物在前导链的合成过程中引发一次，后连续合成，而后随链需多个引物参与
解析：DNA聚合酶和DNA连接酶作用的部位都是磷酸二酯键，A错误；据题干信息可知，子链的延伸方向为5′→3′，则DNA聚合酶是从母链的3′→5′移动，两条子链合成的方向相反，B错误；DNA复制为边解旋边复制，C错误；从图中分析可知，前导链的合成过程中需要一个引物参与，然后连续合成，而后随链则需要多个引物参与，合成的是DNA片段，D正确。
题组2　基因的结构和表达
4．(2025·广东省一模)若生物体DNA中某些碱基改变，细胞会产生一种携带甘氨酸但是能识别精氨酸密码子的“校正tRNA”。下列叙述正确的是 (　　)
A．tRNA由三个核糖核苷酸构成
B．tRNA携带氨基酸的是5′端
C．精氨酸可被甘氨酸替换，体现了密码子的简并性
D．“校正tRNA”的存在可避免某些突变引发的遗传缺陷
D
解析：核酸是生物大分子，tRNA也是生物大分子，由许多核糖核苷酸构成，A错误；tRNA的3′端携带氨基酸进入核糖体合成肽链，B错误；一种tRNA只识别一种氨基酸，同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性，C错误；校正tRNA分子的作用是校正发生错误的翻译过程，故某些突变引发密码子改变，但由于校正tRNA分子的存在，使得该位置的氨基酸未发生改变，可以弥补某些突变引发的遗传缺陷，D正确。
5．(2025·河北模拟)小分子核仁RNA(snoRNA)参与细胞核中前体rRNA的加工和修饰，大部分snoRNA由蛋白质编码基因的内含子编码。研究发现，敲除单个snoRNA，rRNA的甲基化水平显著降低，进而抑制白血病细胞的增殖能力。如图为真核细胞的基因结构，下列叙述正确的是 (　　)
注：通常外显子能够编码蛋白质而内含子不能。
A．snoRNA主要是内含子转录的RNA片段，不能编码蛋白质
B．敲除单个snoRNA，不影响rRNA的脱氧核苷酸序列
C．转录时，RNA聚合酶识别启动子并沿模板链的5′端向3′端移动
D．推测敲除单个snoRNA会直接抑制转录过程，进而影响白血病细胞的增殖
A
解析：敲除单个snoRNA，rRNA的甲基化水平显著降低，不影响rRNA的核糖核苷酸序列，B错误；转录时，RNA聚合酶识别启动子并沿模板链的3′端向5′端移动，C错误；rRNA参与构成核糖体，推测敲除单个snoRNA会直接抑制翻译过程，进而影响白血病细胞的增殖，D错误。
6．(2025·广州一模)研究发现，B淋巴瘤细胞中存在如图所示的调控机制。C-Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c-Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是 (　　)

A．合成miR-21时需要RNA聚合酶
B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变
C．抑制miR-21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤
D．肿瘤细胞中c-Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平
B
解析：合成miR-21属于转录过程，该过程需要RNA聚合酶的参与，A正确；Mxd1基因过度表达会抑制c-Myc基因的表达，c-Myc基因的低水平表达不会引起细胞癌变，B错误；抑制miR-21的合成会减弱对Mxd1基因表达的抑制，Mxd1基因表达水平会提高，从而加强了对c-Myc基因表达的抑制，降低了c-Myc基因的表达水平，c-Myc基因的低水平表达不会引发B淋巴细胞瘤，有助于治疗B淋巴细胞瘤，C正确；肿瘤细胞中c-Myc表达水平上升时会促进miR-21的合成，miR-21的合成的增多会使Mxd1基因表达水平降低，减少对c-Myc基因表达的抑制，使c-Myc表达水平更高，这样通过正反馈调节大幅上调自身的表达水平，D正确。
7．(2025·佛山二模)研究发现，藏牦牛肾脏组织中缺氧诱导因子基因(HIF)启动子区的甲基化程度明显低于平原牛。这可能是藏牦牛适应高海拔低氧环境的一种机制。下列叙述正确的是 (　　)
A．HIF仅存在于两种牛的肾脏组织
B．甲基化后，HIF启动子序列改变
C．藏牦牛肾脏细胞HIF的mRNA水平更高
D．该适应机制是低氧诱导形成的，不能遗传
C
解析：两种牛的体细胞均是由受精卵经过有丝分裂、分化来的，故HIF存在于两种牛所有组织细胞中，A错误；甲基化后，HIF启动子序列没有发生改变，只是基因的表达和表型发生改变，B错误；低氧条件对该机制有选择作用，该机制为表观遗传，能遗传，D错误。
8．(2025·汕头二模)Pdcd4(程序性细胞死亡因子4)基因与细胞凋亡密切相关。为研究Pdcd4基因的功能，研究者从大鼠肺组织中提取总RNA，经逆转录PCR获得cDNA，与含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒构建重组质粒。再分为实验组与对照组进行后续实验，其中实验组将重组质粒导入大鼠肺部巨噬细胞中。回答下列问题：
(1)Pdcd4 cDNA片段长约1 410个碱基对，则Pdcd4基因共编码______个氨基酸(考虑终止密码子)。
469
(2)逆转录反应体系中需加入核糖核酸酶抑制剂，加入该试剂的目的是_________ __________________________。为保证扩增后的cDNA与pEGFP-C1质粒能按正确方向连接，需在引物的________(填“5′端”“3′端”或“5′和3′端”)分别加上pEGFP-C1质粒中的两种酶切位点序列。
(3)目的基因导入受体细胞时，对照组的处理方式为_________________________ _______________。培养一段时间后，分别收集两组中_______________的巨噬细胞作为材料，检测并比较材料中Pdcd4基因表达水平的变化，用于判断是否成功克隆Pdcd4基因。
防止RNA模板在逆转录过程中被降解
5′端
导入含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒
发出绿色荧光
(4)研究者进一步检测胃癌组织、癌旁组织(距离肿瘤边缘3～6 cm处)和正常组织中Pdcd4 mRNA相对表达量和Pdcd4启动子甲基化情况，如图所示。
注：M表示甲基化启动子扩增产物，U表示非甲基化启动子扩增产物。
据图分析，Pdcd4基因是一种___________(填“原癌基因”或“抑癌基因”)。综合信息推测，胃癌发生的原因是_____________________________________________ ____________________________。
抑癌基因
Pdcd4基因启动子甲基化导致其表达水平下降，从而失去对细胞增殖的抑制作用
解析：(1)Pdcd4 cDNA片段长约1 410个碱基对，转录形成的mRNA含有1 410个碱基，mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，且终止密码子不编码氨基酸，因此Pdcd4基因共编码1 410÷3－1＝469个氨基酸。(2)逆转录反应体系中需加入核糖核酸酶抑制剂，加入该试剂的目的是防止RNA模板在逆转录过程中被降解。PCR扩增时，耐高温的DNA聚合酶从引物的3′端连接脱氧核苷酸，而5′端不影响DNA的合成，因此为保证扩增后的cDNA与pEGFP-C1质粒能按正确方向连接，需在引物的5′端分别加上pEGFP-C1质粒中的两种酶切位点序列。
(3)该实验是为了研究Pdcd4基因的功能，自变量为是否导入目的基因，实验过程中要遵循单一变量原则，保证无关变量相同且适宜，因此对照组的处理应为导入含绿色荧光蛋白基因的pEGFP-C1质粒，以排除质粒本身对实验结果的影响。培养一段时间后，分别收集两组中表现出绿色荧光的巨噬细胞作为材料，检测并比较材料中Pdcd4基因表达水平的变化，用于判断是否成功克隆Pdcd4基因。(4)原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞的生长和分裂过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。分析题图可知，胃癌组织、癌旁组织中Pdcd4 mRNA相对表达量低于正常组织，说明Pdcd4基因是一种抑癌基因。结合题图可知，胃癌组织中启动子甲基化程度高，综合信息推测，胃癌发生的原因是Pdcd4基因启动子甲基化，导致其表达水平下降，从而失去对细胞增殖的抑制作用。
题组3　基因表达的调控
9．(2025·长春质检)在自然界中，植物不断受到干旱、高温、寒冷等非生物胁迫的挑战，表观遗传机制参与了植物应激反应相关基因的转录调控。番茄果实在冷藏过程中会失去风味，其调控机制如图所示，图中DML2表示DNA脱甲基酶，pol Ⅱ表示RNA聚合酶Ⅱ。
下列叙述正确的是 (　　)
A．促进编码DML2的基因转录会导致易挥发基因甲基化水平提高
B．易挥发基因转录出的mRNA中含有启动子区域序列的互补序列
C．易挥发基因甲基化通过干扰Pol Ⅱ与启动子结合而直接抑制翻译
D．易挥发基因的甲基化修饰可通过番茄的有性生殖遗传给下一代
D
解析：由题图可知，冷藏会抑制DNA脱甲基酶(DML2)的合成，导致易挥发基因启动子的DNA甲基化水平提高，使其表达沉默，进而获得缺少风味的番茄，促进DML2的合成，会使易挥发基因甲基化水平降低，A错误；启动子不被转录，因此，易挥发基因转录出的mRNA中不含有启动子区域序列的互补序列，B错误；DNA甲基化干扰了PolⅡ与启动子的结合，从而抑制基因转录，C错误；DNA甲基化属于表观遗传，表观遗传可遗传给后代，易挥发基因的甲基化修饰能通过番茄的有性生殖遗传给下一代，D正确。
10．(2025·广东六校联考)提高番茄中果糖的含量有助于增加果实甜度，我国科学家发现催化果糖生成的关键酶SUS3的稳定性受磷酸化的CDPK27蛋白调控，在小果番茄CDPK27基因的启动子区存在特定序列，可被RAV1蛋白结合而影响该基因表达。CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(FW/fw)高度连锁，不易交换，作用机制如图。下列叙述正确的是 (　　)
A．RAV1结合CDPK27基因的启动子序列，从而降低该基因表达
B．高表达CDPK27基因植株中的SUS3蛋白更稳定，番茄果实甜度低
C．通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点，可减少大果甜度
D．大果番茄与小果番茄杂交易通过基因重组获得大而甜的番茄果实
答案：A
解析：高表达CDPK27基因植株中SUS3蛋白更容易被降解，番茄果实甜度低，B错误；通过编辑CDPK27基因去除其编码蛋白的特定磷酸化位点，使其促进SUS3磷酸化效果减弱，可增加大果甜度，C错误；CDPK27基因与决定番茄果实大小的基因(FW/fw)高度连锁，不易交换，不易发生基因重组，将大、小果番茄杂交不易得到大而甜的果实，D错误。
11．(2025·潮州二模)温室效应对籼稻和粳稻产量的影响存在明显差异，科研人员推测这种差异可能是由DNR1基因引起的。我国科研人员以正常浓度二氧化碳(aCO2)和高浓度二氧化碳(eCO2)对ZH11(粳稻)及其dnr1突变体(无DNR1基因，模拟籼稻)进行实验，产量情况如图1，并测定DNR1转录水平和DNR1蛋白含量，结果如图2、3。回答下列问题：
图1
图2
图3
(1)根据研究目的，据图1可得出的主要结论有：①eCO2对水稻产量起_______(填“促进”“降低”或“不影响”)作用；②____________________________________。
(2)已知DNR1基因能调控植物体内生长素的合成。据图1～3可知，eCO2条件下，DNR1基因对水稻的增产起_______(填“促进”或“抑制”)作用，判断依据是______ _____________________________________________。相比ZH11，dnr1突变体在eCO2下产量涨幅更多，其调节机制可能是_________________________________________ __________________________________，促进植株生长。
促进
eCO2对dnr1突变体产量的提高效果更好
抑制
eCO2条件下，DNR1的mRNA和蛋白量减少，但产量增加
dnr1突变体不产生DNR1蛋白，对生长素合成的负调控作用减弱，生长素合成量增多
(3)研究发现，相比粳稻，籼稻DNR1基因的启动子区域存在520 bp的缺失。为提高粳稻的产量，可运用基因工程原理培育高产粳稻，操作思路是在构建基因表达载体时将_______________________________________________，然后对粳稻DNR1基因进行的操作是____________，观察结果并判断是否成功。
籼稻DNR1基因的启动子替换粳稻DNR1基因的启动子
PCR和电泳
解析：(1)结合图1分析，相比aCO2，高浓eCO2条件下水稻产量更高，说明eCO2对水稻产量起促进作用。对ZH11(粳稻)而言，eCO2条件下产量增加幅度很小，而对dnrl突变体来说，eCO2条件下产量增加幅度较大，说明eCO2对dnrl突变体产量的提高效果更好。(2)图1中dnr1突变体在eCO2条件下产量高于ZH11(粳稻)，图2、3中eCO2条件下DNR1的mRNA和蛋白含量减少，说明eCO2条件下，DNR1基因对水稻的增产起抑制作用。已知DNR1基因能调控植物体内生长素的合成，结合上述题目的分析，推测相比ZH11，dnr1突变体在eCO2下产量涨幅更多，其调节机制可能是dnr1突变体不产生DNR1蛋白，对生长素合成的负调控作用减弱，生长素合成量增多。

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