资源简介

5.3《人类遗传病》教学设计
一、教材分析
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！高中生物学课程既要让学生获得基础生物学知识，又要学生领悟生物学家在研究过程中所持有的观点以及解决问题的思路和方法，因此情景式教学可以启发学生思维，在教师创设的情境中归纳和概括出本节课的核心观点。而情境可以来源于生活实践情境和学习探索情境，本课程将两种情境有机结合，引导学生掌握人类遗传病的基本知识，培养学生积极探索基因治疗等前沿科学的研究兴趣。
本课内容选自人教 2019 版必修二《遗传与进化》第五章《基因突变及其他变异》第三节《人类遗传病》。在教材的内容安排上，本课以前两节基因突变和染色体变异的知识为依托，阐述基因突变和染色体变异在人类遗传病中的具体表现，是可遗传变异理论联系实际的延伸，符合学生对事物发展的认知规律，也更有利于学生建立结构和功能相适应的生命观念，发展学生的学科核心素养。另外，本节内容与遗传规律及伴性遗传的关系密切，但相较于遗传规律的分析，本课更侧重于对遗传病的分类、调查、检测、预防等常识性知识的学习，难度不大，但与个人生活及社会责任联系尤为密切，引导学生关注遗传病给人类带来的危害，也是高中生应该具备的基本的核心素养。
二、学情分析
结合前面的学习，高一学生已经掌握一定的相关知识，初步具备了分析遗传方式的能力。但是，学生对人类遗传病的理解仍然处于随意化和碎片化状态：大多数学生不明确遗传病的概念、类型、调查方法及检测和预防， 个别学生甚至对遗传病患者持有一定的偏见。如果教师仅照本宣科地讲解，会出现教学内容不够丰实、教学形式比较单一和师生交流不够主动等问题。
从心理层面来看，这一阶段的孩子思维活跃，求知欲强，尤其对与生活相关的生命及社会现象有着极为浓厚的兴趣。从知识层面来看，学生已经学习了遗传规律及伴性遗传的相关知识，对人类遗传病有了一些了解，在此基础上进行学习能更完整地形成相关知识的主要体系。
三、课时目标
根据课程标准的内容要求、学业要求及学业质量标准，并围绕培养学生核心素养的要求，制订了如下教学目标:
（1）通过设计“遗传咨询”小程序中【遗传病分类】栏目，分析和归纳人类遗传病的概念、类型及特点。（生命观念）
（2）通过设计“遗传咨询”小程序中【病例分析】栏目，分析单基因遗传病的遗传特点，关注罕见病患者，认同遗传病检测和预防的重要性。（科学思维，科学探究）
（3）通过常见家族性状的调查，体会调查的基本思路和方法，进行科学探究的方案设计和实践，理性看待遗传病，关爱遗传病患者。（社会责任）
四、评价任务
评价任务 1：小组合作完成常见遗传病的分类，了解遗传病的类型和分类；
评价任务 2：以亨廷顿舞蹈症为例，可以画出家族遗传系谱图，分析单基因遗传病的遗传特点；
评价任务 3：通过问题串设计，理解遗传病、家族性疾病、先天性疾病的区别；
评价任务 4：通过假期实践调查，了解常见遗传病的调查方法。
五、教学重点与难点
（1）教学重点：人类常见遗传病的类型、遗传病的检测及预防；
（2）教学难点：开展及组织好人类遗传病的调查活动。
六、学习活动设计
本节课的核心任务是让学生以遗传咨询师的身份搭建“遗传咨询”小程序，通过角色扮演可以让学生体验作为一名遗传咨询师应具备的职业素养。
环节一：情境导入，搭建“遗传咨询”小程序
展示随着医疗卫生事业的发展，人们对遗传病越来越关注，进而引出遗传病咨询师存在的必要性。为了更加方便的为大众提供咨询服务，我们将共同搭建一个“遗传咨询”小程序。
设计意图：以社会上现存在的遗传病的发病情况引入本节课内容，启发学生思考应该如改善这一现状以及如何关爱遗传病患者，引导学生带着一种使命感融入本节课的学习。让学生以遗传咨询师的身份搭建“遗传咨询”小程序，通过角色扮演可以让学生体验作为一名遗传咨询师应具备的职业素养。
环节二：合作探究，认识遗传病类型
展示常见遗传病，结合之前的学习以小组合作方式进行归类，并说出分类的依据以及每类遗传病的遗传特点。
设计意图：学生练习之前所学知识内容，进行常见遗传病的归类，并总结单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病的特点。在此环节，学生在讨论中基于证据，运用分析、比较、归纳的科学思维进行推理，得出恰当的判断并深化对遗传病的认识。
环节三：病例分析，理解遗传病的遗传特点
资料 1：视频中亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，家系
中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。
问题 1：基于资料 1 家系成员患病情况的描述，绘制四代遗传家系图； 基于家系图判断该遗传病的遗传方式。（提示：推断可能的遗传方式、写出奶奶和其丈夫基因型）
资料 2：经基因检测，视频中的奶奶不带致病基因。
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种单基因遗传病，主要是位于 4 号染色体上的 HTT-exon1 基因内 CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG 片段在基因内重复数目为 9 36 次。在患者中，CAG 部分重复可在 37~120 次以上，CAG 重复导致蛋白质中谷氨酰胺链异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。
问题 2：基于资料 2，明确该遗传病的遗传方式是哪一种？
问题 3：基于资料 2，亨廷顿舞蹈症的发病机制的本质是哪一种可遗传变异？
问题 4：能否通过胎儿性别鉴定的方式避免有遗传缺陷的患儿出生？像奶奶这样的家庭(遗传病家族/曾经生育有患病个体的家庭)还有很多，我们能为他们提供哪些建议？
设计意图：学生以小组合作的方式绘制家系图并尝试判断亨廷顿舞蹈症的遗传方式，使学生在交流中深化理解单基因遗传病的判定方式；通过进一步的资料展示，明确亨廷顿舞蹈症发病原因是基因结构的改变，强化基因对性状的控制等知识；讨论预防遗传病的一般手段及其原理，认同遗传病检测和预防的重要性，培养学生积极探索基因治疗等前沿学的研究兴趣。
环节四：深度思考，辨析遗传病、家族性疾病、先天性疾病的区别
设计意图：设计问题串，引导学生通过自主思考、小组合作，深入理解遗传病与家族性疾病、先天性疾病以及环境的关系，并在小组合作过程中培养合作意识，在表达交流中提高科学思维和科学探究的能力。
环节五：实践应用，遗传病的调查
课前布置调查任务，做好调查的指导工作，如：调查方法和策略、小组分工、记录表设计、调查报告撰写、注意事项等方面的指导。遗传病调查可能涉及到个人隐私，因此在调查时我们选择了常见性状的调查。
成果展示：小组代表介绍本组调查情况（调查对象、调查范围、调查结果、遇到的困难、发现的规律或得到的启示。）
设计意图：课内外结合，体会调查的基本思路和和方法，提高方案设计和实施的实践能力，以及对结果进行讨论和交流的能力，同时调动学生参与热情，使学生在实践中增长知识、培养能力、提升社会责任感。
七、板书设计

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