资源简介

第四节 遗传和优生优育
资料22-4-1 遗传病能够治疗和预防吗
资料22-4-2 遗传病的种类和数目
资料22-4-3 了解色盲
资料22-4-4 常见遗传病的类型
资料22-4-5 什么叫色盲？什么叫色弱？
资料22-4-6 因近亲结婚血友病波及欧洲四国的皇室贵族
资料22-4-7 为什么要禁止近亲结婚
资料22-4-8 近亲结婚有哪些危害？
资料22-4-9 直系血亲和旁系血亲
资料22-4-10 产前诊断
资料22-4-11 白化病与苯丙酮尿症
资料22-4-12 遗传病的特点和种类

资料22-4-1 遗传病能够治疗和预防吗

以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。
1、 饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
2、 药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
3、 手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
4、 基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。

资料22-4-2 遗传病的种类和数目

遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义，因为基因就存在于染色体上，故基因异常不可能不伴有染色体异常，而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微镜下看出来，基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异，所以作如此划分还是有意义的。 染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。 染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。

资料22-4-3 了解色盲

所谓色盲，就是不能辨别色彩，即辨色能力丧失。
根据三原色学说，不能分辨红色者为红色盲，不能分辨绿色者为绿色盲，不能分辨蓝色者为蓝色盲，三种颜色都不能辨认者为全色盲。有人虽然能辨别所有的颜色，但辨认能力迟钝，或经过反复考虑才能辨认出来，这种人即为色弱，指辨别颜色的能力减弱。色盲和色弱是一种先天遗传性疾病，到目前为止还没有有效治疗方法。
色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病，视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。
我国男色盲率：4.71+-0.074% ；我国女色盲率：0.67+-0.036% ；我国色盲基因携带者的频率 ：8.98%。

资料22-4-4 常见遗传病的类型




资料22-4-5 什么叫色盲？什么叫色弱？

色盲和色弱都是色觉异常的表现。
色盲是指不能分辨颜色，其中最常见的是红色盲和绿色盲。有红色盲的人，眼睛里的视网膜上缺少含有红每视色素的感红细胞，对红色光线不敏感。有绿色盲的人，眼睛里的视网膜上缺少含有绿敏视色素的感绿细胞，对绿色光线不敏感。这两种色盲，都不能正确分辨红色和绿色，他们所能看到的颜色，只有蓝色和黄色的区别。因缺少含有蓝敏视色素的感蓝细胞而不能正确分辨蓝色和黄色的色盲，也是有的，但非常少见。
此外，还有一种比较少见的色盲，叫做全色盲。这样的人，眼睛里的视网膜上缺少感色细胞，不能分辨任何色彩的颜色，他们所看到的世界，就像黑白电视一样，只有白色、灰色和黑色的区别。
色弱是指分辨颜色的能力差，其中最常见的是红色弱和绿色弱。有红色弱的人，眼睛里视网膜上感红细胞中所含有红敏视红色素有些异常，对红色光线不够敏感。有绿色弱的人，眼睛里视网膜上感绿细胞中所含的绿敏视色素有些异常，对绿色光线不够敏感。这两种色弱，对红色和绿色的分辨能力都比较差。色弱的程度，有轻有重。重度的红、绿色弱，和红、绿色盲差不多，分辨红、绿色，有很大困难。轻度的红、绿色弱，能分辨红、绿两色，但略有困难。
色盲和色弱通常都是先天遗传的，后天性色觉异常比较少见，多半都是视网膜有了病变的后果。

资料22-4-6 因近亲结婚血友病波及欧洲四国的皇室贵族

遗传是生物体的基本生命现象，遗传病往往具有家族性的特点。19世纪，一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族，这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明，人类基因遗传有其自身规律，了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。
欧洲流行“皇室病”
1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座，她从继位至1901年去世共在位60余年，成为英国历史上统治时间最长的一位国王。这一期间也是英国历史上的鼎盛时代，英国率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，此时的英国被称为“统御七海”的“日不落帝国”。
　　1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚，当时谁也没有想到，正是这场婚姻给她的个人生活带来了巨大的不幸并殃及欧洲4个皇室家族。维多利亚女王共生育了9个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。
　　当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的“小圈子”里，这样的习俗可以“门当户对”，保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人们当时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为“皇室病”。
　　带有血友病致病基因的维多利亚女王的第3个女儿艾丽斯嫁到德国，成为了黑森大公爵路易斯二世的孙媳妇，这样她就把血友病基因带给了黑森家族；艾丽斯的两个女儿艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的携带者。艾琳长大后嫁到德国成了皇帝的媳妇，这样又把血友病基因带到了德国的普鲁士家族；艾丽斯的第二个女儿阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世，他们的孩子阿历西斯因此患上了血友病，来自英国的血友病便远涉千里到了俄国。
　　维多利亚女王的第9个小女儿比阿特丽斯嫁给了黑森大公爵路易斯二世的另一孙子，生下的女儿叫维多利亚，也是血友病基因携带者。她后来嫁给了西班牙国王阿方索13世。维多利亚女王的血友病基因便这样传到了西班牙，使西班牙王子亚丰素患上了血友病。血友病致病基因就这样从英国皇室流传到了德国、西班牙及俄国皇族，一个遗传病波及四个国家的皇族，这在历史上是绝无仅有的悲剧。
X连锁遗传
基因是生命的遗传物质，是遗传的基本单位。基因是负载了特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达出这种遗传信息，指导机体合成有特定生理功能的蛋白质。染色体是基因的载体，各种生物的染色体数目、形状、大小是一定的。我们人类的染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。在我们人类的46条染色体中，有22对为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。1921年，Painter就提出人类性染色体在女性为XX，在男性为XY。
与遗传学鼻祖孟德尔齐名的细胞遗传学创始人、美国遗传学家摩尔根通过果蝇实验发现了 “基因连锁”现象，即同一条染色体上的基因随这一条染色体的行动而向下一代遗传。1910年5月，摩尔根在实验室里发现了一只奇特的雄蝇，它的眼睛不是常见的红色，而是白色的。摩尔根对这个突变体进行了深入的研究，并写下了《果蝇的限性遗传》一文，发表在1910年7月22日的《科学》杂志32卷120页上。通过对这只白眼果蝇的杂交实验证实，果蝇的“白眼”基因的遗传行为是与X染色体的遗传行为同步的，即控制“白眼”的基因是随X染色体传给了后代，这种遗传方式又称为“伴性遗传”。
　　与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传，性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因所控制的遗传性状或遗传病在遗传上都是与性别有关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，即一种性状或致病基因位于X染色体上，这些基因的性质是稳定的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁遗传。X连锁遗传病以X连锁隐性遗传病为多见，目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有300多种。
　　大量的遗传学研究证实， X连锁隐性遗传病的致病基因也不在第1～22号常染色体上，而是位于性染色体X染色体上。X连锁隐性遗传病的发病特点：一是患者的双亲一般无该病，因致病基因位于X染色体上，而男性仅有一条X染色体，故男性患者远远多于女性患者。二是男性患者的兄弟、舅舅、外甥等都可能是患者，偶有外祖父也是患者的。三是男性患者后代无论男女表型都是正常的，母亲是致病基因携带者，其后代患病的风险男性为50%，常见的X连锁隐性遗传病有血友病、蚕豆病、红绿色盲等。
　　近亲结婚酿成恶果
　　血友病是一种遗传性出血性疾病，其遗传方式是X连锁隐性遗传。血友病主要分为两类，血友病A和血友病B。
　　凝血因子Ⅷ的缺失被称为血友病A，又被称为真性血友病。血友病A患者的特点是，凝血时间延长，儿童常因摔跤后关节腔淤血肿胀而就诊。轻微外伤后即出血不止，皮下出血可以形成皮下血肿，关节出血可导致永久性关节畸形，严重者可因颅内出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(Ⅷ AHG)遗传性缺陷所致，Ⅷ AHG的致病基因已被克隆，其致病基因目前已经定位于Xq28，基因的全长为186kb，几乎占了X 染色体的0. 1%。人们已经可以从分子生物学水平对该病进行诊断和产前诊断。血友病B又被称为Ⅸ因子缺乏症，其致病基因已经被定位于Xq27. 1—27. 2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而导致机体凝血机制障碍，可终生伴有出血倾向。血友病的男性发病率较高，约为1／6000，占血友病总数的85%。
　　是什么原因造成了19世纪血友病在欧洲皇室间如此广泛地传播呢？又是什么成为这种遗传病传播和扩散的“沃土”呢？分析发现，主要还是皇室间的近亲结婚所致。血友病患者与血友病基因携带者婚后，其后代的患病风险有以下几种情况：如果男性血友病患者与正常女子婚配，其男性后代都正常，而女性后代则可能是血友病基因的携带者，本人虽不一定发病，但可把血友病传给后代。医学上把这种男性患者的致病基因“传女不传男”的方式又叫做“交叉遗传”。如果女性血友病携带者与正常男人结婚，其宫内男性胎儿有50%的概率是血友病患者；女性胎儿都不会发病，但有50%概率是血友病基因携带者。若近亲结婚，如女性携带者与男性患者结婚，除了男胎有50%的概率为患者，女胎也有50%为患者。
目前对血友病仍缺乏有效的根治方法，止血和输血仍然是主要的对症治疗手段。防止欧洲皇室贵族悲剧不再重演的最好办法是通过基因分析，提前做出宫内诊断，阻止血友病患儿的出生。

资料22-4-7 为什么要禁止近亲结婚

近亲结婚是指直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配。
古人早就观察到近亲结婚对后代不利。我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同姓，其生不蕃”的说法。为什么呢?这是因为我们每个人身上都有3～7个不良基因，这些基因都是隐性的，所以绝大多数情况均不导致遗传病。这些基因种类非常多，在普通人群中出现的频率很低，没有血缘关系的两个个体中带有相同的隐性致病基因的可能性极低，因此无血缘关系个体间婚配，产生同时带有一对等位隐性致病基因即隐性遗传病患儿的可能性很小。
然而近亲结婚的情况就大不相同了。他们之间有很近的共同祖先，因此极可能从共同祖先身上获得了相同的隐性致病基因。所以，近亲之间的婚配产生带有一对等位隐性致病基因的机会远远高于非近亲婚配，近亲结婚不利于优生，故《婚姻法》明确规定，禁止直系血亲及三代以内的旁系血亲之间的婚配。

资料22-4-8 近亲结婚有哪些危害？

我国婚姻法第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”这符合优生学原则。
　　血亲是指人类群体中两个人有共同祖先。直系血亲是指“垂直”的血缘关系，就是说和自己有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指除直系血亲外，在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内的旁系血亲指三代以内有共同的祖先，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以及舅、姨、姑、伯、叔等。
　　禁止近亲结婚的目的是为了优生，为了预防先天性病残儿的出生。人体内的遗传基因，来自父母双方，父母的遗传基因一代代向下垂直传递，如果父母一方或双方带有某种致病的遗传基因，同样可以代代相传。有的遗传病只有当父母都有共同的致病菌基因并且相会时，后代才有所表现，即发病。在一般的婚配关系中，这种相会纯属偶然，机会很少，而在近亲结婚中这种机会则明显增加，因为他们来自同一祖先，共同的基因比较多。可以说，近亲结婚是某些遗传病发生和延续的“土壤”，如一种叫肝豆核变性的遗传病，一般夫妻的后代患病率仅为四百万分之一，而在表兄妹结婚的后代中，竟高达1／64。
在近亲结婚的后代中，各种先天性残疾的发生率也明显增加。据调查，患先天性遗传病的人，其父母为近亲结婚的比率占 37. 5%。近亲婚配所生婴儿的先天性残疾患病率为41.6%。近亲结婚不仅常染色体隐性遗传病的发病率高，多基因遗传病的发病率也高，如精神分裂症、先天性心脏病、神经管畸形等。多基因遗传病在近亲结婚中的发病率约为9.9%，而在非近亲结婚中只有0.9%左右。近亲结婚所生子女中，体弱儿、弱智儿的发病率及新生儿、乳幼儿的死亡率均比非近亲结婚者高1—2倍。一些遗传病在近亲结婚和非近亲结婚中的比例是：先天性鱼鳞症为62.7：1，少年黑朦性痴呆为36.6：1，先天性全色盲为18.4：1。由此可见，近亲结婚的危害是非常严重的。预防先天性残疾，就应杜绝近亲结婚。

资料22-4-9 直系血亲和旁系血亲

血亲是指有血缘关系的亲属。血亲又分为直系血亲和旁系血亲两种。直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母（外祖父母）等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈，都是旁系血亲。
所谓三代内的旁系血亲，是指从自己上溯至同一血缘的亲属，再向下数三代。例如，计算男方本人同表妹属于第几代旁系血亲，可先由个人经过母亲上溯至与表妹同一个血缘的外祖父母。外祖父母为第一代，向下数至表妹的母亲，即本人的姨母，为第二代，再向下数至表妹，为第三代。男方本人与表妹即属三代以内的旁系血亲，依法禁止结婚。按此计算，凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均属三代以内旁系血亲，均禁止结婚。按照我国过去的传统习俗，上述三代以内的旁系血亲，除表兄弟姐妹外，一律不许结婚，所以当前特别要着重改变表兄弟姐妹可以结婚的传统习俗。

资料22-4-10 产前诊断

1、染色体的产前诊断：由于染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。迄今为止，病种已达3000多种，其中100多种已被列入为常见的遗传病种，染色体异常占自然胚胎中50%--60%。而新生儿染色体异常占0.5%--0.7%，最常见的染色体病为21—三体，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18—三体、13—三体、脆性×染色体等，这类患者若不经产前诊断而让其出生，会给社会、家庭及患者造成很大的负担。需做该项诊断的对象包括：高龄孕妇、高龄父亲、染色体平衡异位携带者、曾生育染色体异常儿、多次自然流产、不良接触史（孕早期高热、病毒感染、放射线、化学物质、农药、避孕药）、近亲结婚、畸形儿分娩、性连锁遗传病家族史或曾生育性连锁遗传病患儿。
2、单基因遗传病的产前诊断咨询：单基因遗传病约4000余种，在临床上有表现为代谢性疾病如：苯丙酮尿症、地中海贫血，血友病等，或表现为神经肌肉系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症，遗传性舞蹈病等。
3、先天畸形的产前诊断咨询：估计人类形形式式的先天性畸形中，约15%--20%是由于染色体病和单基因病引起，10%与不良环境因素所致，余下70 %可能是遗传与环境因素相互作用的结果，导致多基因突变—即多基因病，临床最常用的方法是采用B超动态监测和诊断。常见的多基因病表现如下：无脑儿、脊锥裂、唇、腭裂、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、以及由于风疹病毒、巨细胞病毒弓形体，疱疹病毒感染所致的头、眼、神经系统畸形、药物致畸。
4、产前诊断风险：产前诊断的取材方法包括吸取绒毛、羊膜穿刺及脐带穿刺，分别采集绒毛、羊水及脐带血，按不同的需要进行细胞遗传学、生化遗传学或分子遗传学检测。全部取材过程均在B超引导下直视进行，由丰富临床经验的大夫进行操作，技术十分成熟，风险低。

资料22-4-11 白化病与苯丙酮尿症

酶是一种蛋白质，它是在特定的基因指导下合成的。基因决定酶的形成，酶控制生化反应，从而控制代谢。白化病与苯丙酮尿症均为与酶有关的先天性代谢缺陷病。
1．白化病? 皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为A，则正常人的基因型是AA或Aa，而白化病人的是aa，白化病人没有A基因，就没有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿症? 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。
过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。

资料22-4-12 遗传病的特点和种类

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病：　单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性??遗传：　父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性??遗传：　如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性??遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁??遗传：　又称伴性??遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉??遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：　是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因??遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：　由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

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