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微专题6　利用“假说—演绎法”解决生物变异实验探究题
题型一　基因突变的类型及判断方法
【典题引领1】　(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第243位氨基酸突变为谷氨酰胺，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：基因通过控制合成色素的酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中Ⅲ(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？能(填“能”或“否”)，用文字说明理由：突变型2与突变型1杂交，若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若C2为显性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株的比例为3∶1，或全为黄色叶。
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1成年植株中C1C占2/3，CC占1/3，F2成年植株中C1C占2/5，CC占3/5，F3成年植株中C1C(黄色叶植株)占2/9，CC占7/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因通过控制合成色素的酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点，则用限制酶处理突变型1的叶片颜色基因，C1将被切断，形成两个DNA片段，而C仍保持完整，进行电泳后，应有三个DNA片段，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2的叶片表现为绿色，C1C2的叶片表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2为显性突变，突变型2(C2C或C2C2)与突变型1(C1C)杂交，子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶＝3∶1，或全为黄色叶。故C2是隐性突变。
　基因突变的类型及判定方法
1．类型
2．判定方法
(1)选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
①若后代全表现为野生型性状，则突变体由隐性突变产生。
②若后代全表现为突变型性状，则突变体由显性突变产生。
③若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
(2)让突变体自交(或雌雄个体相互交配)，观察后代有无性状分离从而进行判断。
①若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状。
②若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。
题型二　不同隐性突变体是否为同一位点突变的判断
【典题引领2】(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　C　)
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①③④应是由同一基因突变而来的，①×②的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②是由不同基因发生隐性突变所致，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是由同一基因突变形成的，也可能是由不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致的，①与④应是由同一基因突变而来的，②×⑥的子代叶片边缘全为锯齿状，说明②⑥是由同一基因突变形成的，则④与⑥是由不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
　
(1)实验设计：将2个隐性突变体杂交。
(2)结果分析：
①若子代均为野生型，则2个隐性突变体是由不同基因突变产生的。
②若子代均为突变型，则2个隐性突变体是由同一基因突变产生的。
题型三　外界因素造成的基因突变、染色体变异类型的判断
【典题引领3】(2020·江苏卷)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关。
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有12种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为0，雄性个体中表现上图乙性状的概率为3/8。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为XbXb。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为XbXb、Y、Xb、XbY。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表型为红眼雄性的果蝇与其杂交。
解析：(1)据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅型性状的遗传与性别无关。(2)分析可知，实验①中F1的基因型为AaXBY、AaXBXb，雌雄果蝇相互交配所得F2的基因型种类为3×4＝12(种)。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2＝3/8。(3)分析可知，只考虑眼色，理论上实验②中F1基因型为XBXb(红眼雌性)、XbY(白眼雄性)，因此：Ⅰ.若F1中出现的白眼雌果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；Ⅱ.若F1中出现的白眼雌果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY；Ⅲ.若要鉴别F1中出现的白眼雌果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交，若选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白眼，因此，应该用表型为红眼的雄蝇进行杂交。
　“三步法”判断变异类型
第一步：作出合理的假设，如典题引领中白眼雌蝇的出现可能是基因突变或染色体变异。
第二步：演绎推理，基于假设和题目提供的材料设计实验并进行演绎推理，预期出现的实验结果。
第三步：得出结论，根据实验结果，确定对应的变异类型。
微专题练6
(总分：50分)
一、选择题(每小题5分，共5分)
1.(2025·山东日照模拟)某种雌雄同株植物的野生型(AABBdd)植株中含有某种药用成分R。科研人员通过人工诱变等技术获得了甲、乙、丙3个不含R的纯合突变体(只有一对等位基因发生突变)。现用这3个纯合突变体进行杂交实验，结果见下表。下列说法错误的是(　A　)
编号 杂交组合 F1表型 F2表型及株数
① 甲×乙 有 有(630株)、无(490株)
② 甲×丙 无 有(120株)、无(520株)
　“有”表示有成分R，“无”表示无成分R。
A．由实验结果可判断出3对基因遵循自由组合定律
B．突变体甲、乙为隐性突变，突变体丙为显性突变
C．实验①中，F2不含成分R的个体中纯合子所占比例为3/7
D．实验②中的F1与甲杂交，后代中含有成分R的个体占1/4
解析：实验①：无成分R的甲与无成分R的乙杂交获得F1有成分R，F1自交获得F2有成分R∶无成分R＝9∶7，为9∶3∶3∶1变式，说明F1基因型为AaBbdd，F2基因型为A_B_dd(有)∶(A_bbdd＋aaB_dd＋aabbdd)(无)＝9∶7，则甲和乙属于隐性突变，一个是A突变成a，一个是B突变成b，若甲的基因型为AAbbdd，则乙的基因型为aaBBdd；若甲的基因型为aaBBdd，则乙的基因型为AAbbdd，两种情况F1基因型均为AaBbdd，都符合题意，由此我们还可以得出A/a与B/b独立遗传。同理，分析实验②可知，A/a与D/d独立遗传，或B/b与D/d独立遗传。故3对等位基因的关系：第一种情况A/a与B/b独立遗传、A/a与D/d独立遗传；第二种情况A/a与B/b独立遗传、B/b与D/d独立遗传，无论哪种情况都无法得出3对等位基因均独立遗传，A错误。基因型为A_B_dd的个体表现为有成分R，D基因的存在可能抑制A、B基因的表达，由于实验①F1均为有R且实验①F2有R与无R之比为9∶7，推测实验①F1基因型为AaBbdd，实验②F1均为无R，推测丙的基因型一定为____DD，因此甲、乙均为隐性突变，丙为显性突变，B正确。F1基因型为AaBbdd，F2基因型为A_B_dd(有)∶(A_bbdd＋aaB_dd＋aabbdd)(无)＝9∶7，因此推断F2不含R成分的个体中纯合子所占比例为3/7，C正确。假设甲的基因型为AAbbdd，则实验②F1基因型为AABbDd，若让实验②中的F1与甲杂交，所产生的后代表型及比例为有成分R(AABbdd)∶无成分R(AABbDd、AAbbDd、AAbbdd)＝1∶3，同理，若甲的基因型为aaBBdd，所得杂交子代的表型和比例也是一样的，D正确。
二、非选择题(共45分)
2.(15分)(2025·河北衡水模拟)某野生型(红眼正常翅)果蝇群体中发现了紫眼卷翅突变型品系Ⅰ果蝇，为了研究紫眼和卷翅的遗传规律，实验小组利用野生型果蝇和紫眼卷翅果蝇进行了杂交实验，实验过程和结果如图所示(控制红眼和紫眼的基因用A/a表示，控制卷翅和正常翅的基因用B/b表示，两对基因均位于常染色体上)，回答下列问题：
(1)根据杂交实验结果可知，紫眼卷翅果蝇的卷翅突变为显性(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)让F2的全部红眼卷翅果蝇随机交配，后代中红眼正常翅果蝇所占的比例为8/27。
(3)实验小组在该果蝇群体中又发现了一种新的卷翅突变体品系Ⅱ，进一步检测发现品系Ⅰ和品系Ⅱ卷翅果蝇出现的原因是果蝇Cy染色体上的同一基因发生了突变，且突变基因都会纯合致死。为了探究两种品系的卷翅突变基因是不是相同的基因，让两个卷翅品系的果蝇进行杂交，杂交后代F1出现正常翅和卷翅两种表型。
①统计子代表型及比例，若卷翅∶正常翅＝2∶1，则两品系的卷翅突变基因是相同的基因；若卷翅∶正常翅＝3∶1，则两品系的卷翅突变基因不是相同的基因。
②为了进一步确定两种品系的卷翅突变基因是不是相同的基因，实验小组选择F1中全部正常翅和卷翅品系果蝇的相关基因进行电泳，电泳结果如图所示(其中1～4号为卷翅，5～8号为正常翅)。
根据实验结果可知，条带②来自Cy染色体，另外一条条带来自Cy的同源染色体。根据电泳的结果可知，两品系的卷翅突变基因是(填“是”或“不是”)相同的基因，判断理由是全部的卷翅果蝇都为杂合子，都只有一条染色体来自Cy，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同的致死基因。
解析：(1)根据实验结果分析，卷翅和野生型纯合个体杂交后代卷翅∶正常翅≈1∶1，因此说明紫眼卷翅果蝇的卷翅突变为显性突变，又由F1均为红眼，可推知杂交亲本的基因型组合为AAbb和aaBb。(2)根据题意分析，亲本的基因型组合为AAbb和aaBb，因此杂交产生的F1的基因型为AaBb和Aabb，其中AaBb的个体随机交配后代的表型及比例为红眼卷翅∶紫眼卷翅∶红眼正常翅∶紫眼正常翅≈6∶2∶3∶1，子代红眼∶紫眼≈3∶1，卷翅∶正常翅≈2∶1，因此说明卷翅存在纯合致死，即基因型为BB时致死，F2中全部红眼卷翅果蝇中的基因型及比例为AABb∶AaBb＝1∶2，其中A基因频率为2/3，a基因频率为1/3，因此后代A_的比例为1－1/3×1/3＝8/9，bb的比例为1/3，因此子代的红眼正常翅果蝇所占的比例为8/9×1/3＝8/27。(3)①该实验的目的是证明两个品系的卷翅基因是否为相同的基因，设品系Ⅰ的基因型为B1b，品系Ⅱ的基因型为B2b，杂交后代的基因型为B1B2∶B1b∶B2b∶bb＝1∶1∶1∶1，若两个基因是相同的显性纯合致死基因，则B1B2致死；若是不同的显性纯合致死基因，则B1B2存活。因此，若子代的表型及比例为卷翅∶正常翅＝2∶1，则两品系的卷翅突变基因是相同的基因；若卷翅∶正常翅＝3∶1，则两品系的卷翅突变基因不是相同的基因。②根据电泳图可知，野生型必然不存在卷翅的基因，因此条带②来自Cy染色体，根据实验结果可知，两品系的卷翅突变基因是相同的基因，原因是全部的卷翅果蝇都为杂合子，都只有一条染色体来自Cy，说明同时带有两个品系的显性基因会致死，因此两个显性基因是相同的致死基因。
3.(15分)(2025·河北保定模拟)植物鲜艳的花朵能够吸引昆虫帮助传粉，但是不同植物决定花色的基因不同，基因间的相互作用机制也不尽相同。植物甲和植物乙的花色控制机制如图所示，当植株能够同时合成蓝色素和红色素时开紫花。回答下列问题：
(1)上述基因A和基因B对花色性状的控制，体现了基因对性状的控制途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)以植物甲为研究对象，研究人员选择开红花植株与开蓝花植株杂交，F1全部开紫花，则亲本的基因型为AAbb、aaBB。令F1植株自交，子代表型及比例为紫花∶红花∶蓝花＝2∶1∶1。请据此推断F1体细胞中两对基因在染色体上的相对位置关系，用表示在圆圈中，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置，并标注各基因的字母。
答案：
(3)以植物乙为研究对象，选择一株紫花植株进行自交，子代中紫花∶红花∶蓝花∶白花的比例为9∶3∶3∶1。已有研究表明，对于植物乙，当基因b的数量多于基因B时，基因B不能表达，现有一株基因型为aaBbb的突变体，则该突变体的表型为白花。该突变体上的基因的分布存在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三种可能，如图，根据测交结果判断该突变体的类型，假设各类突变体产生的配子育性正常。
①若测交子代的表型及比例为白花∶蓝花＝5∶1，则为类型Ⅰ。
②若测交子代的表型及比例为白花∶蓝花＝3∶1，则为类型Ⅱ。
③若测交子代的表型及比例为白花∶蓝花＝1∶1，则为类型Ⅲ。
解析：(1)基因A和基因B分别通过控制酶1和酶2来对花色性状进行控制，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)红花植株与蓝花植株杂交，F1全部开紫花，则亲本为纯合子，其基因型为AAbb和aaBB。F1植株的基因型为AaBb，自交子代表型及比例为紫花∶红花∶蓝花＝2∶1∶1，说明两对基因位于一对同源染色体上，根据亲本的基因型可以推测A和b在一条同源染色体上，a和B在另一条同源染色体上，图示见答案。
(3)紫花植株进行自交，子代中紫花∶红花∶蓝花∶白花的比例为9∶3∶3∶1，该比例符合自由组合定律，说明该亲本的基因型为AaBb。因为“已有研究表明，对于植物乙，当基因b的数量多于基因B时，基因B不能表达”，所以基因型为aaBbb的突变体的表型为白花。对突变体进行测交，若为类型Ⅰ，则其产生的配子及比例为B∶Bb∶b∶bb＝1∶2∶2∶1，若为类型Ⅱ，则其产生的配子及比例为B∶b∶Bb∶bb＝1∶1∶1∶1，若为类型Ⅲ，则其产生的配子及比例为B∶bb＝1∶1，经测交与另一亲本产生的b配子组合，再结合题干中“当基因b的数量多于基因B时，基因B不能表达”这一信息，可知类型Ⅰ的测交结果为白花∶蓝花＝5∶1，类型Ⅱ的测交结果为白花∶蓝花＝3∶1，类型Ⅲ的测交结果为白花∶蓝花＝1∶1。
4.(15分)(2025·河南许昌模拟)某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变：分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型(简要写出实验思路即可)。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是不是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：
①若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则突变型1和突变型2发生突变的基因不位于一对同源染色体上(或位于两对同源染色体上或位于非同源染色体上)。
②若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1，则突变型1和突变型2发生突变的基因位于一对同源染色体上。
解析：(1)要通过实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有正常植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。(2)若两个突变型植株发生的是隐性突变，将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，F1均表现为野生型，说明突变体1和突变体2不是同一对基因发生的突变所致。(3)假设控制突变型1的基因为a，控制突变型2的基因为b。若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于非同源染色体上，符合基因的自由组合定律。若这两对等位基因位于同一对同源染色体上，即突变型1和突变型2发生突变的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1。

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