资源简介

5.3人类遗传病教案
【教学目标】
1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型；
2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；
3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；
4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题
【教学重难点】
教学重点：
1、人类常见遗传病的类型；
2、遗传病的监测和预防。
教学难点：
1、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
2、人类基因组计划与人体健康关系
【新课导入】
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
（1）人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
（2）有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
【新课讲解】
（一）人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病
（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等
（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等
要点诠释：
（1）单基因遗传病的类型与特点
特点 类型 家族中发病情况 家族中男女患者比率
常染色体显性遗传病 代代相传 相等
常染色体隐性遗传病 隔代相传 相等
伴X染色体显性遗传病 代代相传 女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者
伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者
伴Y染色体遗传病 代代相传，且患者中只有男性，没有女性
（2）单基因遗传病类型的判定
Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。（见图1）
②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。（见图2）
Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：
a．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。（见图3）
b．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x隐性遗传病。（见图4）
②在确定是显性遗传病的情况下：
a．父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。（见图5）
b．父亲患病，女儿一定有病，则为伴x显性遗传病。（见图6）
Ⅲ．人类单基因遗传病判定口诀：
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传找女患，父子都病是伴性；
显性遗传找男患，母女都病是伴性。
Ⅳ．不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。
2、多基因遗传病：
（1）概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
（2）特点：
①常表现出家族聚集现象
②起源于遗传物质，易受环境的影响
③在群体中发病率比较高
（3）病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病
3、染色异常遗传体病：
（1）概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
（2）分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征
性染色体病：性腺发育不良症
（3）特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
（一）遗传病的检测和预防
我国遗传的发病现状
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
遗传病不但给家庭造成伤害，还会给社会造成负担。怎么做才能减少遗传病的发生呢。怎么样才能让一个家庭出生一个健康的孩子呢？
常见的优生措施
1.禁止近亲结婚；直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。有效预防隐性遗传病发生
2.进行遗传咨询；
3.提倡“适龄生育”
4.产前诊断
（1）禁止近亲结婚
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
（2）遗传咨询（主要手段）
什么样的人需要进行遗传咨询？
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
--分析遗传病的传递方式--推算出后代的再发风险率---提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（3）提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁
（4）产前诊断（重要措施）
1.明确产前诊断的常用方法：羊水检查；B超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断
2.如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
【板书】
5.3 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型：
1、单基因遗传病
2、多基因遗传病
3、染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划

展开更多......

收起↑