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长句表达(二)　遗传实验中的理性思维与科学探究
典题引领 高效解题
(2023·山东卷节选)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。 等位基因AaBbDdEe单个精子编号1＋＋＋2＋＋＋＋3＋＋＋4＋＋＋＋5＋＋＋6＋＋＋＋7＋＋＋8＋＋＋＋9＋＋＋10＋＋＋＋11＋＋＋12＋＋＋＋
　“＋”表示有；空白表示无。 (1)(说明依据类)表中等位基因A、a和B、b的遗传①不遵循(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，依据是②只产生Ab和aB两种精子。据表分析，③能(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (3)(说明原因类)本研究中，另有一个精子的检测结果是基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是④形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂。 (4)(预期结果及结论类)据表推断，该志愿者的基因e位于⑤X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。 a．应选用的配子为⑥卵细胞；B．实验过程：略；C．预期结果及结论：⑦若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因位于Y染色体上。 解析：(1)题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型aB∶Ab＝1∶1，可推测等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(3)异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异，则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有题述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂。(4)根据题(1)分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用基因E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。 ①②链接表格信息：该志愿者12个精子基因型为aB∶Ab＝1∶1。推测等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。 ③⑤链接表格信息：该志愿者12个精子含有e的配子和不含e的配子的比为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上。又链接表格信息：A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 ④链接教材：减数第一次分裂过程中，同源染色体分离导致同源染色体上的等位基因分离，则配子中不含等位基因。又链接题目信息“另有一个精子的检测结果基因A、a，B、b和D、d都能检测到”，推测原因是减数第一次分裂过程中同源染色体未分离。 ⑥⑦链接教材：XY型性别决定的生物卵细胞中含有1条X染色体，则卵细胞均含有X染色体上的基因。 1.试题类型与特点 此类题目常用的思维方法是假说—演绎法，突破此类题目要从根本上掌握相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基因位置的推断、基因传递规律的判断、基因突变和染色体变异的判断、显性突变和隐性突变的判断等。 2.解题策略(因—桥—果法)： (1)利用假说—演绎法分析遗传实验设计题的“四个步骤”： (2)利用假说—演绎法分析遗传实验设计题的“一个关键”：每种假说一定要对应不同的结果，若不同假说对应一种结果，则无法得出确定的实验结论。
1.(2024·浙江卷节选)瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交实验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交实验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是显性性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为1∶2∶1。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？组3、组4，判断的依据是阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应组3、组4。此外，还可以在转录水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
组1 组2 组3 组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图乙所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定红斑(或黑底)面积大小。
解析：(1)由题图分析，HCHC个体有黑色凸形，所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS，若F1雌雄个体相互交配，F2的基因型及比例为HCHC∶HCHS∶HSHS＝1∶2∶1，三种基因型对应的表型各不相同，所以表型比例为1∶2∶1。(2)为验证题述推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成，对应表中组3、组4。此外，还可以在转录水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。(3)分析图甲可知P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点；图乙中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定红斑(或黑底)面积大小。
2.(2023·海南卷节选)家鸡(2n＝78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题：
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，精子中含有0条W染色体。
(2)等位基因D/d位于Z染色体上，判断依据是快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异。
解析：(1)家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，公鸡的性染色体组成为ZZ，产生的精子中不含有W染色体。(2)由题干分析可知，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
3.(2022·山东卷节选)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(2)用Ⅱ 1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果不能(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是无论正常眼是显性性状还是隐性性状，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：Ⅱ 2(或Ⅱ 1或Ⅱ 4)与Ⅱ 3果蝇杂交，观察子代表型；预期结果并得出结论：若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ 3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度。
解析：(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。假设相关基因用A、a表示，如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，那么Ⅰ 2的基因型为XaY，Ⅱ 1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果基因位于常染色体上，Ⅰ 2的基因型为aa，Ⅱ 1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1。如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ 2的基因型为Aa，Ⅱ 1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为无眼∶正常眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干要求：只杂交一次，仅根据子代表型预期结果，不根据子代性状的比例预期结果，故可让Ⅱ 2和Ⅱ 3杂交。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ 2和Ⅱ 3的基因型为XAXa、XAY，二者杂交，后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ 2和Ⅱ 3的基因型为Aa、Aa，二者杂交，后代雌蝇、雄蝇都既有正常眼也有无眼；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ 2和Ⅱ 3的基因型为aa、aa，二者杂交，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是正常眼基因缺失一段较大的DNA片段，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ 3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带(A为正常基因)；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，Ⅱ 3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带(a为正常基因)，两者位置相同，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。

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