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微专题2　减数分裂与可遗传变异的关系
题型一　减数分裂与基因突变
【典题引领1】(2023·湖南卷)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　B　)
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
解析：假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
1．显性突变与隐性突变
2．姐妹染色单体上存在等位基因的原因
(1)若为有丝分裂(如图1)，则为基因突变。
(2)若为减数分裂(如图2)，则可能是染色体互换或基因突变，需要再结合个体的基因型和基因个数进行判断。
题型二　减数分裂与基因重组
【典题引领2】
(2021·辽宁卷)基因型为AaBb的雄性果蝇，体内一个精原细胞进行有丝分裂时，一对同源染色体在染色体复制后彼此配对，非姐妹染色单体进行了交换，结果如图所示。该精原细胞此次有丝分裂产生的子细胞均进入减数分裂，若此过程中未发生任何变异，则减数分裂Ⅰ产生的子细胞中，基因组成为AAbb的细胞所占的比例是(　B　)
A．1/2 B．1/4
C．1/8 D．1/16
解析：由题图可知，该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBB、Aabb或AaBb、AaBb，该精原细胞此次有丝分裂产生的两个子细胞均进入减数分裂。当两个子细胞的基因型为AaBB、Aabb时，只有Aabb减数分裂Ⅰ可产生基因组成为AAbb的细胞，比例为1/2×1/2＝1/4。当两个子细胞的基因型为AaBb(A与B连锁、a与b连锁)、AaBb(A与b连锁、a与B连锁)时，减数分裂Ⅰ产生基因组成为AAbb的细胞所占比例为1/4。综上所述，无论该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞基因型属于哪种情况，它们进入减数分裂后，产生的基因组成为AAbb的次级精母细胞所占的比例均为1/4，B正确。
1．非同源染色体上的非等位基因：在减数分裂Ⅰ后期，可因同源染色体分离、非同源染色体自由组合而出现基因重组，如A与B或A与b组合。
2．同源染色体上的非等位基因：在减数分裂Ⅰ四分体时期，可因同源染色体的非姐妹染色单体间互换而导致基因重组，例如原本A与B组合，a与b组合，经互换可导致A与b组合，a与B组合。
题型三　减数分裂与染色体变异的有关分析
【典题引领3】(2023·山东卷)减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是(　C　)
A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
解析：正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、ee、__(表示没有相应的基因)、E、e，若减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为__，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee、__，B错误；若卵细胞为E，且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体为E，另外两个极体为e或ee、__，C正确；若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则该第二极体必定为第一极体产生的，则第一极体为EE或Ee，D错误。
1．减数分裂异常导致的染色体数目变异
(1)减数分裂Ⅰ异常
①从染色体角度分析：全部配子染色体数目异常。
②从基因型的角度分析：染色体数目增多的细胞内会存在等位基因或相同基因，染色体数目减少的细胞缺失某种基因。
(2)减数分裂Ⅱ一个次级精母细胞分裂异常
①从染色体角度分析：一半配子染色体数目异常。
②从基因型的角度分析：染色体数目增多的细胞内会存在相同基因。
2．XXX、XXY与XYY异常个体的成因
(1)XXX成因
(2)XXY成因
(3)XYY成因：父方减数分裂Ⅱ异常，即减数分裂Ⅱ后期Y染色体着丝粒分裂后，两条Y染色体进入同一个精细胞中。
微专题练2
(总分：35分)
(每小题5分，共35分)
1．(2024·广东清远一模)林某(男)在新生儿体检中发现其细胞内多了一条Y染色体，导致其性染色体组成为XYY。导致该疾病发生的原因是(　B　)
A．父方初级精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体未分离
B．父方次级精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体未分离
C．母方初级卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体未分离
D．母方次级卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体未分离
解析：该新生儿的性染色体组成为XYY，YY染色体来源于精细胞，则该胎儿染色体异常是由次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期Y染色体的姐妹染色单体未分离，导致精细胞中含有两条Y染色体引起的，B项符合题意。
2．(2024·辽宁辽阳一模)某雄性动物的基因型为AaXBY，现对其体内的一个精原细胞的分裂进行分析。不考虑基因突变，下列叙述正确的是(　A　)
A．若四分体时期发生了染色体互换，则该精原细胞可能产生4种基因型的精细胞
B．若产生的精细胞的基因型为AXBY，则该精原细胞的异常发生在减数分裂Ⅱ
C．该精原细胞经过减数分裂产生的四个子细胞的基因型相同
D．减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时，细胞中的Y染色体数一般为2条
解析：如果四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体没有发生互换，该精原细胞产生2种基因型的精细胞；如果四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，该精原细胞可能会产生4种基因型的精细胞，A正确。若产生的精细胞的基因型为AXBY，说明同源染色体没有分离，则该精原细胞的异常发生在减数分裂Ⅰ后期，B错误。该精原细胞在减数分裂Ⅰ后期会发生同源染色体的分离、非同源染色体自由组合，所以该精原细胞经过减数分裂形成的四个细胞通常有两种基因型，即这四个子细胞的基因型两两相同，C错误。减数分裂Ⅰ后期细胞中的Y染色体数一般为1条，减数分裂Ⅱ后期时，由于着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，细胞中的Y染色体数一般为2条或0条，D错误。
3．(2024·广东深圳模拟)右图表示某二倍体生物的部分染色体及其上基因，下列相关叙述正确的是(　C　)
A．未标出的基因为A和a
B．此细胞所处时期为有丝分裂前期
C．此细胞不具有细胞周期
D．B与b为控制两种性状的基因
解析：由于无法确定A/a基因所在同源染色体上发生了互换还是基因突变，故无法确定未标出的基因的情况，A错误；该细胞的同源染色体发生联会，故此细胞所处时期为减数分裂Ⅰ前期，B错误；此细胞进行减数分裂，不能连续分裂，不具有细胞周期，C正确；B与b为控制同一性状的两种不同基因，D错误。
4．(2024·江苏扬州模拟)超雄综合征是一种性染色体数目异常(XYY)的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患超雄综合征和红绿色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XYY(不考虑基因突变)。下列叙述正确的是(　B　)
A．该男孩体细胞内含有三个染色体组
B．仅考虑染色体组成，理论上，该男孩可产生四种类型的精子
C．该男孩色盲的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时姐妹染色体单体未正常分离
D.该男孩染色体异常的原因是父亲的精原细胞在减数分裂时同源染色体未正常分离
解析：该男孩的染色体组成为44＋XYY，体细胞内含有47条染色体，只是细胞内多了一条Y染色体，并没有多一个染色体组，故体细胞内含有两个染色体组，A错误；该男孩患超雄综合征和红绿色盲，基因型为XbYY(假设b为色盲基因)，减数分裂时三条性染色体随机分离，因此会形成Xb、YY、XbY、Y的配子类型，即精子的染色体组成为22＋Xb、22＋YY、22＋XbY、22＋Y，共四种类型，B正确；该夫妇表型正常，生了一个患超雄综合征和红绿色盲的男孩，则该夫妇的基因型为XBXb、XBY，该男孩出现色盲的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时形成了含有Xb的卵细胞，与含YY的异常精子(父方的精原细胞减数分裂Ⅱ时两条Y染色体没有分离)结合，形成了基因型为XbYY的受精卵，并非因为母亲的卵原细胞在减数分裂时姐妹染色体单体未正常分离，C、D错误。
5．(2024·山东菏泽模拟)一对表型正常的夫妇，生育了一个有3条性染色体的血友病男孩(已知血友病为伴X染色体隐性遗传病)，且该对夫妇只有一方在形成配子时发生异常。结合下图分析该男孩的病因，下列叙述错误的是(　A　)
A．若男孩的病因与图甲有关且双亲未发生基因突变，其性染色体组成可能为XXY
B．若男孩的病因与图乙有关且双亲未发生基因突变，其性染色体组成可能是XYY
C．若男孩的病因与图丙有关，其母亲可能发生了基因突变，其性染色体组成为XXY
D．若男孩的病因与图丁有关且双亲未发生基因突变，其性染色体组成为XXY
解析：若控制血友病的基因为A、a，母亲的基因型为XAXa，父亲的基因型为XAY，图甲表示父亲在减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，会产生基因型为XAY的精子，所生男孩都不会患血友病，A错误；若男孩的病因与图乙有关，其父亲在减数分裂Ⅱ后期两条Y染色体移向了同一极，从而形成YY的精子，再结合母亲产生的Xa的卵细胞，就形成基因型为XaYY的受精卵，发育成患血友病的男孩，B正确；若男孩的病因与图丙有关，其母亲在减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，则产生XAXa的卵细胞，要生出患血友病的男孩，母亲可能发生了基因突变，产生了XaXa的卵细胞，与正常精子Y结合，形成基因型为XaXaY的受精卵，发育成患血友病的男孩，C正确；若男孩的病因与图丁有关，其母亲在减数分裂Ⅱ后期两条X染色体移向了同一极，产生了XaXa的卵细胞，与父亲的Y精子结合，其受精卵的基因型为XaXaY，发育成患血友病的男孩，D正确。
6．(2024·福建泉州模拟)现用红眼雌、雄果蝇杂交，F1出现红眼雌果蝇、红眼雄果蝇和白眼雄果蝇，同时还发现一只性染色体组成为XXY的白眼雌果蝇。推测该白眼雌果蝇产生的可能原因是(　D　)
A．亲代雄果蝇减数分裂Ⅰ同源染色体未正常分离
B．亲代雄果蝇减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未正常分离
C．亲代雌果蝇减数分裂Ⅰ同源染色体未正常分离
D．亲代雌果蝇减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未正常分离
解析：设控制红眼、白眼这对相对性状的等位基因为A、a，亲本为红眼，F1出现红眼雄果蝇和白眼雄果蝇，且雌性全为红眼，则说明亲本红眼雄果蝇的基因型是XAY，红眼雌果蝇的基因型是XAXa，则子代中白眼雌果蝇的基因型为XaXaY，其中两条Xa只能来自亲本雌果蝇，则说明雌果蝇减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未正常分离，D正确。
7．(2024·河北保定模拟)“13三体综合征”的遗传病患者智力远低于常人，对患者进行染色体检查，发现其13号染色体是3条。据统计，现已发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，还未发现多其他常染色体的婴儿。下列说法不正确的是(　C　)
A．异常配子可能发生于精子或卵细胞的形成过程中
B．异常配子可能是减数分裂Ⅱ后期2条13号染色体移向细胞的一极导致
C．未发现多其他常染色体的婴儿是因为其他染色体在减数分裂过程中都正常分离
D．21三体综合征患者的体细胞中含47条染色体
解析：参与三体形成的异常配子可能发生于精子或卵细胞的形成过程中，即精子和卵细胞形成过程中同源染色体未正常分离或着丝粒分裂后产生的子染色体未正常分离，都会导致精子或卵细胞异常，A正确；减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期2条13号染色体移向细胞的一极均可能导致异常配子，B正确；未发现多其他常染色体的婴儿是因为其他常染色体异常的患者均在出生前就夭折了，C错误；21三体综合征患者的体细胞多了一条21号染色体，因而其体细胞中含47条染色体，D正确。

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