资源简介
教学设计
课程基本信息
学科 高中生物学 年级 高一 学期 春季
课题 与生物学有关的职业 遗传咨询师
教科书 书 名:普通高中生物学必修二教材 出版社:人民教育出版社
教学目标
通过遗传病相关资料分析,建构亨廷顿舞蹈症患者家系图,演绎推理遗传方式、评估再发风险,体验并归纳遗传咨询的步骤;能从结构与功能相适应的角度探讨基因突变和染色体变异对性状造成的相关危害,形成遗传与变异的观念。 基于资料信息,建立婚前、孕前、产前的遗传病预防与检测图式。 认同遗传咨询的职业需求与价值,形成采用优生优育来降低遗传病发病率的意识和责任,积极关注遗传病防治的发展前景,初步形成生涯规划意识。
教学重难点
教学重点: 1. 体验并归纳遗传咨询的步骤;
2. 建立遗传病预防与检测图示,形成遗传病可防可控的认知。
教学难点: 1. 建立遗传咨询的步骤;
2. 体会遗传咨询师的职业价值。
教学过程
活动1:模拟遗传咨询:亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询,树立生涯意识。 视频引入真实情境:亨廷顿舞蹈症家族自述视频: 资料1:视频中亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病,它夺走了奶奶家七口人的生命,家系中的最先发病的是奶奶的公公(丈夫的父亲),随后奶奶的丈夫和小姑子(丈夫的妹妹)发病,之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世,而小姑子的儿子(另一儿子正常)是第八个舞蹈症患者,其他家系中成员均正常。 资料2:经基因检测,视频中的奶奶不带致病基因。 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种单基因遗传病,主要是位于4号染色体上的HTT-exon1基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9 36次。在患者中,CAG部分重复可在37~120次以上,CAG重复导致蛋白质中谷氨酰胺链异常延长,被切割成较小的有毒片段,其结合在一起并在神经元中积累,破坏了这些细胞的正常功能。 思考: (1)基于资料1家系成员患病情况的描述,绘制四代遗传家系图;基于家系图判断该遗传病的遗传方式。提示:推断可能的遗传方式,写出奶奶和其丈夫基因型; (2)基于资料2,明确该遗传病的遗传方式是哪一种? (3)基于资料2,亨廷顿舞蹈症的发病机制的本质是哪一种可遗传变异? (4)能否通过胎儿性别鉴定的方式避免有遗传缺陷的患儿出生?再发风险是多少? (5)像奶奶这样的家庭(遗传病家族/曾经生育有患病个体的家庭)还有很多,我们能为他们提供哪些建议? 【设计意图】问题①的设计旨在让学生体验系谱图的制作,遗传咨询过程中需要对咨询家族的患病情况进行了解且建立起遗传系谱图以进一步了解遗传病的遗传方式及遗传特点,以便更好地预测与判断子代发病情况,学生在绘制与判定时会意识到判定遗传方式的误区和思维定势:如家系图中“遗传病发病率高”或“代代相传”就一定是显性遗传病;男患者多于女患者就判定为伴X隐性遗传病;只要满足伴性遗传的规律就不考虑常染色体遗传等,基于资料建立思维冲突;问题③的设计旨在通过建立思维冲突,深度理解基因突变和染色体畸变中“变”的对象,“变”的效应,渗透结构与变异观,遗传与变异观;问题④旨在利用遗传规律,评估子代遗传病再发风险。问题⑤,引导学生认同遗传咨询师职业的意义,同时帮助学生建立遗传病是可以预防和检测的意识。 活动2:遗传病预防与检测:明确遗传咨询步骤,建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。 资料3:隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配发病率表(图片源于网络)。 思考:国家为何禁止近亲婚配? 资料4:21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型, 是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生减数分裂过程中染色体不分离现象,约95%的不分离现象源于母亲;右图显示母亲年龄也影响唐氏发病的概率(图片源于网络)。 思考:适龄生育的社会意义?染色体异常受累个体集中在胎儿期,从进化角度探讨这种现象的意义? 资料5:不同孕期对致畸物的敏感性(图片源于网络)。 思考:孕早期避免致畸物的生物学基础是什么? 资料6:产前检查相关材料(图片源于网络与)。 超声检查 血清生化检查 思考:超声检测主要探及的妊娠情况有哪些?生化检测采集的样本?检测的是什么指标?是否所有孕妇需要进行确认性诊断? 羊水检查 思考:羊水检查技术如何采样?这项诊断技术可以检测哪些缺陷?从哪些角度(为什么能)反映这些异常? NIPT:无创产前DNA检测,利用测序技术对母体外周血血浆中游离DNA片段进行测序,主要争对胎儿染色体非整倍体异常(21三体、18三体、13三体综合征)等进行的非侵入性、无流产风险的检测手段。准确性>99%。 思考:NIPT技术的优势? 基因检测:通过人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基本状况(人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织)。基因检测可以精确地诊断病因,对症下药;预测个体患病的风险,改善生存环境和生活习惯,规避和延缓疾病的发生;检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患这种病的概率。 思考:如何理解基因检测技术是一把双刃剑? 开展针对DMD基因检测异常开展“遗传咨询”的模拟案例;并建立起遗传咨询的步骤图:反思作为一名遗传咨询师,应该具备什么样的素养? 【设计意图】基于真实的报告单案例,从基因水平、染色体水平及反应在“酶”等生化物质上的变化应用于基因病和染色体异常病的检测,考察学生生命观念和科学思维方面的素养,帮助学生理解我国婚姻法提出的依据,认同预防遗传病是每个公民的义务,感悟健康生命来之不易,感悟人类对世界的认知和改造,形成宣传、践行优生优育策略的意识和责任,积极关注遗传病防治的发展前景。进行针对DMD基因检测异常开展的遗传咨询模拟,进一步体验遗传咨询过程,增加职业生涯的渗透与感悟,在实战的演练中切实感悟生命意义、职业价值与职业素养,不仅将学科概念的理解以问题解决形式得以反馈,更是学生运用生命观念、借助科学思维等实现社会责任的过程,在职业体验中逐渐树立生涯规划的意识。 归纳总结:建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式:
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