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第9讲 基因突变和基因重组
【考试大纲要求】
1.基因重组及其意义 II
2.基因突变的特征和原因 II
【教学重点】
1、基因突变的概念、特点和原因。
2、结合实例从分子水平（碱基对替换、增添、缺失）分析基因突变产生内因，推导生成基因突变概念。
3、 分析基因突变类型对其控制蛋白质合成的蛋白质、对性状与子代的影响。
4、基因突变的产生外在原因、特点及意义。
5、基因重组的时间、类型、结果、意义。
【教学难点】
1、基因突变和基因重组对生物进化的影响。
2、综合DNA复制、基因的表达、对性状的控制、癌症病例等知识分析基因突变发生原因及意义，发展知识综合能力。
【教学策略】
本课时作为高考第一轮复习课，教学任务主要在于引导学生构建一个遗传总概念图，再从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，并再深入推导遗传物质的变化对蛋白质合成的影响、对生物性状的影响，对生物进化的影响。
从近几年的高考命题分析发现，基因突变和基因重组是遗传学中一个相当重要的概念，是学生学习生物的遗传、变异和进化的基础。其中的基因突变是生物变异这部分教学内容中的一个重点知识，例如基因突变可整合DNA复制、蛋白质合成、基因对生物性状控制、对生物进化的影响、人类单基因遗传病、诱变育种的关系等等知识。基因重组可整合减数分裂、遗传基本规律、杂交育种、基因工程等知识。
【教学过程】　
导入：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。
一、基因突变
1．对基因突变的理解
概念 DNA 分子中发生①_______的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变
发生 时期
原因 1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素 2)内因：DNA 复制发生差错，DNA碱基组成改变等
类型 自然突变和诱发突变
特点 普遍性、③_____性、④_______性、低频性
意义 产生的唯一来源，是生物变异的⑤_________，是生物进化的原始材料
2.实例——镰刀型细胞贫血症
（1)症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。
（2）直接原因：血 红蛋白分子上的一个氨基酸发生改变，由谷氨酸变成缬氨酸
（3）根本原因：碱基对的替换
例1.下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是
随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞从而一定
传给子代个体
3．基因突变机制
4．基因突变对肽链的影响
(1)碱基对的替换
①肽链长度可能不会改变，但可导致 mRNA 中密码子发生变化，由于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不变化。
②替换时，有可能会使 mRNA 上的终止密码子提前，从而使肽链变短。
(2)碱基对的增添和缺失
控制合成的 mRNA 发生连锁改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。
5．基因突变对性状的影响
(1)改变性状
①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，改变生物性状。
②实例：镰刀型细胞贫血症。
(2)不改变性状，有下列四种情况：
①因为密码子的简并性，当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。
③突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。
④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
6．基因突变对子代的影响
(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
(3)基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。
例2．(2011年安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131Ⅰ治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131Ⅰ对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131Ⅰ可能直接(　　)
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
例3.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为(　　)
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
二 基因重组
例4．(2012年黑龙江哈九中)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌，R型细菌转化过程中遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似(　　)
A．太空诱变育种获得高产品种
B．花药离体培养获得单倍体植株
C．农杆菌质粒侵入受体细胞
D．秋水仙素诱导染色体加倍
三 基因突变和基因重组的比较
基因突变 基因重组
本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合
发生时间 及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合
条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用
意义 生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料；通过诱变育种可培育新品种。 是生物变异的来源之一，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种
发生 可能 可能性很小 非常普遍
【巩固练习】
1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 （ )
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌 ④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞 ⑥人的骨髓细胞 ⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
2.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换单个碱基对
B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失4个碱基对
3.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 ( )
A.发生了基因突变
B.发生了染色单体互换
C.该细胞为次级卵母细胞
D.该细胞为次级精母细胞
4.镰刀型细胞贫血症是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。
（1）镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。检测这种碱基序列改变必须使用的酶是 ( )
A.解旋酶 B.DNA连接酶
C.限制酶 D.RNA聚合酶
（2）能否用显微镜检测出镰刀型细胞贫血症？请说明其依据
（3）该病十分罕见，严重时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是
（4）由于镰刀型细胞贫血症是基因异常所导致的病变，因此现阶段的实验性治疗方式包括基因疗法、骨髓移植、干细胞移植等。其中的骨髓移植和干细胞移植治疗法，能否直接采用患者本人的骨髓和干细胞？并说明原因：
如果用正常人的骨髓或干细胞可能带来什么问题？

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