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第三节
人类遗传病
沪科版
高中生物
学习目标
能举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用，宣传关爱生命的观念和知识，崇尚健康文明的生活方式。
1.文化基础：阐明人类遗传病是可以检测和预防的。
2.自主发展：通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用。
3.社会参与：阐述人类遗传病原理，宣传关爱生命的观念和知识，崇尚健康文明的生活方式。
人类遗传病
1.19
世纪末，英国医生加罗德在诊治__________________（患者尿液会变成黑色）时发现，这种病在普通人中____________________，但患者在__________________的后代中相当常见。
尿黑酸尿症
发病率极低
近亲婚配
3.现今，________________作为一种新型基因检测技术，可以从血液或唾液中分析测定____________________，从而预测罹患多种疾病的可能性。
2.1909年，加罗德的专著_______________________出版，提出"遗传缺陷导致遗传疾病"的观点，第一次明确地揭示了某些__________________之间的关系。
《遗传性代谢缺陷》
疾病和基因
基因测序
全基因组序列
（1）目前已发现了哪些遗传病?
（2）如何检测和预防遗传病?
（3）为了提高我国人口遗传素质，我们应该注意些什么?
提出问题
一、遗传病的概念
1.因____________________并按一定的方式__________________引起的疾病称为遗传病。
遗传物质改变
传于后代
2.大多数遗传病是___________________，但也有不少遗传病要到一定年龄才发病，如骨营养不良在儿童期发病，糖尿病、原发性高血压常到青年期甚至成年期才发病。
先天性疾病
社会考察：调查人类常见的遗传病
人类遗传病的种类很多，这些遗传病威胁着人类的健康甚至生命。对常见的人类遗传病，如红绿色盲、高度近视、平足、六指症等，选择适当的________________________进行调查。
1.以___________为单位确定调查课题，如选择一种_______________，调查________________________，也可调查本地区常见的遗传病种类。选定的课题应尽可能_______________________。
活动程序
方法与途径
小组
常见遗传病
发病率或遗传方式
小而具体、易操作
2.根据本组课题制订相应的_________________。若调查发病率，可利用_____________________对选定的群体进行__________________;若调查遗传方式，应对若干患者家庭进行至少三代的________________;若调查常见的遗传病种类，应到__________________________进行访谈，并做好记录。
调查计划
校园网或社区
普查登记
追踪记录
医院和社区医疗机构
3.设计_________________，组内分工开展调查，过程中做好__________。若调查发病率，所选样本数量应尽可能大。
调查表格
记录
5.通过_________________及______________________，探讨所调查遗传病的__________________________。
4.发病率的计算，应汇集全年级调查_____________________的数据统一整理计算（发病率=____________________________________）;遗传方式的调查应绘制_________________并进行分析，以确定其遗传方式;常见的遗传病种类应_____________________。
同类遗传病
患者人数/调查总数
×100%
系谱图
分类整理
查阅资料
走访专家或医生
发病机制和预防措施
家族性疾病=遗传病？
先天性性疾病=遗传病？
不一定，如先天性心脏病
不一定，如传染病
人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体变异遗传病
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病6500多种。
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
（1）常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
软骨发育不全
患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；
腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
（2）常染色体上显性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
（3）X染色体隐性遗传病
2.多基因遗传病（100多种）
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。
唇裂
受多对基因控制的人类遗传病。
早衰
特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高
3、染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
21三体综合征
先天性愚型
　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。
(1)常染色体异常
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
性腺发育不良
(2)性染色体异常
思考：
（1）单基因遗传病是由一个基因控制的，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的，对吗？
（2）不携带遗传病基因的一定不患遗传病吗？
不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病
不对，单基因遗传病由一对等位基因控制；多基因遗传病由两对以上的基因控制
（1）苯丙酮尿症
　　　　　　
A.常显
（2）21三体综合征
　　　　　
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.X显
（4）软骨发育不全
　　　　　
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
　　　
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
　　　　
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
　　　　
G.性染色体病
（3）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
小结：遗传病类型
常隐白聋苯
性隐色友肌
常显多并软
性显抗维D
多裂无高糖
异猫愚性腺
（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）
（色盲、血友病、进行性肌营养不良）
（多指、并指、软骨发育不全）
（抗维生素佝偻病）
（裂唇、无脑儿、原发性高血压、青少
年型糖尿病）
（猫叫综合征、先天愚型、性腺发育不良）
二、遗传病的检测和预防
1.人类遗传病不仅严重影响患者的________________，也给家庭和社会带来了_____________。
正常生活
负担
2.遗传病多具有_____________，往往难以治疗或目前尚无有效疗法，即使有些遗传病能治疗，也由于费用昂贵，难以普遍施行。遗传病的_____________________就显得尤为重要。
终身性
检测和预防
3.为了提高人口的遗传素质，提倡_________________，目前的主要措施有___________________、提倡_________________、进行遗传咨询和产前诊断等。
优生优育
禁止近亲结婚
"适龄生育"
①近亲结婚是指__________________相近的男女之间的婚配。近亲结婚时，双方有可能是同一种_____________________的携带者，所生子女患遗传病的概率会________________。因此，我国婚姻法明确规定"________________和三代以内的________________禁止结婚"。
亲缘关系
隐性致病基因
大大增加
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
直系血亲
旁系血亲
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女
（或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
②适龄生育：一般来说，女性_____________岁是生育的最佳年龄段。30岁以后生育头胎，孩子患染色体遗传病的概率___________，并且生育年龄越大，孩子患病的概率也___________。
23~29
增大
越大
21三体综合征的发病率随母亲生育年龄_____________________。
增大而增大
③进行遗传咨询
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一
。
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④进行产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：
及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：
人类基因组计划
22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0
2.5万个基因。
~
三、如何有效的治疗遗传病？
思考：人类基因组和染色体组含义相同吗？
不同，人类基因组包含24条染色体（22条常染色体＋X＋Y）上DNA碱基序列
人的一个染色体组仅包含23条染色体
1.在"调查常见的人类遗传病"活动中，某同学绘制出如下某单基因遗传病系谱图，请分析后回答∶
（1）此遗传病属于________染色体___________上的遗传病，依据是
___________________________________
四、学业检测与巩固练习
常
隐性
8号患病，但3号和4号不患病
提示：根据图示可知，8号患病，但3号和4号不患病，故该病为常染色体隐性遗传病。
提示：由上可知，1和2号的基因型均为Bb，则6号的基因型为1/3BB或2/3Bb，7号的基因型为BB，则10号的基因型为Bb的概率为2/3×1/2=1/3，为BB的概率为1-1/3=2/3，则9号与10号的子女患病的概率为2/3×1/3×1/4=1/18，患病率这么意，是因为他们均可能同时含有致病基因b，所有我国现行的婚姻法明确规定禁止近亲结婚。
（3）假如图中个体7是纯合体，9
与
10的子女患此病的可能性为_______，患病率这么高，其原因是_______________________________，所以我国现行婚姻法明确规定__________________________________
（2）若用B、b表示相关基因的话，图中个体1、5、9
的基因型分别是____________________________________。
Bb、bb、BB或Bb
提示：由题可知，5号和8号的基因型为bb，则1号的基因型为Bb，3号和4号的基因型均为Bb，9号的基因型为1/3BB或2/3Bb
.
1/3
均可能同时含有致病基因b
禁止近亲结婚
2.下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。
（1）该小组的研究课题是调查该遗传病的______________（填"发病率"或"遗传方式"）。
发病率
（3）小组结论之一是"此病属于伴X
隐性遗传病"，该结论可信吗?为什么?
（2）该小组的同学利用表中数据计算出该遗传病在人群中的发病率约为
40%，此结论可靠吗?为什么?
提示：不可靠，调查遗传病的发病率应随机取样，调查群体足够大，而表中数据调查的群体人群数较少，数据不够准确，误差较大。
提示：不可信，要确定遗传病的遗传方式，要以患者家系为单位逐个调查，表格无法获取这样的信息。
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版本科目年级课时教学设计
课题
第三节
人类遗传病
单元
第四章
学科
生物
年级
高一
学习目标与核心素养
能举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用，宣传关爱生命的观念和知识，崇尚健康文明的生活方式。1.文化基础：阐明人类遗传病是可以检测和预防的。2.自主发展：通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用。3.社会参与：阐述人类遗传病原理，宣传关爱生命的观念和知识，崇尚健康文明的生活方式。
重点
阐明人类遗传病是可以检测和预防的。
难点
通过人类遗传病的调查，探讨预防措施，解释遗传学技术在现实生活中的应用。
教学过程
教学环节
教师活动
学生活动
设计意图
导入新课
播放视频《人类遗传病》
课前查阅资料，分析中央一号文件的内涵，提出问题，分析问题。
讨论中央一号问题，提出社会热点问题，联系生活实例，激发学生的学习兴趣。
讲授新课
1.19
世纪末，英国医生加罗德在诊治__________（患者尿液会变成黑色）时发现，这种病在普通人中_____________，但患者在__________________的后代中相当常见。2.1909年，加罗德的专著____________出版，提出"遗传缺陷导致遗传疾病"的观点，第一次明确地揭示了某些__________之间的关系。现今，________________作为一种新型基因检测技术，可以从血液或唾液中分析测定___________，从而预测罹患多种疾病的可能性。提出问题（1）目前已发现了哪些遗传病?
（2）如何检测和预防遗传病?
（3）为了提高我国人口遗传素质，我们应该注意些什么?一、遗传病的概念1.因__________并按一定的方式__________引起的疾病称为遗传病。2.大多数遗传病是___________________，但也有不少遗传病要到一定年龄才发病，如骨营养不良在儿童期发病，糖尿病、原发性高血压常到青年期甚至成年期才发病。社会考察：调查人类常见的遗传病人类遗传病的种类很多，这些遗传病威胁着人类的健康甚至生命。对常见的人类遗传病，如红绿色盲、高度近视、平足、六指症等，选择适当的________________________进行调查。活动程序1.以___________为单位确定调查课题，如选择一种__________，调查____________，也可调查本地区常见的遗传病种类。选定的课题应尽可能_________________。2.根据本组课题制订相应的_________________。若调查发病率，可利用____________对选定的群体进行_______;若调查遗传方式，应对若干患者家庭进行至少三代的_____________;若调查常见的遗传病种类，应到______________进行访谈，并做好记录。3.设计_____________，组内分工开展调查，过程中做好__________。若调查发病率，所选样本数量应尽可能大。4.发病率的计算，应汇集全年级调查_____________________的数据统一整理计算（发病率=_________________________）;遗传方式的调查应绘制_________________并进行分析，以确定其遗传方式;常见的遗传病种类应_____________________。5.通过____________及_______________，探讨所调查遗传病的______________。家族性疾病=遗传病？不一定，如传染病先天性性疾病=遗传病？不一定，如先天性心脏病人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种。常染色体、性染色体（1）常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。（2）常染色体上显性遗传病
软骨发育不全：患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；
腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。（3）X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。多基因遗传病受多对基因控制的人类遗传病。
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。3.染色体变异遗传病
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良二、遗传病的检测和预防人类遗传病不仅严重影响患者的正常生活，也给家庭和社会带来了负担。遗传病多具有终身性，往往难以治疗或目前尚无有效疗法，即使有些遗传病能治疗，也由于费用昂贵，难以普遍施行。因此，遗传病的检测和预防就显得尤为重要。为了提高人口的遗传素质，提倡优生优育，目前的主要措施有禁止近亲结婚、提倡"适龄生育"、进行遗传咨询和产前诊断等。近亲结婚是指亲缘关系相近的男女之间的婚配。近亲结婚时，双方有可能是同一种隐性致病基因的携带者，所生子女患遗传病的概率会大大增加。因此，我国婚姻法明确规定"直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚"。一般来说，女性
23~29
岁是生育的最佳年龄段。30岁以后生育头胎，孩子患染色体遗传病的概率增大，并且生育年龄越大，孩子患病的概率也越大。如
21三体综合征的发病率随母亲生育年龄增大而增大。四、学业检测与巩固练习1.在"调查常见的人类遗传病"活动中，某同学绘制出如下某单基因遗传病系谱图，请分析后回答∶（1）此遗传病属于________染色体_________上的遗传病，依据是_________（2）若用B、b表示相关基因的话，图中个体1、5、9
的基因型分别是_____________。（3）假如图中个体7是纯合体，9
与
10的子女患此病的可能性为_______，患病率这么高，其原因是_____________，所以我国现行婚姻法明确规定_____________。提示：(1)常；隐性；8号患病，但3号和4号不患病
(2)Bb、bb、BB或Bb
（3）1/3；均可能同时含有致病基因b；禁止近亲结婚(1)根据图示可知，8号患病，但3号和4号不患病，故该病为常染色体隐性遗传病。
(2)由题可知，5号和8号的基因型为bb，则1号的基因型为Bb，3号和4号的基因型均为Bb，9号的基因型为1/3BB或2/3Bb
.(3)由上可知，1和2号的基因型均为Bb，则6号的基因型为1/3BB或2/3Bb，7号的基因型为BB，则10号的基因型为Bb的概率为2/3
1/2=1/3，为BB的概率为1-1/3=2/3，则9号与10号的子女患病的概率为2/3
1/3
1/4=1/18，患病率这么意，是因为他们均可能同时含有致病基因b，所有我国现行的婚姻法明确规定禁止近亲结婚。2.下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。（1）该小组的研究课题是调查该遗传病的_________（填"发病率"或"遗传方式"）。（2）该小组的同学利用表中数据计算出该遗传病在人群中的发病率约为
40%，此结论可靠吗?为什么?提示：不可靠，调查遗传病的发病率应随机取样，调查群体足够大，而表中数据调查的群体人群数较少，数据不够准确，误差较大。（3）小组结论之一是"此病属于伴X
隐性遗传病"，该结论可信吗?为什么?
提示：不可信，要确定遗传病的遗传方式，要以患者家系为单位逐个调查，表格无法获取这样的信息。
【学习活动一】学生阅读教材，分析遗传病案例，回答相关问题。小组讨论，分析遗传病相关知识。【学习活动二】学生阅读教材，分组讨论，分析遗传病的概念及类型。【学习活动三】学生阅读教材，分析遗传病的检测和预防。根据所学，完成相关练习
分析遗传病案例，培养学生获取信息的能力，加深学生对概念的认识，激发学生的科学研究的兴趣。通过逻辑推理判断，认识遗传病的成因。分组辩论，引导学生认识到要基于科学可靠的证据，以及合乎逻辑的推理判断，分析遗传病的概念和类型。培养学生获取信息的能力，锻炼学生的语言表达能力，提高学生分析问题，解决问题的能力。回顾旧知，巩固和应用所学知识。
课堂小结
1.人类遗传病种类很多。主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。2.单基因遗传病根据致病基因的显隐性关系及所在染色体的种类进一步分类，包括常染色体上的隐性基因引起的白化病等，常染色体上的显性基因引起的多指、并指等，X染色体上的隐性基因引起的血友病、红绿色盲等，X染色体上的显性基因引起的抗维生素
D佝偻病等。3.多基因遗传病的发病率往往较高，并易受环境因素影响，家族聚集倾向比较明显，例如冠心病、原发性高血压、唇裂、青少年型糖尿病和神经管裂等。4.染色体遗传病是染色体结构或数量变异引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征，如
21三体综合征、猫叫综合征和性腺发育不全等。5.遗传病的检测和预防就显得尤为重要。为了提高人口的遗传素质，提倡优生优育，目前的主要措施有禁止近亲结婚、提倡"适龄生育"、进行遗传咨询和产前诊断等。
板书
人类遗传病遗传病的概述概念类型（单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病）二、遗传病的检测和预防提倡优生优育
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精品试卷·第
2
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