资源简介

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第22讲 生物的变异
目 录
01考情解码·考点定标 2
02体系构建·思维领航 3
03考点突破·考向探究 3
考点一 基因突变与细胞癌变 4
知识点1 变异类型的概述 4
知识点2 基因突变的实例 4
知识点3 基因突变的原因、特点和意义 5
知识点4 细胞的癌变 5
考向1 基因突变相关原理辨析 6
考向2 辨析癌变机理与特点 7
重难点透析 基因突变对蛋白质和性状的影响 8
考点二 基因重组 9
知识点1 基因重组的类型 9
知识点2 判断姐妹染色单体上等位基因的来源 10
考向1 基因重组相关辨析 11
考点三 染色体变异 12
知识点1 染色体结构变异 12
知识点2 染色体数目变异 13
知识点3 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 15
考向1 染色体结构变异 17
考向2 染色体数目变异 18
考点四 生物育种的原理和应用 19
知识点1 不同育种方法的原理和过程 19
考向1 育种的原理和应用 21
04真题感知·命题洞见（含2025年高考真题） 22
05 学以致用·能力提升 26
一、教材知识链接 26
二、教材深挖拓展 27
三、新情境（生物变异类型的判断） 27
考点要求 考查形式 2025年 2024年 2023年
基因突变 选择题 非选择题 广东卷T16，3分 甘肃卷T6,3分 贵州卷T7,3分 湖南卷T7,3分
基因重组 选择题 非选择题 浙江1月卷T23,14分 广东卷T14，3分 福建卷T6,3分
染色体变异 选择题 非选择题 河南T13,3分 浙江6月卷T2,2分 北京卷T7,3分 湖北卷T16,2分
考情分析： 1．从命题题型和内容上看，本章知识点在选择题和非选择题中均有考查，是常考内容。主要从以下几方面考查：基因突变的特点和对性状的影响、基因重组的类型以及在遗传和育种的应用、染色体的结构变异和数目变异的类型以及对生物性状的影响等。 2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查 （1）结合具体案例分析基因突变与疾病的关系，设计实验探究基因突变的诱因及检测方法。 （2）结合相关实例分析基因重组对生物多样性的贡献。 （3）利用某种生物的变异现象、育种过程或遗传病的相关材料为背景，考查学生对变异知识的理解和应用能力。
复习目标： 1.基于基因突变、基因重组的本质及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观念) 2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维) 3.基于染色体变异的基本原理及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观念) 4．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维) 5．通过观察实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”，培养实验设计与结果分析的能力。(科学探究)
考点一 基因突变与细胞癌变
知识夯基
知识点1 变异类型的概述
不遗传的变异： 未发生改变，不能遗传给后代的变异
可遗传的变异：
基因突变（所有 ）
基因重组（减数分裂）
染色体变异（光镜下可见）
（DNA碱基序列不变）（提醒：遗传物质未改变）
知识点2　基因突变的实例
1．基因突变的实例
(1)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
①患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。（提醒：可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常）
2.基因突变的概念： 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 的改变。
【拓展分析】
（1）发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。
（2）基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
（3）RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
3．基因突变的遗传性
若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传，但有些植物可通过 遗传。
知识点3　基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变发生的时期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂 和减数第一次分裂前的 DNA复制的过程中。（提醒：基因突变具有随机性）
2．基因突变的原因：
（1）外因
a．物理因素：如紫外线、X射线等。
b．化学因素：如亚硝酸盐、 等。
c．生物因素：如某些病毒的 等。
（2）内因：DNA 偶尔发生错误等。
3.基因突变的特点：
① 性：在生物界中普遍存在。
② 性：可以发生在生物个体发育的 时期；可以发生在细胞内不同的 上，以及同一个DNA分子的 。
③ 性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 基因。
④ 性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
4.基因突变的意义：
①产生 的途径。
②生物变异的 。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
【易错提醒】
（1）基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
（2）基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
（3）若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　
知识点4　细胞的癌变
1.癌细胞的概念：有的细胞受到　 　的作用，细胞中　 　发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
2.细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和 基因发生了突变。（提醒：正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因）
(1)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过 ，就可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者 细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性 活性，也可能引起细胞癌变。
3.癌细胞的特征：
【易错提醒】
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
（4）细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
【名师提醒】
教材隐性知识：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
【易错辨析】
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)( )
　
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)( )
　
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)( )
(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)( )
　
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)( )
　
(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)( )
　
考向研析
考向1 基因突变相关原理辨析
例1．我国航天育种始于1987年，是利用太空环境中的特殊条件，如微重力、高辐射、高真空等，来诱发植物种子中遗传物质发生改变，培育出具有优良性状的新品种。下列叙述正确的是（ ）
A．微重力、高辐射、高真空等是诱发遗传物质发生改变的物理和化学因素
B．诱变育种中遗传物质的改变导致基因种类和数量都发生了变化
C．具有优良性状的新品种形成后与原品种之间不能进行基因交流
D．新品种培育是原种群进化的结果，该过程人的选择起了主导作用
【变式训练1·变考法】基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病：患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病为单基因隐性遗传病
B．该实例表明基因突变具有不定向性
C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组
D．患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换，可产生出正常的配子
【变式训练2·变载体】中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为：5 -GACAG-3 （部分密码子及对应氨基酸：GAG 谷氨酸；AGA 精氨酸；GAC 天冬氨酸；ACA 苏氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列说法正确的是（　　）
A．基因C突变为 C 的过程发生了碱基对增添
B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺
C．突变体叶片变化是基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状所致
D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象
考向2 辨析癌变机理与特点
例2．视网膜细胞瘤基因又叫Rb基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人类的第13号染色体。当细胞的一对Rb基因都发生基因突变时，会导致细胞发生癌变。下列有关叙述正确的是（ ）
A．细胞癌变的根本原因是正常基因突变成了原癌基因和抑癌基因
B．Rb基因突变可能延长细胞周期
C．Rb基因发生的突变属于隐性突变
D．当父母双方都携带突变的Rb基因时，女儿发病率为1/8
【变式训练1·变考法】我国科研团队将磁性颗粒均匀涂至螺旋藻（颤蓝细菌）表面，使磁性螺旋藻（MSP）能在外部磁场控制下，靶向运动至癌变部位，促进癌细胞的放疗，治疗机制如图所示。已知肿瘤组织内部的缺氧环境可以减少含氧自由基的生成。下列说法正确的是（　　）
A．螺旋藻细胞内存在RNA-蛋白质复合物，但不存在DNA-蛋白质复合物
B．肿瘤细胞通过抑制端粒酶活性，进而维持端粒长度，实现细胞无限增殖
C．过程①MSP利用其细胞内的叶绿体释放O2改善肿瘤组织内部的缺氧环境
D．过程②叶绿素产生的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜
【变式训练2·变载体】研究发现，直肠癌患者体内存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发癌细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡，并增殖分化形成癌细胞。下列叙述正确的是（　　）
A．同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目相同
B．癌细胞和肿瘤干细胞都具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞的细胞周期长
C．编码BAX蛋白和ABCG蛋白的基因都属于原癌基因
D．凋亡的癌细胞染色质聚集、分块、分布于核膜上
重难点透析 基因突变对蛋白质和性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
考点二 基因重组
知识夯基
知识点1 基因重组的类型
1．范围：主要是 生物的 生殖过程中。
2．实质： 的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的 基因有时会随着 而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
（提醒：但是受精过程不发生基因重组。）
(3)基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生 ，导致 出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。
【易错提醒】
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
知识点2 判断姐妹染色单体上等位基因的来源
1.根据亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是 。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是 或 。
2.根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为 。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为 。
3.根据细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为 的结果，如图甲。
②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为 的结果，如图乙。
③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为 的结果，如图丙。
考向研析
考向1 基因重组相关辨析
例1.下图所示的变异导致某病的发生（字母表示染色体片段），下列叙述中正确的是（ ）
A．染色体中发生的片段互换使D、F位置发生交换，该变异属于基因重组
B．该变异导致基因的数目和排列顺序改变，故该病属于多基因遗传病
C．该变异涉及非同源染色体片段的重接，可用光学显微镜观察确认
D．患者的染色体仅发生了碱基对的缺失，导致基因结构发生改变
【变式训练1·变载体】2025年4月16日《自然》发表的最新研究揭示，中国科学院韩斌院士团队完成145份亚洲栽培稻及其普通野生稻的高精度基因组组装，绘制出“野生稻-栽培稻泛基因组图谱”。研究发现，野生稻中的抗病基因丰度和多样性均明显高于栽培稻，已精准定位到1184个野生稻中拷贝数高于栽培稻的抗病基因位点，其中包含2个已验证的抗稻瘟病基因。基于高质量的基因组序列分析，进一步证实了亚洲栽培稻单起源假说。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该研究为培育抗病耐逆的水稻品种提供了基因资源，体现了生物多样性的直接价值
B．野生稻抗病基因丰度和多样性高，体现了遗传多样性，其形成与长期自然选择有关
C．栽培稻起源于野生稻，在进化过程中遗传物质改变，不遵循遗传定律
D．若将野生稻抗稻瘟病基因导入栽培稻，可提高栽培稻的抗稻瘟病能力，原理是基因重组
【变式训练2·变考法】西瓜可消暑解渴，深受人们喜爱。如图是新品种西瓜的两种培育过程，A~I为相关过程。下列叙述正确的是（ ）
A．A和I过程可用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成
B．D和E过程都需要人工授粉，两次授粉目的相同
C．G过程中雌雄配子结合发生了基因重组
D．四倍体西瓜与二倍体西瓜属于同一物种
考点三 染色体变异
知识夯基
知识点1 染色体的结构变异
1．类型：
类型 图像 联会异常 实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
2.易位：染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。
（1）单向易位
（2）相互易位(平衡易位)
3．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 发生改变，导致性状的变异。
4．对生物性状的影响： 染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至会导致 。
【易错提醒】
染色体易位与基因重组(互换型)的区别
项目 易位 互换
范围 非同源染色体之间 同源染色体非姐妹染色单体之间
交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量)
图示
【易错辨析】
(1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的(2015·新课标Ⅱ，6D)(　 　)
　
(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化(　 　)
(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异(2014·江苏，7A)(　 　)
　
(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察(2015·海南，21D)(　 　)
　
(5)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位(2018·海南，14C)(　 　)
　
(6)有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(　 　)
知识点2 染色体数目变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内 的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少。
2.染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为： 。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的 ，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
3．单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个 的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点 受精卵(通常是) 受精卵(通常是)
植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富
体细胞染色体组数 2
形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理 秋水仙素处理
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
【易错提醒】几种染色体变异类型产生配子的分析
(1)3种染色体结构变异产生配子情况
类型
产生的 配子 A∶O＝1∶1 AA∶a＝1∶1 A∶Aa∶a∶O＝1∶1∶1∶1
(2)3种染色体数目变异产生配子情况
类型
产生的 配子 A∶O＝1∶1 Aa∶A∶AA∶a＝2∶2∶1∶1 AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
注：“O”表示不含该基因。
【易错辨析】
(1)二倍体无子葡萄的果肉细胞含1个染色体组。(2023·辽宁卷，2D)( )
(2)雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。(2022·北京卷，5B)( )
　
(3)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(2020·全国卷Ⅱ，4C)( )
　
(4)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。(2020·江苏卷，8D)( )
　
(5)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。(2019·江苏卷，4C)( )
(6)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位。(2018·海南卷，14C)( )
知识点3 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理：用低温处理植物的 细胞，能够 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤：
3.实验现象：视野中既有正常的 细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.实验中的试剂及其作用：
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入 中浸泡0.5～1 h
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为 等体积混合，作为 解离根尖细胞
浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有 溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
【易错辨析】
(1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体(2020·全国Ⅱ，4C)(　 　)
　
(2)低温抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能分别移向两极(　 　)
　
(3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种(2019·江苏，4C)(　 　)
【名师提醒】
教材隐性知识：三倍体无子西瓜培育时用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜的芽尖的原因是什么？
考向研析
考向1 染色体结构变异
例1.植物体细胞融合后经过再生过程中染色体会发生比较多的变异，例如重排、缺失、双着丝粒等，双着丝粒产生过程如下图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．植物体细胞融合的原理是细胞的全能性
B．可直接使用促融剂PEG诱导植物细胞融合
C．双着丝粒染色体的产生只引起染色体数目变异
D．双着丝粒染色体可能是通过使其中一个着丝粒失去活性来完成有丝分裂过程
【变式训练1·变考法】牡丹（2n=10）与芍药（4n=20）杂交，子代植株高度不育。如图是研究人员观察到的子代植株减数分裂图像。相关叙述错误的是（ ）
A．应取花蕾未开放时的花药进行观察
B．图a细胞中同源染色体联会紊乱
C．图b细胞中的染色体桥断裂后，可能导致染色体结构变异
D．子代植株的细胞中不存在同源染色体，是其高度不育的原因之一
【变式训练2·变载体】某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示非姐妹染色单体的交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。图中字母代表基因。不考虑其他变异和基因被破坏的情况，下列说法正确的是（ ）
A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因可能是ebcAB
B．卵细胞的基因组成最多有10种可能
C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体一定是ABCDE，adcbe
D．图中染色体结构的改变，一定会使染色体的基因结构、数目和排列顺序发生改变
考向2 染色体数目变异
例2.在小鼠（2N=40）体内，1号染色体和5号染色体的片段发生了如图所示的断裂和重接，图中R、M、N表示染色体片段，R和N残片丢失。染色体异常的个体可存活，小鼠体细胞中含一条变异染色体的个体为杂合子，含两条变异染色体但不含正常1、5号染色体的个体为纯合子。变异杂合子在减数分裂过程中，变异染色体、1号染色体和5号染色体任意两条有同源区段的染色体可联会并分离，另一条随机移向一极。下列叙述错误的是（　　）
A．变异纯合雄性个体细胞中最多有20种不同形态的染色体
B．变异杂合子减数分裂产生染色体组成正常配子的概率为1/4
C．变异杂合子雌雄个体相互交配，子代变异纯合子占1/36
D．该变异的发生既有染色体结构变异，又有染色体数目变异
【变式训练1·变考法】二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体称为单体（2n-1）。玉米（2n=20）的各种单体的配子育性及结实率与二倍体的相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确定其突变基因在染色体上的位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐性突变体杂交，留种并单独种植。下列分析错误的是（　　）
A．玉米单体在减数分裂Ⅰ的过程中，可观察到10对四分体
B．单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒未分裂
C．可构建10种野生型玉米单体并测交来确定突变基因的位置
D．若突变基因位于缺失的染色体上，则杂交子代有2种表型
【变式训练2·变载体】研究人员利用油菜和萝卜进行了如图所示的杂交实验，其中每个 A 表示一个含10条染色体的染色体组，每个C表示一个含9条染色体的染色体组，每个 R 表示一个含9条染色体的染色体组。减数分裂时，不能配对的染色体会随机移向细胞两极。下列叙述正确的是（　　）
A．该育种过程利用的主要原理是染色体结构变异
B．经植物激素秋水仙素处理后得到的植株1为六倍体
C．推测植株2在减数分裂Ⅰ时可形成19 个四分体
D．植株3体细胞中的染色体数通常可有 9 种情况
考点四 生物育种的原理和应用
知识点1 不同育种方法的原理和过程
1．杂交育种
(1)原理： 。
(2)过程
①培育杂合子品种
选择符合要求的纯种双亲杂交→F1(即为所需品种)。
②培育隐性纯合子品种
选择符合要求的双亲杂交→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。
③培育显性纯合子品种
a．植物：选择具有不同优良性状的亲本 →F1F2→鉴别、选择需要的类型，自交至 为止。
b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1→F1雌雄个体交配→F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代 的F2个体。（提醒：动物筛选用测交）
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的 集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期长。
2．诱变育种
(1)原理： 。
(2)过程
(3)优点
①可以提高 ，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地 。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3．单倍体育种
(1)原理： 。
(2)过程(以二倍体为例)
(3)优点： ，所得个体均为 。
(4)缺点：技术复杂。
4．多倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)方法：用 或低温处理。
(3)处理材料： 。
(4)过程
(5)实例：三倍体无子西瓜
①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目 ，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目 。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体 ，不能产生正常配子。
【易错提醒】
(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。
(2)设计育种方案时，应该注意是“动物育种”还是“植物育种”。
①植物育种时，一般用连续自交的方法获得纯合子，这是由于植物中雌雄同体的物种较多。
②动物只能选相同性状的个体相互交配，待性状出现分离后进行筛选，然后用测交法检测出纯合子，这是由于动物大多是雌雄异体，不能“自交”。
(3)不要看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。若操作对象是单倍体植株，则属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，则属于多倍体育种。
(4)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种获得的个体不一定是纯合子。
(5)花药离体培养只是单倍体育种中的一个程序，要想得到可育的品种，一般还需要用秋水仙素处理单倍体使染色体加倍。
考向 育种的原理和应用
例：李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。下列有关叙述正确的是（ ）
A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成
B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体
C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配
D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3
【变式训练1·变载体】小麦品种W1产量高，品质好但不耐干旱，小麦W2产量低、品质差但耐干旱。已知W2的TaSnRK基因发生显性突变使其获得耐干旱性状。科研人员利用回交育种来获取产量高、品质好、耐干旱的小麦新品种。结合下图的回交原理，下列叙述正确的是（　　）
A．回交过程中，无需在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换即可获得图中的第n代个体
B．基因突变和染色体变异是回交育种中产生新性状组合的唯一来源，为进化提供原材料
C．通过回交育种获得的耐干旱品种，相关基因频率的提高属于人工选择下的定向进化
D．第一次回交子代最多获得3条来自轮回亲本的染色体且不一定携带突变TaSnRK基因
【变式训练2·变考法】现有甲、乙两不同物种的二倍体纯合植物，甲植物（2n=14）的光合产量高于乙植物，但乙植物（2n=20）更适宜在盐碱地种植（相关性状均由核基因控制）。现要利用甲、乙两种植物培育出高产、耐盐的植株。下列技术不可行的是（　　）
A．利用植物体细胞杂交技术，可以获得高产、耐盐的四倍体杂种植株
B．将乙种植物耐盐基因导入甲种植物的体细胞中，可培育出具有耐盐性状的甲种植物
C．两种植物杂交后，得到的F 再利用单倍体育种，可较快获得所需植株
D．诱导两种植物的花粉融合后培育成幼苗，再用秋水仙素处理芽尖可培育出所需植株
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
2．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
3．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放
D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
4．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
5．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
6．（2025·北京·高考真题）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（ ）
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
8．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
9．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
10．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（ ）
选项 分裂时期 基因组成 染色体组数
A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2
B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1
C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2
D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2
A．A B．B C．C D．D
11．（2024·福建·高考真题）中国水仙是一种三倍体观赏花卉。传统生产采用分球茎繁殖方式，不仅周期长、产率低、花色单调，还易积累病毒。下列措施无法达到改良目的的是（ ）
A．用水仙鳞片进行植物组织培养以提高产率
B．利用单倍体育种对中国水仙进行品种选育
C．选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗
D．通过基因工程技术引入外源基因改变花色
12．（2024·海南·高考真题）多花报春（AA）和轮花报春（BB）均是二倍体植物，其中A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组，每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春（AABB）形成途径如图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条
B．F1植株通过减数分裂可产生A、B两种配子
C．利用秋水仙素或低温处理F1幼苗，均可获得丘园报春
D．丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体
长句作答类
一、教材知识链接
1.镰状细胞贫血形成的直接原因： ；
根本原因： 。
2.基因突变的特点（1） ：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2） ：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；（3） ：可以产生一个或多个等位基因；（4） ；（5） 。（P83）
3.基因突变的时间：通常发生在 。
4.基因突变的结果：产生原基因的 。
5.基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递给后代。
6.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 和 。（P82）
7.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 ， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8.基因突变一定会导致 的改变；但生物性状 ，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
9.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的 ；②发生在减数第一次分裂后期的 。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于 。（P84）
10.染色体结构的变异
（1）在普通光学显微镜下 。
（2）结果： ，使排列在染色体上的 发生改变，从而导致 的改变。
（3）实例： 。
11.染色体组：是指细胞中的一组 ，在 和 上各不相同，携带着控制生物 的全部遗传信息。
12.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的 为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
13.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现 ，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
14.与二倍体植株相比， 植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（P88）
15.与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且 。但是，利用单倍体植株培育新品种，能 。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
16.猫叫综合征是人的 号染色体 引起的遗传病。（P90）
二、教材深挖拓展
1．基因突变是指 。
2．基因发生突变，但生物性状没有改变的原因： 。
3．癌细胞内线粒体和核糖体活动活跃的原因： 。
4．原癌基因表达的蛋白质是 。
5．抑癌基因表达的蛋白质 。
6．通常选择植物萌发种子进行人工诱变的原因： 。
7．基因中碱基对的缺失，会导致其表达产物中氨基酸数量减少的原因： 。
8．基因重组发生在生物体的有性生殖过程中，包括 。
9．原核生物可遗传变异的来源不止有基因突变，其依据： 。
10．多倍体的形成原因： 。
11．如果用低温诱导处于细胞周期的茎尖分生区细胞，多倍体细胞形成的比例达不到100%的原因： 。
12．黑麦和普通小麦杂交，后代(杂种)不育的原因： 。
13．与二倍体植株相比，同源四倍体植株往往育性差，结实率低的原因： 。
14．三倍体西瓜无子的原因： 。
15．骡子不育的原因： 。
16．一般生物体的体细胞内同源染色体成对存在，有些生物的体细胞中染色体数目减少一半，但仍能正常生活的原因： 。
三、新情境
生物变异类型的判断与实验
1.显性突变与隐性突变的判断
（1）突变类型
（2）判定方法——交配法
2.不同突变体是否为同一位点突变的判断
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。
（1）两种突变是由一对基因突变（隐性突变）
（2）两种突变是由两对基因突变（隐性突变）
3.确定基因位于几号常染色体上实验探究
方法1：利用已知基因定位
举例：已知基因A与a位于2号染色体上
方法2：利用三体定位
方法3：利用单体定位
方法4：利用染色体片段缺失定位
1中小学教育资源及组卷应用平台
第22讲 生物的变异
目 录
01考情解码·考点定标 2
02体系构建·思维领航 3
03考点突破·考向探究 3
考点一 基因突变与细胞癌变 4
知识点1 变异类型的概述 4
知识点2 基因突变的实例 4
知识点3 基因突变的原因、特点和意义 5
知识点4 细胞的癌变 5
考向1 基因突变相关原理辨析 7
考向2 辨析癌变机理与特点 8
重难点透析 基因突变对蛋白质和性状的影响 10
考点二 基因重组 11
知识点1 基因重组的类型 11
知识点2 判断姐妹染色单体上等位基因的来源 12
考向1 基因重组相关辨析 14
考点三 染色体变异 14
知识点1 染色体结构变异 14
知识点2 染色体数目变异 16
知识点3 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 17
考向1 染色体结构变异 19
考向2 染色体数目变异 21
考点四 生物育种的原理和应用 23
知识点1 不同育种方法的原理和过程 23
考向1 育种的原理和应用 25
04真题感知·命题洞见（含2025年高考真题） 27
05 学以致用·能力提升 33
一、教材知识链接 33
二、教材深挖拓展 34
三、新情境（生物变异类型的判断） 35
考点要求 考查形式 2025年 2024年 2023年
基因突变 选择题 非选择题 广东卷T16，3分 甘肃卷T6,3分 贵州卷T7,3分 湖南卷T7,3分
基因重组 选择题 非选择题 浙江1月卷T23,14分 广东卷T14，3分 福建卷T6,3分
染色体变异 选择题 非选择题 河南T13,3分 浙江6月卷T2,2分 北京卷T7,3分 湖北卷T16,2分
考情分析： 1．从命题题型和内容上看，本章知识点在选择题和非选择题中均有考查，是常考内容。主要从以下几方面考查：基因突变的特点和对性状的影响、基因重组的类型以及在遗传和育种的应用、染色体的结构变异和数目变异的类型以及对生物性状的影响等。 2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查 （1）结合具体案例分析基因突变与疾病的关系，设计实验探究基因突变的诱因及检测方法。 （2）结合相关实例分析基因重组对生物多样性的贡献。 （3）利用某种生物的变异现象、育种过程或遗传病的相关材料为背景，考查学生对变异知识的理解和应用能力。
复习目标： 1.基于基因突变、基因重组的本质及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观念) 2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维) 3.基于染色体变异的基本原理及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观念) 4．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维) 5．通过观察实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”，培养实验设计与结果分析的能力。(科学探究)
考点一 基因突变与细胞癌变
知识夯基
知识点1 变异类型的概述
不遗传的变异：遗传物质未发生改变，不能遗传给后代的变异
可遗传的变异：
基因突变（所有生物）
基因重组（减数分裂）
染色体变异（光镜下可见）
表观遗传（DNA碱基序列不变）（提醒：遗传物质未改变）
知识点2　基因突变的实例
1．基因突变的实例
(1)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。（提醒：可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常）
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【拓展分析】
（1）发生在基因内部(如基因2的编码区或非编码区)的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生在非基因片段(如基因间区)，则不属于基因突变。
（2）基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
（3）RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
3．基因突变的遗传性
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
知识点3　基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变发生的时期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA复制的过程中。（提醒：基因突变具有随机性）
2．基因突变的原因：
（1）外因
a．物理因素：如紫外线、X射线等。
b．化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。
c．生物因素：如某些病毒的遗传物质等。
（2）内因：DNA复制偶尔发生错误等。
3.基因突变的特点：
①普遍性：在生物界中普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
4.基因突变的意义：
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
【易错提醒】
（1）基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
（2）基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
（3）若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。　
知识点4　细胞的癌变
1.癌细胞的概念：有的细胞受到　致癌因子　的作用，细胞中　遗传物质　发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
2.细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突变。（提醒：正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因）
(1)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
3.癌细胞的特征：
【易错提醒】
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
（4）细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
【名师提醒】
教材隐性知识：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
【易错辨析】
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(×)
　细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(×)
　原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成细胞癌变。
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(×)
　基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。
(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(×)
　CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(×)
　可发生在体细胞或生殖细胞中。
(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(×)
　由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。
考向研析
考向1 基因突变相关原理辨析
例1．我国航天育种始于1987年，是利用太空环境中的特殊条件，如微重力、高辐射、高真空等，来诱发植物种子中遗传物质发生改变，培育出具有优良性状的新品种。下列叙述正确的是（ ）
A．微重力、高辐射、高真空等是诱发遗传物质发生改变的物理和化学因素
B．诱变育种中遗传物质的改变导致基因种类和数量都发生了变化
C．具有优良性状的新品种形成后与原品种之间不能进行基因交流
D．新品种培育是原种群进化的结果，该过程人的选择起了主导作用
【答案】D
【解析】A、微重力、高辐射、高真空等是诱发遗传物质改变的物理因素，A错误；
B、在太空物理因素的作用下，种子中遗传物质发生变化主要是指基因突变，改变基因的种类，没有改变基因的数量，B错误；
C、新品种的形成与新基因有关，而新基因是原有基因的等位基因，新老品种之间没有形成生殖隔离，仍可进行基因交流，C错误；
D、与原种群相比，新品种种群的基因频率发生了改变，进化的实质就是种群基因频率的改变，新品种培育是人为选择的结果，人的作用至关重要，D正确。
【变式训练1·变考法】基因M发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果（同源染色体上的两个基因M均做检测，每个基因M序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病：患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病为单基因隐性遗传病
B．该实例表明基因突变具有不定向性
C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组
D．患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换，可产生出正常的配子
【答案】C
【解析】A 、已知父亲有①突变位点、母亲有②突变位点时，他们都不患病，而患者同时具有①和②突变位点才患病。在遗传学中，隐性遗传病的特点是隐性纯合子患病，杂合子不患病，所以这种遗传情况符合隐性遗传病的特征，该遗传病为单基因隐性遗传病，A正确；
B 、从图中能看到基因M出现了不同位点的突变，像父亲是①突变位点，母亲是②突变位点，不同的突变产生了不同结果，这充分表明基因突变具有不定向性，即基因可以向不同方向发生突变，B正确；
C 、基因重组指的是在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。但本题明确是基因M发生基因突变导致的遗传病，并非基因重组导致，所以该选项说患者患病原因是父母产生配子过程中发生基因重组是错误的，C错误；
D 、若患者同源染色体的①和②位点间发生互换，那么就存在一种可能，即突变位点①和突变位点②出现在同一条染色体上，而另一条染色体上不存在突变位点，如此便能够产生出正常的配子，D正确。
【变式训练2·变载体】中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为：5 -GACAG-3 （部分密码子及对应氨基酸：GAG 谷氨酸；AGA 精氨酸；GAC 天冬氨酸；ACA 苏氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列说法正确的是（　　）
A．基因C突变为 C 的过程发生了碱基对增添
B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺
C．突变体叶片变化是基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状所致
D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象
【答案】D
【解析】A、测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，则可推知是由于DNA上发生了碱基对替换所导致的，A错误；
B、由于基因突变导致的mRNA中第727位的碱基发生的改变是由G变成了C，则相应的密码子由导致第GAG位氨基酸突变为CAG，进而导致合成的相关蛋白质中第（727+2）÷3=243位的氨基酸由谷氨酸变成了谷氨酰胺，B错误；
C、基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄，这属于基因通过控制酶的合成来控制代谢进而间接控制性状的实例，C错误；
D、杂合子自交会出现性状分离现象，D正确。
考向2 辨析癌变机理与特点
例2．视网膜细胞瘤基因又叫Rb基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人类的第13号染色体。当细胞的一对Rb基因都发生基因突变时，会导致细胞发生癌变。下列有关叙述正确的是（ ）
A．细胞癌变的根本原因是正常基因突变成了原癌基因和抑癌基因
B．Rb基因突变可能延长细胞周期
C．Rb基因发生的突变属于隐性突变
D．当父母双方都携带突变的Rb基因时，女儿发病率为1/8
【答案】C
【解析】A、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而非正常基因突变成这两种基因。原癌基因和抑癌基因本身存在于正常细胞中，A错误；
B、Rb基因作为抑癌基因，其突变会导致细胞增殖失控，细胞周期缩短而非延长，B错误；
C、当一对Rb基因均突变才引发癌变，说明突变表型为隐性，需隐性纯合才表现，符合隐性突变特点，C正确；
D、若父母均为携带者（杂合子），子代患病概率为1/4（常染色体隐性遗传），与性别无关，女儿发病率应为1/4，D错误。
【变式训练1·变考法】我国科研团队将磁性颗粒均匀涂至螺旋藻（颤蓝细菌）表面，使磁性螺旋藻（MSP）能在外部磁场控制下，靶向运动至癌变部位，促进癌细胞的放疗，治疗机制如图所示。已知肿瘤组织内部的缺氧环境可以减少含氧自由基的生成。下列说法正确的是（　　）
A．螺旋藻细胞内存在RNA-蛋白质复合物，但不存在DNA-蛋白质复合物
B．肿瘤细胞通过抑制端粒酶活性，进而维持端粒长度，实现细胞无限增殖
C．过程①MSP利用其细胞内的叶绿体释放O2改善肿瘤组织内部的缺氧环境
D．过程②叶绿素产生的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜
【答案】D
【解析】A、螺旋藻细胞内存在RNA-蛋白质复合物（如核糖体），也存在DNA-蛋白质复合物，如转录时RNA聚合酶与DNA结合，A错误；
B、端粒酶是延长端粒的一种酶，端粒酶通过维持端粒长度促进肿瘤细胞的无限增殖，其活性在大多数肿瘤细胞中被重新激活，而在正常体细胞中通常被抑制，B错误；
C、螺旋藻是颤蓝细菌，为原核生物，没有叶绿体，C错误；
D、过程②叶绿素产生的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜，D正确。
【变式训练2·变载体】研究发现，直肠癌患者体内存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细胞内BAX等凋亡蛋白高表达，诱发癌细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG蛋白，能有效排除姜黄素，从而逃避凋亡，并增殖分化形成癌细胞。下列叙述正确的是（　　）
A．同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目相同
B．癌细胞和肿瘤干细胞都具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞的细胞周期长
C．编码BAX蛋白和ABCG蛋白的基因都属于原癌基因
D．凋亡的癌细胞染色质聚集、分块、分布于核膜上
【答案】D
【解析】A、同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核DNA数目一般相同，由于基因的选择性表达，肿瘤干细胞与癌细胞中基因的执行情况不同，故同一个体癌细胞和肿瘤干细胞RNA的种类和数目不完全相同，A错误；
B、癌细胞和肿瘤干细胞都能无限增殖，具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞分裂快，细胞周期短，B错误；
C、BAX蛋白为凋亡蛋白，与细胞凋亡有关，故控制其合成的基因不属于原癌基因，C错误；
D、染色质聚集、分块、位于核膜上，胞质凝缩，最后核断裂，细胞通过出芽的方式形成许多凋亡小体，D正确。
重难点透析 基因突变对蛋白质和性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
考点二 基因重组
知识夯基
知识点1 基因重组的类型
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
（提醒：但是受精过程不发生基因重组。）
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。
【易错提醒】
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是A、a控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
知识点2 判断姐妹染色单体上等位基因的来源
1.根据亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。
2.根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为基因突变或互换。
3.根据细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。
考向研析
考向1 基因重组相关辨析
例1.下图所示的变异导致某病的发生（字母表示染色体片段），下列叙述中正确的是（ ）
A．染色体中发生的片段互换使D、F位置发生交换，该变异属于基因重组
B．该变异导致基因的数目和排列顺序改变，故该病属于多基因遗传病
C．该变异涉及非同源染色体片段的重接，可用光学显微镜观察确认
D．患者的染色体仅发生了碱基对的缺失，导致基因结构发生改变
【答案】C
【解析】A、观察可知，1号染色体中发生的片段互换是与非同源染色体（5号染色体）之间的互换，属于染色体结构变异中的易位，而基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换或非同源染色体上非等位基因的自由组合，所以该变异不属于基因重组，A错误；
B、该变异属于染色体结构变异，会导致基因的排列顺序改变，但基因的数目不一定改变，且多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类遗传病，该变异不属于多基因遗传病，B错误；
C、由图可知，该变异涉及非同源染色体（1号和5号染色体）片段的重接（易位），染色体变异在光学显微镜下可观察到，所以可用光学显微镜观察确认，C正确；
D、患者的染色体发生的是染色体结构变异（易位），不是碱基对的缺失，碱基对的缺失属于基因突变，D错误。
【变式训练1·变载体】2025年4月16日《自然》发表的最新研究揭示，中国科学院韩斌院士团队完成145份亚洲栽培稻及其普通野生稻的高精度基因组组装，绘制出“野生稻-栽培稻泛基因组图谱”。研究发现，野生稻中的抗病基因丰度和多样性均明显高于栽培稻，已精准定位到1184个野生稻中拷贝数高于栽培稻的抗病基因位点，其中包含2个已验证的抗稻瘟病基因。基于高质量的基因组序列分析，进一步证实了亚洲栽培稻单起源假说。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该研究为培育抗病耐逆的水稻品种提供了基因资源，体现了生物多样性的直接价值
B．野生稻抗病基因丰度和多样性高，体现了遗传多样性，其形成与长期自然选择有关
C．栽培稻起源于野生稻，在进化过程中遗传物质改变，不遵循遗传定律
D．若将野生稻抗稻瘟病基因导入栽培稻，可提高栽培稻的抗稻瘟病能力，原理是基因重组
【答案】C
【解析】A、通过转基因的方式来改良现有水稻，体现了生物多样性的直接价值，A正确；
B、根据题干中“野生稻不但抗病、抗虫害能力特别强，体现了遗传多样性，其形成与长期自然选择有关，B正确；
C、野生稻可与现有栽培水稻杂交，其杂交子代在长势、生活力、适应性和产量等性状上优于双亲，遵循遗传定律，C错误；
D、若将野生稻抗稻瘟病基因导入栽培稻，可提高栽培稻的抗稻瘟病能力，属于转基因技术，原理是基因重组，D正确。
【变式训练2·变考法】西瓜可消暑解渴，深受人们喜爱。如图是新品种西瓜的两种培育过程，A~I为相关过程。下列叙述正确的是（ ）

A．A和I过程可用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成
B．D和E过程都需要人工授粉，两次授粉目的相同
C．G过程中雌雄配子结合发生了基因重组
D．四倍体西瓜与二倍体西瓜属于同一物种
【答案】A
【解析】A、秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，A过程和I过程可用秋水仙素处理，A正确；
B、D过程中的人工授粉是为了通过受精作用得到三倍体，E过程中的人工授粉是为了刺激三倍体植株的子房发育成果实，即D和E过程都需要人工授粉，但两次授粉目的不相同，B错误；
C、基因重组可发生在减数分裂过程中，G过程中雌雄配子的结合不属于基因重组，C错误；
D、四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交形成的三倍体植物，由于联会紊乱，很难形成可育的种子，说明四倍体西瓜与二倍体西瓜间存在生殖隔离，不属于同一物种，D错误。
考点三 染色体变异
知识夯基
知识点1 染色体的结构变异
1．类型：
类型 图像 联会异常 实例
缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征
重复 果蝇棒状眼
易位 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
倒位 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
2.易位：染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。
（1）单向易位
（2）相互易位(平衡易位)
3．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
4．对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
【易错提醒】
染色体易位与基因重组(互换型)的区别
项目 易位 互换
范围 非同源染色体之间 同源染色体非姐妹染色单体之间
交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量)
图示
【易错辨析】
(1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的(2015·新课标Ⅱ，6D)(　×　)
　猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。
(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化(　√　)
(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异(2014·江苏，7A)(　×　)
　染色体增加某一片段等染色体结构变异，大多数对生物是不利的，有的甚至会导致生物死亡。
(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察(2015·海南，21D)(　×　)
　基因突变在光学显微镜下观察不到。
(5)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位(2018·海南，14C)(　×　)
　同源染色体非姐妹染色单体间交换相应片段属于基因重组。
(6)有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(　√　)
知识点2 染色体数目变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
2.染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
3．单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
概念 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点 配子 受精卵(通常是) 受精卵(通常是)
植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富
体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3
形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
【易错提醒】几种染色体变异类型产生配子的分析
(1)3种染色体结构变异产生配子情况
类型
产生的 配子 A∶O＝1∶1 AA∶a＝1∶1 A∶Aa∶a∶O＝1∶1∶1∶1
(2)3种染色体数目变异产生配子情况
类型
产生的 配子 A∶O＝1∶1 Aa∶A∶AA∶a＝2∶2∶1∶1 AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
注：“O”表示不含该基因。
【易错辨析】
(1)二倍体无子葡萄的果肉细胞含1个染色体组。(2023·辽宁卷，2D)(×)
　果肉细胞是母本子房壁细胞经分裂和分化形成的，含两个染色体组。
(2)雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。(2022·北京卷，5B)(×)
　相同。
(3)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(2020·全国卷Ⅱ，4C)(×)
　雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。
(4)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。(2020·江苏卷，8D)(×)
　属于多倍体育种，原理是染色体变异。
(5)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。(2019·江苏卷，4C)(√)
(6)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位。(2018·海南卷，14C)(×)
　属于基因重组。
知识点3 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤：
3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.实验中的试剂及其作用：
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
【易错辨析】
(1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体(2020·全国Ⅱ，4C)(　×　)
　雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。
(2)低温抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能分别移向两极(　×　)
　低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能分别移向两极。
(3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种(2019·江苏，4C)(　√　)
【名师提醒】
教材隐性知识：三倍体无子西瓜培育时用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜的芽尖的原因是什么？
西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。
考向研析
考向1 染色体结构变异
例1.植物体细胞融合后经过再生过程中染色体会发生比较多的变异，例如重排、缺失、双着丝粒等，双着丝粒产生过程如下图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．植物体细胞融合的原理是细胞的全能性
B．可直接使用促融剂PEG诱导植物细胞融合
C．双着丝粒染色体的产生只引起染色体数目变异
D．双着丝粒染色体可能是通过使其中一个着丝粒失去活性来完成有丝分裂过程
【答案】D
【解析】A、植物体细胞融合的原理是细胞膜的流动性，A错误；
B、植物体细胞融合之前需要先酶解去壁，再使用PEG促进原生质体融合，B错误；
C、双着丝粒染色体的产生同时引起染色体结构变异和数目变异，C错误；
D、有丝分裂时，若染色体有两个活性着丝粒，会导致染色体分离异常，双着丝粒染色体可使其中一个着丝粒失去活性，保证染色体正常分离，D正确。
【变式训练1·变考法】牡丹（2n=10）与芍药（4n=20）杂交，子代植株高度不育。如图是研究人员观察到的子代植株减数分裂图像。相关叙述错误的是（ ）
A．应取花蕾未开放时的花药进行观察
B．图a细胞中同源染色体联会紊乱
C．图b细胞中的染色体桥断裂后，可能导致染色体结构变异
D．子代植株的细胞中不存在同源染色体，是其高度不育的原因之一
【答案】D
【解析】A、观察减数分裂时，应取花蕾未开放时的花药进行观察。因为花蕾未开放时，花药中的细胞处于减数分裂过程中，而花蕾开放后，减数分裂可能已经完成，无法观察到减数分裂的过程，A正确；
B、牡丹（2n=10）与芍药（4n=20）杂交，子代植株细胞中来自于亲本牡丹的染色体和来自芍药的染色体不存在同源染色体，在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，B正确；
C、图b细胞中的染色体桥是未正常分离的染色体连接在一起形成的，染色体桥断裂后，可能导致染色体结构变异，C正确；
D、牡丹（2n=10）与芍药（4n=20）杂交，子代植株高度不育的原因是子代植株细胞中来自于亲本牡丹的染色体和来自芍药的染色体不存在同源染色体，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，D错误。
【变式训练2·变载体】某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示非姐妹染色单体的交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。图中字母代表基因。不考虑其他变异和基因被破坏的情况，下列说法正确的是（ ）
A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因可能是ebcAB
B．卵细胞的基因组成最多有10种可能
C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体一定是ABCDE，adcbe
D．图中染色体结构的改变，一定会使染色体的基因结构、数目和排列顺序发生改变
【答案】B
【解析】A、图示染色体发生了倒位，即正常染色体上的基因序列为ABCD●E，倒位后的染色体上基因序列为adcb●e，图示为该同源染色体联会的状态，同时发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换，因此，该同源染色体形成的染色单体上的基因序列依次为：ABCD●E，adcb●e、adD●E和e●bcCBA或ABCD●E，adcb●e，adCBA和e●bcD●E，而形成的染色体桥随机断裂的过程中能产生bcD●E，而ebcAB的基因序列是不可能出现的，A错误；
B、次级卵母细胞正常染色体上的基因序列为ABCD●E，倒位后次级卵母细胞中一条染色单体上基因序列可能有ABCD●E、adcb●e、adD●E、e●bcCBA、ABCD●E、adcb●e、adCBA、e●bcD●E、形成的染色体桥随机断裂的过程中能产生bcD●E，次级卵细胞分裂后产生卵细胞，由于可能随机断裂，故卵细胞的基因组成最多有10种可能，B正确；
C、若卵细胞的基因组成是Debe，说明与之来自同一个次级卵母细胞的第二极体可能是E，结合图示可知，另外一个第一极体产的两个第二极体是ABCDE、adcbe，C错误；
D、图中染色体结构的改变属于倒为和缺失，会改变染色体的基因的数目或排列顺序，但不改变基因的结构，D错误。
考向2 染色体数目变异
例2.在小鼠（2N=40）体内，1号染色体和5号染色体的片段发生了如图所示的断裂和重接，图中R、M、N表示染色体片段，R和N残片丢失。染色体异常的个体可存活，小鼠体细胞中含一条变异染色体的个体为杂合子，含两条变异染色体但不含正常1、5号染色体的个体为纯合子。变异杂合子在减数分裂过程中，变异染色体、1号染色体和5号染色体任意两条有同源区段的染色体可联会并分离，另一条随机移向一极。下列叙述错误的是（　　）
A．变异纯合雄性个体细胞中最多有20种不同形态的染色体
B．变异杂合子减数分裂产生染色体组成正常配子的概率为1/4
C．变异杂合子雌雄个体相互交配，子代变异纯合子占1/36
D．该变异的发生既有染色体结构变异，又有染色体数目变异
【答案】C
【解析】A、变异纯合子个体没有1号和5号染色体，变异纯合雄性个体细胞中最多38条染色体，由于1号和5号均发生变异，故变异合雄性个体细胞中最多有共38÷2+1=20种不同形态的染色体，A正确；
B、变异杂合子在减数分裂过程中，变异染色体、1号染色体和5号染色体任意两条有同源区段的染色体可联会并分离，另一条随机移向一极，能产生4种类型的配子，其中产生同时含有1号和5号染色体配子的概率是1/4，B正确；
C、变异杂合子能产生4种类型的配子，其中产生只含异常染色体配子的概率是3/4，故产生变异纯合子的概率是1/16，C错误；
D、1号染色体和5号染色体的片段发生了断裂和重接，新形成的R、M、N，这是染色体结构变异，R和N残片丢失这属于染色体数目变异，D正确。
【变式训练1·变考法】二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体称为单体（2n-1）。玉米（2n=20）的各种单体的配子育性及结实率与二倍体的相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确定其突变基因在染色体上的位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐性突变体杂交，留种并单独种植。下列分析错误的是（　　）
A．玉米单体在减数分裂Ⅰ的过程中，可观察到10对四分体
B．单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒未分裂
C．可构建10种野生型玉米单体并测交来确定突变基因的位置
D．若突变基因位于缺失的染色体上，则杂交子代有2种表型
【答案】A
【解析】A、玉米单体（2n-1=19）在减数分裂Ⅰ时，由于某对同源染色体缺失一条，无法形成四分体，因此只能观察到9对四分体，而非10对，A错误；
B、单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，导致形成n-1的配子，与正常配子结合后形成2n-1个体，B正确；
C、玉米有10对同源染色体，需构建10种缺失不同染色体的单体进行测交，通过子代表型确定突变基因位置，C正确；
D、若突变基因位于缺失染色体上，野生型单体（Ao）与隐性突变体（aa）杂交，子代基因型为Aa（显性）和oa（隐性），表型比例为1∶1，D正确。
【变式训练2·变载体】研究人员利用油菜和萝卜进行了如图所示的杂交实验，其中每个 A 表示一个含10条染色体的染色体组，每个C表示一个含9条染色体的染色体组，每个 R 表示一个含9条染色体的染色体组。减数分裂时，不能配对的染色体会随机移向细胞两极。下列叙述正确的是（　　）
A．该育种过程利用的主要原理是染色体结构变异
B．经植物激素秋水仙素处理后得到的植株1为六倍体
C．推测植株2在减数分裂Ⅰ时可形成19 个四分体
D．植株3体细胞中的染色体数通常可有 9 种情况
【答案】C
【解析】A、该育种过程利用的主要原理是染色体数目变异，A错误；
B、秋水仙素不属于植物激素，B错误；
C、植株2（AACC R）减数分裂时，同源染色体配对形成四分体。2个A组（每个A组10条染色体），同源染色体配对，形成 10个四分体； 2个C组（每个C组9条染色体），同源染色体配对，形成9个四分体；R组：仅1个R组，无同源染色体，无法配对。 因此，四分体总数为10+9=19个，C正确；
D、减数分裂时，由于植株2（AACCR）细胞中一个R染色体组中的染色体无法正常联会，则其产生的配子含有的染色体数可能为19~28条，油菜（AACC）产生的配子含有的染色体数一般为19条，因此植株3体细胞中的染色体数可能为38~47条，共10种情况，D错误。
考点四 生物育种的原理和应用
知识点1 不同育种方法的原理和过程
1．杂交育种
(1)原理：基因重组。
(2)过程
①培育杂合子品种
选择符合要求的纯种双亲杂交→F1(即为所需品种)。
②培育隐性纯合子品种
选择符合要求的双亲杂交→F1F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。
③培育显性纯合子品种
a．植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1F2→鉴别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。
b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1→F1雌雄个体交配→F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。（提醒：动物筛选用测交）
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期长。
2．诱变育种
(1)原理：基因突变。
(2)过程
(3)优点
①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地改良某些性状。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3．单倍体育种
(1)原理：染色体(数目)变异。
(2)过程(以二倍体为例)
(3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。
(4)缺点：技术复杂。
4．多倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)方法：用秋水仙素或低温处理。
(3)处理材料：萌发的种子或幼苗。
(4)过程
(5)实例：三倍体无子西瓜
①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
【易错提醒】
(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。
(2)设计育种方案时，应该注意是“动物育种”还是“植物育种”。
①植物育种时，一般用连续自交的方法获得纯合子，这是由于植物中雌雄同体的物种较多。
②动物只能选相同性状的个体相互交配，待性状出现分离后进行筛选，然后用测交法检测出纯合子，这是由于动物大多是雌雄异体，不能“自交”。
(3)不要看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。若操作对象是单倍体植株，则属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，则属于多倍体育种。
(4)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种获得的个体不一定是纯合子。
(5)花药离体培养只是单倍体育种中的一个程序，要想得到可育的品种，一般还需要用秋水仙素处理单倍体使染色体加倍。
考向 育种的原理和应用
例：李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。下列有关叙述正确的是（ ）
A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成
B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体
C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配
D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3
【答案】B
【解析】A、F1中含有两个来自不同植物的染色体组，减数分裂中无法正常联会，因此F1是不育的，不能形成种子，A错误；
B、通过植物体细胞杂交技术融合形成的杂种细胞中含有普通小麦和长穗偃麦草的所有染色体，一共有8个染色体组，培育成的杂种植株是八倍体，B正确；
C、丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为乙中来自长穗偃麦草的染色体在减数分裂过程中随机分配，而非普通小麦，C错误；
D、丁产生的配子中，有1/2含有1条来自长穗偃麦草的染色体，因此丁自交产生戊的概率是1/4，D错误。
【变式训练1·变载体】小麦品种W1产量高，品质好但不耐干旱，小麦W2产量低、品质差但耐干旱。已知W2的TaSnRK基因发生显性突变使其获得耐干旱性状。科研人员利用回交育种来获取产量高、品质好、耐干旱的小麦新品种。结合下图的回交原理，下列叙述正确的是（　　）
A．回交过程中，无需在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换即可获得图中的第n代个体
B．基因突变和染色体变异是回交育种中产生新性状组合的唯一来源，为进化提供原材料
C．通过回交育种获得的耐干旱品种，相关基因频率的提高属于人工选择下的定向进化
D．第一次回交子代最多获得3条来自轮回亲本的染色体且不一定携带突变TaSnRK基因
【答案】C
【解析】A、在回交过程中，要使后代不断积累轮回亲本W1的优良基因，同时获得突变TaSnRK基因，通常需要在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换，这样才有可能将突变基因所在染色体片段与轮回亲本的染色体进行重组，从而逐渐形成图中的第n代个体，A错误；
B、回交育种中产生新性状组合的来源除了基因突变和染色体变异外，还有基因重组，因为在减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合以及同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都会导致基因重组，为进化提供原材料，B错误；
C、通过回交育种，人们有目的地选择具有耐干旱性状的个体，使得耐干旱相关基因频率不断提高，这是在人工选择的作用下发生的定向进化，C正确；
D、由于供体亲本W2和轮回亲本W1的染色体有12条，共6对，在形成配子时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以第一次回交子代最多获得6条来自轮回亲本的染色体，由于W2的TaSnRK基因发生显性突变，则对应的基因型为杂合子，所以第一次回交子代不一定携带突变TaSnRK基因，D错误。
【变式训练2·变考法】现有甲、乙两不同物种的二倍体纯合植物，甲植物（2n=14）的光合产量高于乙植物，但乙植物（2n=20）更适宜在盐碱地种植（相关性状均由核基因控制）。现要利用甲、乙两种植物培育出高产、耐盐的植株。下列技术不可行的是（　　）
A．利用植物体细胞杂交技术，可以获得高产、耐盐的四倍体杂种植株
B．将乙种植物耐盐基因导入甲种植物的体细胞中，可培育出具有耐盐性状的甲种植物
C．两种植物杂交后，得到的F 再利用单倍体育种，可较快获得所需植株
D．诱导两种植物的花粉融合后培育成幼苗，再用秋水仙素处理芽尖可培育出所需植株
【答案】C
【解析】A、甲、乙两种植株均为二倍体纯种，利用植物体细胞杂交技术，可获得满足要求的四倍体杂种目的植株，A正确；
B、基因工程技术可克服远缘杂交不亲和的障碍，定向改造生物的遗传特性，因此将乙种植株耐盐基因导入到甲种植株的受精卵中，可培育出具有耐盐性状的甲种植物，B正确；
C、甲乙两植株之间存在生殖隔离，因此两者不能杂交，即使能杂交也不能产生可育后代，C错误；
D、诱导两种植株的花粉融合并培育成二倍体幼苗，用秋水仙素处理可形成可育四倍体后代，D正确。
故选C。
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
A．M基因和F基因都属于原癌基因
B．M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
【答案】C
【解析】A、一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A错误；
B、DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合酶，B错误；
C、X蛋白选择性地结合F蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，在癌细胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F蛋白进入细胞核，若过量表达X蛋白，可能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，C正确；
D、由图可知，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡，D错误。
2．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
【答案】B
【解析】A、三倍体西瓜的培育需先通过秋水仙素处理二倍体幼苗获得四倍体，再与二倍体杂交得到三倍体，四倍体的形成属于人工诱导染色体加倍，A正确；
B、单倍体育种需通过花粉（生殖细胞）离体培养获得单倍体植株，而茎尖组织培养属于无性繁殖，所得植株染色体数目与原植株相同，并非单倍体，B错误；
C、航天育种利用太空中的辐射、微重力等因素诱导基因突变，属于诱变育种，C正确；
D、杂交育种通过有性生殖（减数分裂）过程中基因重组产生新性状的个体，D正确。
3．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放
D．抑制蛋白V合成会减弱肿瘤治疗的效果
【答案】D
【解析】A、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程，癌细胞凋亡也不例外，A正确；
B、根据题意，降低线粒体蛋白V合成，不影响癌细胞凋亡，但与干扰素-γ同时作用能促进癌细胞凋亡，由此推测蛋白V可能抑制干扰素-γ诱发的癌细胞凋亡，B正确；
C、线粒体是半自主性细胞器，含有少量DNA，线粒体膜结构破坏后，其DNA可能会释放出来，C正确；
D、由题可知，降低线粒体蛋白V合成，再同时加入干扰素-γ能促进癌细胞凋亡，所以抑制蛋白V合成会增强肿瘤治疗的效果，而不是减弱，D错误。
4．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
【答案】D
【解析】A、正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确；
B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确；
C、乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确；
D、乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。
5．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
【答案】D
【解析】A、因为E酶是自由基清除酶，生长素抑制E酶活性增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，这意味着自由基对癌细胞有毒害作用，而自由基在细胞内普遍存在，会攻击细胞结构，导致细胞损伤，对正常细胞也有毒害作用，A正确；
B、由于色氨酸可提高血清中生长素的水平，而生长素能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善治疗效果，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确；
C、人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素能影响化疗效果，不同患者个体肠道微生物种群有差异，可能会导致合成、分泌的生长素量不同，从而影响癌症化疗效果，C正确；
D、生长素是通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，并不是作为一种潜在的化疗药物直接用于癌症治疗，D错误。
6．（2025·北京·高考真题）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（ ）
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
【答案】C
【解析】A、斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换属于基因突变，自然选择保留有利变异，使其适应CA环境，A正确；
B、斑蝶取食萝藦后占据不同生态位，减少与其他蝴蝶的食物资源竞争，符合生态位分化原理，B正确；
C、生殖隔离需物种间无法交配或后代不育，仅N酶基因突变未直接导致生殖隔离，C错误；
D、萝藦与斑蝶相互影响、共同进化，体现协同进化，D正确。
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
【答案】C
【解析】A、解离时间过长，会使细胞过于酥软，导致细胞结构被破坏，不利于观察到如图甲所示的清晰分裂象，A错误；
B、解离后的根尖，应先进行漂洗，洗去解离液，然后染色，再置于载玻片上，滴加清水并压片，B错误；
C、图乙中细胞的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，分别向细胞两极移动，符合有丝分裂后期的特征，C正确；
D、图甲细胞不处于有丝分裂后期，且明显看出染色体数目多于16条，是秋水仙素诱导染色体数目加倍的结果，而图乙细胞处于正常的有丝分裂后期，着丝粒分裂导致其染色体数目加倍，并不是秋水仙素诱导的结果，D错误。
8．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
【答案】A
【解析】A、患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误；
B、携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；
C、正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；
D、基因突变的不定向性指的是某一基因可以向多个方向突变，突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。
9．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
【答案】A
【解析】据题分析，配子类型 ：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。 父本精子受精率 ：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。 子代组合 ： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三体比例 ：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。
10．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（ ）
选项 分裂时期 基因组成 染色体组数
A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2
B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1
C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2
D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2
A．A B．B C．C D．D
【答案】C
【解析】A、减数分裂I后期含有姐妹染色单体，此时基因组成应为YYyyRRrr，细胞中含有2个染色体组，A错误；
B、减数分裂I后期同源染色体分离，但减数分裂Ⅱ中期含有姐妹染色单体，故基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含1个染色体组，B错误；
C、减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条染色体，基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含2个染色体组，C正确；
D、有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体和染色体组加倍，基因组成是YYyyRRr，染色体组有4个，D错误。
11．（2024·福建·高考真题）中国水仙是一种三倍体观赏花卉。传统生产采用分球茎繁殖方式，不仅周期长、产率低、花色单调，还易积累病毒。下列措施无法达到改良目的的是（ ）
A．用水仙鳞片进行植物组织培养以提高产率
B．利用单倍体育种对中国水仙进行品种选育
C．选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗
D．通过基因工程技术引入外源基因改变花色
【答案】B
【解析】A、用水仙鳞片进行植物组织培养可以在短期内得到大量植株，可以提高产率，A正确；
B、中国水仙是一种三倍体观赏花卉，其在形成配子是联会紊乱，不能形成正常的配子，不能进行单倍体育种，B错误；
C、幼嫩组织几乎不含病毒，可选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗，C正确；
D、生物的性状受基因的控制，可通过基因工程技术引入外源基因改变花色，D正确。
12．（2024·海南·高考真题）多花报春（AA）和轮花报春（BB）均是二倍体植物，其中A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组，每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春（AABB）形成途径如图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条
B．F1植株通过减数分裂可产生A、B两种配子
C．利用秋水仙素或低温处理F1幼苗，均可获得丘园报春
D．丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体
【答案】B
【解析】A、多花报春AA体细胞含有2×9=18条染色体，其芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为18×2=36条，A正确；
B、A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组，F1植株中含有9对异源染色体，高度不育，不能产生正常的配子，B错误；
C、利用秋水仙素或低温处理F1幼苗，均可使其染色体加倍，获得丘园报春，C正确；
D、丘园报春为异源四倍体，含有36条染色体，减数分裂过程中能形成18个四分体，D正确。
长句作答类
一、教材知识链接
1.镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2.基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
3.基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。
4.基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
5.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
6.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8.基因突变一定会导致遗传信息、mRNA（含密码子）的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
9.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）
10.染色体结构的变异
（1）在普通光学显微镜下可见。
（2）结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。
11.染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
12.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
13.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
14.与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（P88）
15.与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
16.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。（P90）
二、教材深挖拓展
1．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．基因发生突变，但生物性状没有改变的原因：密码子具有简并性，突变前后的密码子对应同一种氨基酸；突变的部位在非编码区或内含子；隐性突变等。
3．癌细胞内线粒体和核糖体活动活跃的原因：线粒体为癌细胞的分裂和其他生命活动提供能量；核糖体合成蛋白质为癌细胞分裂做准备。
4．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
5．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
6．通常选择植物萌发种子进行人工诱变的原因：萌发种子细胞分裂旺盛，DNA复制时稳定性降低，更易发生基因突变，人工诱变成功率高。
7．基因中碱基对的缺失，会导致其表达产物中氨基酸数量减少的原因：基因中碱基对缺失导致转录形成的mRNA上终止密码子提前。
8．基因重组发生在生物体的有性生殖过程中，包括非同源染色体上非等位基因的自由组合、同源染色体联会时非姐妹染色单体间的互换，是杂交育种的理论基础。
9．原核生物可遗传变异的来源不止有基因突变，其依据：原核生物在特殊情况下，也可能因DNA的转移而发生基因重组(如将加热致死的S型肺炎链球菌与R型活细菌混合培养时，会因基因重组使R型活细菌转化为S型活细菌)。
10．多倍体的形成原因：低温或秋水仙素作用于细胞有丝分裂的前期，抑制纺锤体的形成，从而使细胞内染色体数目加倍。
11．如果用低温诱导处于细胞周期的茎尖分生区细胞，多倍体细胞形成的比例达不到100%的原因：茎尖分生区细胞分别处于细胞周期的不同时期，而低温只能抑制处于有丝分裂前期细胞的纺锤体的形成，从而形成多倍体。
12．黑麦和普通小麦杂交，后代(杂种)不育的原因：杂种体细胞中无同源染色体，减数分裂时染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
13．与二倍体植株相比，同源四倍体植株往往育性差，结实率低的原因：同源四倍体植株减数分裂时容易发生染色体联会紊乱，形成较多的染色体数目异常的配子。
14．三倍体西瓜无子的原因：减数分裂时，同源染色体联会紊乱，无法形成正常的配子。
15．骡子不育的原因：骡子细胞内无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，不能形成可育的配子。
16．一般生物体的体细胞内同源染色体成对存在，有些生物的体细胞中染色体数目减少一半，但仍能正常生活的原因：有些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但可能含有一个完整的染色体组，即储存着控制该生物的生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。
三、新情境
生物变异类型的判断与实验
1.显性突变与隐性突变的判断
（1）突变类型
（2）判定方法——交配法
2.不同突变体是否为同一位点突变的判断
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。
（1）两种突变是由一对基因突变（隐性突变）
（2）两种突变是由两对基因突变（隐性突变）
3.确定基因位于几号常染色体上实验探究
方法1：利用已知基因定位
举例：已知基因A与a位于2号染色体上
方法2：利用三体定位
方法3：利用单体定位
方法4：利用染色体片段缺失定位
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